Schizencefalie

Jaké jsou příznaky schizencefalie?

Příznaky schizencefalie se mohou lišit v závislosti na tom, zda máte rozštěpy na obou stranách mozku, které jsou oboustranné, nebo pouze na jedné straně, které jsou jednostranné.

Jednostranné rozštěpy téměř vždy způsobují paralýzu na jedné straně vašeho těla. Většina lidí s jednostrannými rozštěpy má normální až téměř normální inteligenci.

Oboustranné rozštěpy mívají závažnější příznaky než jednostranné rozštěpy. Často způsobují vývojové zpoždění, včetně zpoždění v učení řeči a jazykových dovedností. Mohou také způsobit problémy s pohybem kvůli špatné komunikaci mezi vaším mozkem a míchou.

Další příznaky schizencefalie mohou zahrnovat:

• špatný svalový tonus
• částečná nebo úplná paralýza
• menší než normální hlava
• hromadění přebytečné tekutiny ve vašem mozku
• opakující se záchvaty

Co způsobuje schizencefalii?

Přesná příčina schizencefalie není známa. Někteří lidé mají genetické a vaskulární teorie o možných příčinách.

Lidé spojují některé případy tohoto stavu s určitými léky nebo infekcemi, které mohou narušit záplavu krve u vyvíjejících se kojenců.

Někteří lidé se schizencefalií mají mutace v jednom z těchto genů:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Na možnou genetickou příčinu poukazují i ​​případy schizencefalie u sourozenců.

Komu hrozí schizencefalie?

Schizencefalie je vzácná porucha. Podle Informačního centra pro genetické a vzácné nemoci je odhadovaná prevalence 1 z každých 64 935 porodů ve Spojených státech.

Protože přesná příčina poruchy není známa, je těžké určit rizikové faktory. Mezi několik možných rizikových faktorů patří:

• mít mladou matku
• s určitými genetickými mutacemi
• mít sourozence, zejména jednovaječné dvojče, se schizencefalií
• vystavení určitým lékům nebo infekcím, které mohou narušit průtok krve před narozením

Pokud máte rodinnou anamnézu schizencefalie, může být k dispozici genetické testování, které vám pomůže posoudit riziko, že budete mít dítě s tímto onemocněním. Požádejte svého lékaře o další informace.

Jak se diagnostikuje schizencefalie?

Váš lékař pravděpodobně použije MRI k diagnostice schizencefalie. Obrazy vytvořené MRI mají lepší rozlišení než CT skeny. MRI mohou také vytvářet obrazy více částí vašeho mozku.

Pokud váš lékař objeví rozštěpy v jedné nebo obou mozkových hemisférách vašeho mozku, diagnostikují vám schizencefalii.

Jaká je léčba schizencefalie?

Neexistuje žádný známý lék na schizencefalii, ale váš lékař může předepsat různé způsoby léčby, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky, léčit komplikace a zlepšit kvalitu vašeho života.

Váš lékař může předepsat léky, které pomohou předcházet záchvatům. Pokud se mozkomíšní mok (CSF) nahromadil ve vašem mozku, může vás lékař poslat k chirurgovi, aby zavedl zkraty. Tato zařízení přesměrují CSF do jiných částí vašeho těla, které jej mohou neškodně resorbovat.

Terapie

Nejméně tři různé druhy terapeutů mohou lidem se schizencefalií pomoci žít nezávisleji a zlepšit kvalitu jejich života:

• Fyzioterapeuti vám mohou pomoci zlepšit vaše hrubé motorické pohyby, jako je schopnost stát a chodit. Mohou vám také pomoci posílit ruce a nohy.
• Pracovní terapeuti vám mohou pomoci zlepšit vaše jemné motorické pohyby, jako je schopnost najíst se a obléci se. Mohou vám také pomoci zpřístupnit vaše domácí a pracovní prostředí.
• Logopedi vám mohou pomoci naučit se mluvit nebo polykat efektivněji.

Klinické testy

Protože se o této schizencefalii ví tak málo, výzkumníci často hledají lidi, kteří mají podmínky k účasti na klinických studiích. Mnoho studií nabízí bezplatnou léčbu, jako jsou léky nebo terapie. Než se rozhodnete přihlásit do klinického hodnocení, promluvte si se svým lékařem a pečlivě si přečtěte všechny výzkumné materiály.

Jaký je výhled pro lidi se schizencefalií?

Protože je to tak vzácné, málo se ví o dlouhodobém výhledu této poruchy. Může to záviset na velikosti a umístění vašich rozštěpů, stejně jako na vašich příznacích a postiženích. Požádejte svého lékaře o další informace o vašem konkrétním stavu, možnostech léčby a výhledu.