Přehled
Co je neurofibromatóza typu 2 (NF2)?
Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je genetická porucha, která zahrnuje změny v genu NF2. Tento konkrétní gen pomáhá při produkci merlinu (také nazývaného schwannomin), proteinu, který zastavuje tvorbu nádorů. Gen se nachází na chromozomu 22.
Hlavním rysem NF2 je, že nerakovinné (benigní) nádory rostou na nervech mozku a páteře. U NF2 jsou běžně postiženy sluchové nervy, ty, které zahrnují sluch. Proto je postižen sluch. Tyto typy nádorů rostou podél sluchového nervu, který spojuje mozek a vnitřní ucho. Nádory se nazývají vestibulární schwannomy nebo akustické neuromy.
Schwannomy jsou nádory, které jsou tvořeny Schwannovými buňkami. Velmi často nádory rostou na sluchových nervech na levé i pravé straně mozku a nazývají se bilaterální vestibulární schwannomy. Tyto typy nádorů jsou hlavním znakem NF2. Tyto nádory se často objevují dříve, než osoba dosáhne věku 30 let.
Nádory se mohou objevit na kůži a také na jiných částech nervového systému, jako je mozek a mícha.
Kdo dostane neurofibromatózu typu 2 (NF2)?
Různé odhady uvádějí počet lidí narozených na celém světě s NF2 na 1 z 25 000 až 1 ze 40 000. Muži i ženy jsou postiženi ve stejném počtu. Postiženy jsou všechny etnické skupiny. Může být zděděno, ale asi polovina lidí s NF2 nemá žádnou rodinnou anamnézu. Protože může být zděděna, hlavním rizikovým faktorem je rodinná anamnéza.
Děti s NF2 mívají příznaky související s nádory v mozku a míše. Dospělí s diagnózou NF2 jsou obvykle ve věkovém rozmezí 18 až 24 let. Mívají problémy kvůli nádorům na sluchových nervech.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky neurofibromatózy typu 2 (NF2)?
Mezi časné příznaky NF2 patří:
- Problémy s rovnováhou (jako jsou závratě).
- Problémy se sluchem.
- Zvonění v uších, nazývané také tinnitus.
U nádorů, které se vyskytují mimo sluchové nervy, mohou příznaky zahrnovat:
- Slabost v obličeji, pažích nebo nohou.
- Zakalené čočky na jednom nebo obou očích (katarakta), často v mladém věku.
- Zvýšení tekutiny v mozku.
- Bolesti hlavy.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje neurofibromatóza typu 2 (NF2)?
Váš poskytovatel zdravotní péče může mít podezření na NF2, pokud má rodinnou anamnézu. Diagnóza závisí na splnění určitých kritérií, pokud jde o typ a lokalizaci nádorů. Mezi testy, které lze provést, patří:
-
Magnetická rezonance (MRI) skenování mozku a míchy k určení umístění nádorů.
- Sluchové testy.
- Zkoušky zraku.
- Genetické testování.
Management a léčba
Jak se léčí neurofibromatóza typu 2 (NF2)?
V současné době nelze NF2 vyléčit. Léčba zahrnuje sledování. Lidé s tímto stavem budou pravděpodobně podstupovat každoroční vyšetření MRI a testy sluchu a zraku podle potřeby.
Katarakta může být léčena chirurgicky.
Jak se léčí nádor neurofibromatózy typu 2 (NF2)?
Léčba nádorů je různá. Některé nádory se neléčí vůbec. Některé, v závislosti na velikosti a umístění, mohou být léčeny zářením nebo odstraněny během operace. Stejně jako u každého typu léčby musí přínosy každé možnosti převažovat nad riziky.
Nádory ovlivňující sluch: Schwannomy jsou běžné nerakovinné nádory, které postihují sluchový nerv. Ztráta sluchu je významným rizikem. Léčba těchto nádorů může zahrnovat chirurgický zákrok nebo radiační terapii (možná Gamma Knife®), v závislosti na velikosti a symptomech. Gama nůž je jednorázová vysoká dávka záření dodávaná do nádoru. Ztráta sluchu může být léčena naslouchátky, pokud nebyl odstraněn sluchový nerv. Zařízení sluchového implantátu mozkového kmene je zvažováno, pokud máte ztrátu sluchu, ale stále máte část sluchového nervu neporušenou.
Nádory postihující páteř: Nádory mohou být v míše (intramedulární) nebo mimo míchu (extramedulární). Mezi běžné typy intramedulárních nádorů patří ependymomy a astrocytomy. Mezi běžné extramedulární nádory patří schwannomy a meningeomy.
Meningeomy jsou nádory, které vycházejí z mozkových blan nebo obalů mozku a páteře. Jsou pozorovány u více než 50 % pacientů s NF2. Mnohočetné meningeomy lze léčit chirurgicky, radiační terapií nebo chemoterapií v závislosti na řadě faktorů.
Prevence
Lze neurofibromatóze typu 2 (NF2) zabránit?
Genetické poradenství může být užitečné pro lidi s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.
Zdroje
Kde se mohu dozvědět více o neurofibromatóze?
Navštivte web Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center nebo volejte 216.442.5069 nebo 800.233.2273 ext. 25069.
