Přehled
Co je to polycystické onemocnění ledvin?
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) způsobuje vznik cyst (výrůstků naplněných tekutinou) v ledvinách. PKD je genetická porucha, což znamená, že musíte mít mutovaný (změněný) gen, abyste tuto poruchu dostali.
PKD není totéž jako jednoduché cysty ledvin, které jsou obvykle neškodné. PKD je závažný typ chronického onemocnění ledvin. Cysty mohou zvětšit ledviny a zabránit jim ve filtrování odpadu z krve. PKD může vést k selhání ledvin.
Existují různé typy polycystických ledvin?
Existují dva typy polycystických ledvin:
- Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD): ADPKD je nejběžnější formou PKD. Obvykle je diagnostikována v dospělosti, mezi 30. a 50. rokem. ADPKD je obvykle diagnostikována v dospělosti, mezi 30. a 50. rokem, ale může se objevit v raném dětství nebo dospívání.
- Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD): ARPKD je vzácná forma PKD, nazývaná také infantilní PKD. Způsobuje abnormální vývoj ledvin v děloze nebo krátce po porodu.
Jak časté je polycystické onemocnění ledvin?
Asi 500 000 lidí v USA má PKD. Přibližně 2 % všech případů selhání ledvin jsou výsledkem PKD.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje polycystické onemocnění ledvin?
Genetické mutace způsobují polycystické onemocnění ledvin. Ve většině případů rodiče přenesou poruchu na své děti. Takže zdědíte PKD. Někdy ale geny náhodně mutují nebo se mění. Lidé všech věkových kategorií, ras a etnických skupin mohou mít PKD. Vyskytuje se stejně u žen i mužů.
Jaké jsou příznaky autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD)?
Příznaky ADPKD zahrnují:
-
Bolesti hlavy.
-
Hematurie (krev v moči).
-
Vysoký krevní tlak.
- Bolest v zádech nebo v bocích.
Jaké jsou příznaky autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD)?
Příznaky, že plod (nenarozené dítě) nebo novorozenec mohou mít ADPKD, zahrnují:
- Zvětšené ledviny.
-
Selhání růstu (malá velikost nebo nízká porodní hmotnost).
- Nízká hladina plodové vody, což může znamenat, že dítě neprodukuje dostatek moči v děloze.
Objeví se známky a příznaky polycystické choroby ledvin vždy hned?
Ne. Toto onemocnění je často klinicky němé, přičemž přibližně polovina případů je diagnostikována během života člověka.
Jaké jsou komplikace polycystické choroby ledvin?
PKD může způsobit vážné zdravotní komplikace u dospělých a kojenců.
U dospělých se může vyvinout:
-
Aneuryzmata mozku.
- Problémy s tlustým střevem.
-
Problémy se srdeční chlopní.
- Vysoký krevní tlak.
- Selhání ledvin.
-
Ledvinové kameny.
-
Cysty jater a cysty pankreatu.
-
Preeklampsie (vysoký krevní tlak během těhotenství).
-
Infekce močových cest (UTI).
Děti mohou mít:
- Problémy s dýcháním v důsledku nedostatečně vyvinutých plic.
- Vysoký krevní tlak.
- Selhání ledvin.
- Problémy s játry.
Diagnostika a testy
Jak se polycystické onemocnění ledvin diagnostikuje?
Nefrolog (poskytovatel zdravotní péče se specializací na poruchy ledvin) diagnostikuje PKD. Mohou si objednat následující zobrazovací vyšetření, aby zkontrolovali vaše ledviny:
-
Ultrazvuk ledvin nebo prenatální ultrazvuk.
-
CT vyšetření.
-
MRI.
Poskytovatel zdravotní péče může také doporučit genetické testování. Test krve nebo slin může zkontrolovat mutované geny, které způsobují PKD.
Management a léčba
Jaká je léčba polycystické choroby ledvin?
Mezi nejčastější léčby PKD patří:
- Řízení krevního tlaku: Váš poskytovatel vám pomůže kontrolovat krevní tlak pomocí léků, stravy a cvičení. Udržování krevního tlaku v bezpečném rozmezí snižuje riziko srdečních onemocnění a mrtvice.
- Podpora dechu: Kojenci s nedostatečně vyvinutými plícemi a dýchacími problémy mohou potřebovat mechanickou ventilaci.
- Dialýza: Pokud trpíte selháním ledvin, možná budete potřebovat dialýzu (postup k čištění krve). Hemodialýza používá stroj k filtrování krve mimo tělo. Peritoneální dialýza využívá výstelku vašeho břicha a speciální tekutinu k filtraci krve.
- Růstová terapie: Děti s podváhou nebo nedostatečně vyvinuté děti mohou potřebovat pomoc při růstu. Poskytovatel zdravotní péče může doporučit nutriční terapii nebo lidský růstový hormon.
- Transplantace ledvin: Možná budete potřebovat transplantaci ledviny, pokud ADPKD progreduje do konečného stádia selhání ledvin. Transplantace je operace, která má nahradit selhávající ledvinu dárcovskou ledvinou.
- Ovládnutí bolesti: Léky mohou potlačit bolest způsobenou infekcemi, ledvinovými kameny nebo prasklými cystami. Váš poskytovatel zdravotní péče by měl schválit jakékoli léky proti bolesti, které užíváte. Některé léky mohou zhoršit poškození ledvin.
Prevence
Dá se polycystickému onemocnění ledvin předejít?
Polycystickému onemocnění ledvin nelze zabránit. Ale můžete být schopni zpomalit onemocnění nebo zabránit selhání ledvin praktikováním zdravého životního stylu.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro někoho s PKD?
Lidé s ADPKD, která je spravována, mohou vést plnohodnotný život. Asi polovina lidí s ADKPD bude potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledviny kvůli selhání ledvin do věku 70 let.
Výhled pro děti s ARPKD není tak pozitivní. Přibližně jedna třetina všech dětí narozených s ARPKD nepřežije. Děti, které přežijí, budou pravděpodobně potřebovat lékařské ošetření po zbytek svého života.
Žít s
Co mohu udělat pro usnadnění života s PKD?
Zůstaňte zdraví a předcházejte komplikacím:
- Jíst zdravou stravu.
- Cvičení.
- Hubnout.
- Řízení krevního tlaku.
- Přestat kouřit.
- Snížení stresu.
Kdy mám zavolat lékaři ohledně PKD?
Okamžitě kontaktujte poskytovatele zdravotní péče, pokud máte PKD a jste:
- Zmatený.
- Rozvíjející se otoky nohou, kotníků nebo chodidel.
- S bolestí na hrudi.
- Dušnost.
- Nelze močit.
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetické a způsobuje tvorbu cyst v ledvinách. Cysty mohou zvětšit ledviny a narušit funkci ledvin. Většina lidí s PKD jsou dospělí. Ale ve vzácných případech mohou mít děti nebezpečnou formu PKD. Léčba snižuje příznaky a pomáhá ledvinám lépe pracovat. Většina lidí s PKD bude potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledviny.
