Přehled
Co je trombofilie?
Trombofilie je onemocnění krve, které zvyšuje pravděpodobnost srážení krve ve vašich žilách a tepnách. Toto je také známé jako „hyperkoagulační“ stav, protože vaše krev se snadněji sráží nebo sráží. Trombofilie může být zděděná (genetická) nebo získaná tendence k tvorbě krevních sraženin jak v tepnách, tak v žilách.
Normálně se vám v těle vytvoří krevní sraženina, když si například říznete prst nožem. Krevní sraženina zastaví krvácení. Později vaše tělo rozbije sraženinu na kusy, když už to není potřeba. Když máte trombofilii, vaše tělo tvoří příliš mnoho krevních sraženin nebo nerozkládá ty staré.
Krevní sraženiny mohou způsobit ucpání nebo ucpání vašich žil nebo tepen. To může poškodit vaše hlavní orgány nebo způsobit mrtvici nebo infarkt, protože vaše krevní cévy přenášejí kyslík, který vaše buňky potřebují. Pokud jsou vaše krevní cévy ucpané, vaše krev nemůže dodávat kyslík do vašich buněk.
Jak trombofilie ovlivňuje mé tělo?
Krevní sraženiny se mohou šířit po celém těle a způsobit vážné problémy ve vašem:
- Plíce (plicní embolie).
- Srdce (infarkt).
- Mozková mrtvice).
- Ledviny (selhání ledvin).
- Žíly na nohou nebo pažích (hluboká žilní trombóza nebo DVT).
- Nenarozené dítě (potrat).
Trombofilie může také podporovat tvorbu sraženin ve vašich periferních tepnách, které mohou způsobit ucpání (onemocnění periferních tepen nebo PAD).
Jaké jsou typy trombofilie?
Existují dva typy trombofilie: druh, se kterým se narodíte (genetický) a druh, který získáte (získáte) jinými způsoby.
Genetická (zděděná) trombofilie je typ, který dostanete od svých rodičů. Kopii genu můžete získat od své matky, otce nebo obou. Tento typ můžete mít, pokud jste před středním věkem potratili nebo prodělali krevní sraženiny. Je možné, že máte příbuzného, který měl také krevní sraženiny.
Typy genetické trombofilie
Faktor V Leiden trombofilie
- Nejběžnější typ genetické trombofilie (vyskytuje se u 5 % až 8 % lidí evropského původu).
- Vyšší riziko vzniku první příhody hluboké žilní trombózy (DVT), ale pravděpodobně ne vyšší riziko většího počtu krevních sraženin po první příhodě.
Protrombinová trombofilie
- Druhý nejčastější typ genetické trombofilie.
- Vyšší riziko první příhody plicní embolie, hluboké žilní trombózy (DVT) nebo potratu, ale pravděpodobně ne vyšší riziko většího počtu krevních sraženin po první příhodě.
Méně časté typy dědičné trombofilie zahrnují:
- Nedostatek proteinu C.
- Nedostatek proteinu S.
- Nedostatek antitrombinu III.
Získaná trombofilie, která je častější než zděděná, pochází z různých věcí, jako jsou léky, váš životní styl nebo nemoci. Nejčastější získanou trombofilií je syndrom antifosfolipidových protilátek, což je nejagresivnější trombofilie.
Jaké jsou rizikové faktory krevních sraženin?
Rizikové faktory trombofilie zahrnují:
- Mít nadváhu.
- Být těhotná.
- Kouření nebo užívání tabákových výrobků.
- Máte rakovinu, cukrovku, HIV nebo některé srdeční problémy.
- Nehýbejte tělem po dlouhou dobu.
- Podstoupit operaci nebo být v nemocnici.
- Užívání antikoncepčních pilulek obsahujících estrogen.
- Užívání hormonální substituční terapie obsahující estrogen.
- Mít v rodinné anamnéze krevní sraženiny.
- Být starším dospělým.
Jaký je rozdíl mezi trombofilií a hemofilií?
Pokud máte trombofilii, vaše krev se sráží příliš snadno. Pokud máte hemofilii, vaše krev se nesráží dostatečně snadno.
