Co je Niemann-Pickova choroba?
Niemann-Pickova choroba je dědičné onemocnění, které ovlivňuje metabolismus lipidů nebo způsob, jakým se tuky, lipidy a cholesterol ukládají nebo odstraňují z vašeho těla. Lidé s Niemann-Pickovou chorobou mají abnormální metabolismus lipidů, který způsobuje nahromadění škodlivého množství lipidů v různých orgánech. Onemocnění postihuje především:
- játra
- slezina
- mozek
- kostní dřeně
To vede ke zvětšení sleziny a neurologickým problémům.
Nemoc se dělí na typy A, B, C a E. Původně existoval typ D, ale výzkum zjistil, že je to varianta typu C.
Typy A a B jsou označovány jako typ 1. Typ C je označován jako typ 2. Typ E je méně obvyklou verzí Niemann-Pick, která se vyvíjí v dospělosti.
Postižené orgány, symptomy a léčba se liší v závislosti na konkrétním typu Niemann-Pickovy choroby. Každý typ je však závažný a může zkrátit délku života člověka.
Jaké jsou příznaky Niemann-Pickovy choroby?
Typ A
Známky a příznaky formy Niemann-Pickovy choroby typu A jsou přítomny během několika prvních měsíců života a zahrnují:
- otok břicha ze zvětšení jater a sleziny, ke kterému obvykle dochází kolem 3-6 měsíce věku
- oteklé lymfatické uzliny
- třešňově červená skvrna uvnitř oka
- potíže s krmením
- potíže s prováděním základních motorických dovedností
- špatný svalový tonus
- poškození mozku spolu s dalšími neurologickými problémy, jako je ztráta reflexů
- onemocnění plic
- časté respirační infekce
Typ B
Příznaky formy B Niemann-Pickovy choroby se obvykle začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání. Typ B nezahrnuje motorické potíže, které se běžně vyskytují u typu A. Příznaky a příznaky typu B mohou zahrnovat:
- otok břicha z rozšíření jater a sleziny, který často začíná v raném dětství
- respirační infekce
- nízké krevní destičky
- špatná koordinace
- mentální retardace
- psychiatrické poruchy
- problémy s periferními nervy
- plicní problémy
- vysoké lipidy v krvi
- opožděný růst nebo selhání vývoje normální rychlostí, což způsobuje malý vzrůst a abnormality očí
Typ C
Příznaky formy C Niemann-Pickovy choroby se obvykle začínají objevovat u dětí kolem 5 let. Typ C se však může objevit kdykoli v životě člověka, od narození až po dospělost. Příznaky a příznaky typu C zahrnují:
- potíže s pohybem končetin
- zvětšená slezina nebo játra
- žloutenka nebo zežloutnutí kůže po narození
- potíže s učením
- pokles intelektu
- demence
- záchvaty
- potíže s mluvením a polykáním
- ztráta svalové funkce
- otřesy
- potíže s pohybem očí, zejména ve směru nahoru a dolů
- nestabilita
- potíže s chůzí
- nemotornost
- ztráta zraku nebo sluchu
- poškození mozku
Typ E
Symptomy formy E Niemann-Pickovy choroby jsou přítomny u dospělých. Tento typ je poměrně vzácný a výzkum tohoto stavu je omezený, ale příznaky a symptomy zahrnují otok sleziny nebo mozku a neurologické problémy, jako je otok v nervovém systému.
Co způsobuje Niemann-Pickovu chorobu?
Typy A a B.
Typy A a B se vyskytují, když kyselá sfingomyelináza (ASM) není správně produkována v bílých krvinkách. ASM je enzym, který pomáhá odstraňovat tuky ze všech buněk vašeho těla.
Sfingomyelin, tuk, který ASM odstraňuje, se může hromadit ve vašich buňkách, když jej ASM správně nerozkládá. Když se sfingomyelin nahromadí, buňky začnou odumírat a orgány přestanou správně fungovat.
Typ C
Typ C se týká především neschopnosti těla účinně odstraňovat přebytečný cholesterol a další lipidy. Bez řádného rozkladu se cholesterol hromadí ve slezině a játrech a nadměrné množství dalších tuků se hromadí v mozku.
Dříve nazývaný „typ D“ nastává, když tělo nedokáže správně přesouvat cholesterol mezi mozkovými buňkami. To je nyní věřil být varianta typu C.
Typ E
Typ E je vzácný typ Niemann-Pickovy choroby, který se vyskytuje u dospělých. Málo se o tom ví.
Jak se diagnostikuje Niemann-Pickova choroba?
Typy A a B
Váš lékař vám nebo vašemu dítěti vyšetří krev nebo kostní dřeň, aby změřil množství ASM ve vašich bílých krvinkách, aby diagnostikoval typy A a B Niemann-Pickovy choroby. Tento typ testování jim může pomoci určit, zda vy nebo vaše dítě máte Niemann-Pickovu chorobu. Testování DNA může také určit, zda jste nositelem onemocnění.
Typ C
Typ C je obvykle diagnostikován pomocí kožní biopsie obarvené speciálním barvivem. Po odebrání vzorku laboratorní vědci analyzují, jak vaše kožní buňky rostou a jak se pohybují a ukládají cholesterol. Váš lékař může také použít testování DNA k hledání genů, které způsobují typ C.
Jak se léčí Niemann-Pickova choroba?
Typ A
V současné době není známa žádná léčba typu A. Podpůrná péče je užitečná u všech typů Niemann-Pickovy choroby.
Typ B
Bylo použito několik možností léčby, včetně transplantací kostní dřeně, enzymatické substituční terapie a genové terapie. Probíhá výzkum, aby se zjistila účinnost těchto léčebných postupů.
Typ C
Fyzikální terapie pomáhá s mobilitou. K léčbě typu C se v současnosti používá lék zvaný miglustat. Miglustat je inhibitor enzymu. Funguje tak, že brání vašemu tělu produkovat tukové látky, takže se jich ve vašem těle bude hromadit méně. V tomto případě je tukovou látkou cholesterol.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Typ A
Některé děti s Niemann-Pickovou formou typu A se dožívají 4 let. Většina dětí s tímto typem však umírá v dětství.
Typ B
Osoby s Niemann-Pick typem B mohou přežít do pozdního dětství nebo rané dospělosti, ale často mají zdravotní problémy, jako je respirační selhání nebo komplikace související se zvětšenými játry nebo slezinou.
Typ C
Niemann-Pick typ C je vždy smrtelný. Očekávaná délka života však závisí na tom, kdy příznaky začínají. Pokud se příznaky objeví v kojeneckém věku, vaše dítě pravděpodobně nepřežije 5 let. Pokud se příznaky objeví po 5 letech, vaše dítě bude pravděpodobně žít přibližně do 20 let. Každý člověk může mít trochu jiný pohled v závislosti na jeho symptomech a závažnosti onemocnění.
Ať už vy nebo vaše dítě trpíte jakýmkoli typem Niemann-Pickovy choroby, čím dříve bude rozpoznána a diagnostikována, tím lépe. Výzkum nemoci pokračuje a vědci pracují na účinnějším řízení a léčbě nemoci.