Jak častá je trombofilie?
Dvě nejčastěji dědičné formy trombofilie se vyskytují u 1 % až 5 % populace. Méně než 1 % lidí má dědičné typy trombofilie, které nejsou tak časté. Krevní sraženiny jsou pravděpodobnější kvůli rizikovým faktorům uvedeným výše než kvůli trombofilii.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky krevních sraženin v důsledku trombofilie?
Pokud nedostanete krevní sraženinu, nemusíte pociťovat žádné příznaky trombofilie. Příznaky krevní sraženiny se v různých částech vašeho těla liší.
| Oblast těla | Příznaky krevní sraženiny |
|---|---|
| Mozek | Záchvaty, náhlá bolest hlavy, potíže s mluvením nebo viděním, pocit slabosti na jedné straně těla. |
| Srdce | Dušnost, bolest na hrudi, bolestivá levá paže, pocení, pocit točení hlavy, nevolnost. |
| Plíce | Zrychlené dýchání, zrychlení srdeční frekvence, dušnost, bolestivé hluboké dýchání, bolest na hrudi. |
| Břicho | Nevolnost, zvracení, bolest v břiše. |
| Noha nebo paže | Otok, bolest, pocit tepla. |
Co způsobuje trombofilii?
Mezi příčiny trombofilie patří:
- Problém nebo nedostatek bílkovin, které vaše tělo potřebuje pro srážení krve (dědičná trombofilie).
- Syndrom antifosfolipidových protilátek, který zahrnuje tři samostatné antifosfolipidové protilátky.
- Diseminovaná intravaskulární koagulace.
- Lékařská onemocnění, jako je hepatitida, HIV a onemocnění jater.
Diagnostika a testy
Jak se trombofilie diagnostikuje?
Váš poskytovatel bude chtít:
- Vaše anamnéza.
- Fyzická zkouška.
- Krevní testy.
- Testy, které ukazují, co se děje ve vašem těle.
Kdo by měl být testován na trombofilii, pokud dostanete krevní sraženinu?
Měli byste si nechat udělat test na trombofilii, pokud:
- Máte silnou rodinnou anamnézu krevních sraženin.
- Máte sraženiny bez známé příčiny (žádné rizikové faktory).
- Máte sraženiny na neobvyklých místech.
- Často jste potratila.
- Testování ovlivní výběr a délku léčby léky na ředění krve.
- Váš poskytovatel chce otestovat členy rodiny, kteří mohou být vystaveni riziku vzniku krevních sraženin.
Jaké testy budou provedeny k diagnostice trombofilie?
Váš poskytovatel si může objednat několik zobrazovacích testů, včetně:
- rentgenové záření.
-
Ultrazvuk.
-
CT vyšetření.
Management a léčba
Jak se léčí trombofilie?
Poskytovatelé léčí trombofilii léky nebo chirurgicky. Pokud krevní sraženiny postihnou vaše nohy, váš poskytovatel vám může dát kompresní punčochy.
Jaké léky se používají na trombofilii?
Poskytovatelé objednávají léky, jako jsou:
- Léky na ředění krve, jako je heparin, warfarin (Coumadin®) nebo novější léky na ředění krve, jako je rivaroxaban nebo apixaban.
- Trombolytika (léky rozpouštějící sraženiny používané pouze v naléhavých případech).
Jaké jsou vedlejší účinky krevních sraženin v důsledku léčby trombofilie?
Můžete příliš krvácet, když užíváte léky na ředění krve.
Jak se o sebe s trombofilií postarám?
Pokud máte trombofilii, možná budete muset užívat léky po celý život. Opatrní musíte být také v situacích, kdy byste se mohli pořezat, například při přípravě jídla.
Jak brzy po léčbě se budu cítit lépe?
Je důležité vědět, že léky na ředění krve nerozpouštějí krevní sraženiny. Stabilizují krevní sraženiny, aby se nepohybovaly ani nezvětšovaly, a umožňují přirozeným zdrojům těla sraženinu časem absorbovat.
Trombolytika, která dostanete přes IV, však mohou sraženiny rychle rozpustit.
Prevence
Jak mohu zabránit krevním sraženinám způsobeným trombofilií?
Nejjednodušší věc, kterou si zapamatujete, abyste zabránili vzniku krevních sraženin, je udržet tělo v pohybu. Pokud cestujete nebo se zotavujete z nemoci nebo operace, stále musíte každých pár hodin vstát a projít se. Důležité je také zůstat hydratovaný.
Mezi další způsoby, jak zabránit trombofilii, patří:
- Nekuřte.
- Získejte zdravou váhu a zůstaňte tam.
- Udělejte cvičení součástí vaší rutiny.
- Získejte léčbu zdravotních stavů, které mohou způsobit trombofilii.
- Pokud užíváte léky na ředění krve, je důležité, abyste je užívali každý den a sledovali jakékoli známky krvácení, jako je krvácení z nosu, krev v moči nebo krev ve stolici. Pokud máte nějaké problémy s ředěním krve, dejte okamžitě vědět svému poskytovateli.
- Ujistěte se, že máte aktuální informace o všech screeningech rakoviny, které váš poskytovatel doporučuje pro váš věk. Rakovina je silným rizikovým faktorem pro vznik krevních sraženin.
Výhled / Prognóza
Co mohu očekávat, pokud mám trombofilii?
Mnoho lidí, kteří mají trombofilii, nikdy nedostane krevní sraženinu, ale někteří lidé mají více než jednu. Možná budete muset užívat léky, které zabraňují nadměrnému srážení krve.
Jak dlouho trombofilie trvá?
Pokud jste trombofilii zdědil, budete ji mít na celý život. Jiné druhy trombofilie se mohou zlepšit, když budete léčit stav, který ji způsobil.
Jaký je výhled pro trombofilii?
Ačkoli váš poskytovatel nemůže vyléčit genetickou trombofilii, může vám objednat léky, jako jsou léky na ředění krve, abyste je užívali po celý život. Tento lék vám pomůže zvládnout trombofilii.
Žít s
Jak se o sebe s trombofilií postarám?
Možná budete muset užívat léky na ředění krve, pokud je vaše riziko tvorby většího množství krevních sraženin vysoké. U některých z těchto léků budete muset podstupovat časté kontroly.
Možná budete chtít najít bezpečnější způsoby, jak krájet jídlo, čistit si zuby nebo se holit, abyste zabránili krvácení.
Co když mám trombofilii a jsem těhotná?
Být těhotná zvyšuje vaše riziko sraženin a tromboembolie, i když nemáte trombofilii. Ačkoli neexistuje silná souvislost mezi genetickou trombofilií a preeklampsií nebo mrtvě narozeným dítětem, váš poskytovatel vám možná bude chtít podat antikoagulant, aby vám zabránil mít žilní tromboembolismus. Existují specifické antikoagulancia, jako je heparin, které jsou bezpečné pro vaše dítě, jako je heparin nebo enoxaparin.
Kdy bych měl navštívit svého poskytovatele zdravotní péče?
Kontaktujte svého poskytovatele, pokud si myslíte, že máte některý z příznaků a příznaků krevní sraženiny, včetně nových otoků nohou, dušnosti nebo bolesti na hrudi.
Kdy mám jít na pohotovost?
Zavolejte 911, pokud si myslíte, že máte mrtvici, srdeční infarkt nebo plicní embolii (krevní sraženina v plicích).
Jaké otázky bych se měl zeptat svého lékaře primární péče, když mám krevní sraženinu?
- Hrozí mi nějaká základní trombofilie?
- Jakou mám trombofilii?
- Musím brát léky doživotně?
- Jak často potřebuji kontroly?
- Musím navštívit odborníka na krevní sraženiny, jako je specialista na cévní medicínu nebo hematolog?
Trombofilie vás může vystavit vyššímu riziku krevních sraženin, ale mnoho lidí s touto poruchou nikdy krevní sraženinu nedostane. Pokud máte trombofilii ve své rodině, zeptejte se svého poskytovatele, zda vás na ni nechce vyšetřit. Trombofilii můžete zvládnout pomocí léků, ale ujistěte se, že všechny své následné schůzky dodržujete u svého poskytovatele.
