Pokud byl stav vašeho dítěte diagnostikován jako Lesch-Nyhanův syndrom, pravděpodobně to ovlivní všechny oblasti jeho života, ale podpora je dostupná pro vás oba.
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácná genetická porucha. Vyskytuje se přibližně u 1 z každých 380 000 dětí narozených ve Spojených státech. Syndrom se téměř vždy vyskytuje u lidí, kterým byl při narození přiřazen muž.
U Lesch-Nyhanova syndromu dochází ke genetické mutaci před narozením, což způsobuje kritický nedostatek enzymů. Ztráta tohoto enzymu vytváří poruchy v určitých chemických procesech v těle.
V průběhu času nedostatek enzymu ovlivňuje motorický a kognitivní vývoj, stejně jako vývoj ledvin, kloubů a dalších tělesných systémů.
Neexistuje žádný lék na Lesch-Nyhanův syndrom, ale lékaři mohou pomoci vyvinout podpůrný plán pro zvládnutí příznaků a maximalizaci kvality života pro lidi narozené s touto poruchou.
Na jazyku záleží
V tomto článku používáme výrazy „muž“ a „žena“ k označení něčího pohlaví, jak je určeno jejich chromozomy.
Pohlaví je určeno chromozomy a pohlaví je sociální konstrukt, který se může lišit mezi časovými obdobími a kulturami. Oba aspekty jsou uznávány ve spektru jak historicky, tak moderním vědeckým konsensem.
Příčiny a dědičnost Lesch-Nyhanova syndromu
Lesch-Nyhanův syndrom je velmi vzácná genetická porucha dědičná v X-vázaném recesivním vzoru.
Příčina Lesch-Nyhanova syndromu je přítomna od početí. V děloze postižený plod buď zdědil, nebo se spontánně vyvinula mutace v jediném genu na chromozomu X. Gen se nazývá HPRT-1.
Protože muži mají pouze jeden chromozom X, děti mužského pohlaví narozené s touto genovou mutací budou nadále vykazovat příznaky Lesch-Nyhanova syndromu. Ženy typicky zdědí nebo vyvinou mutaci pouze na jednom ze svých dvou chromozomů X a stanou se asymptomatickými přenašečkami.
Z tohoto důvodu se Lesch-Nyhanův syndrom téměř vždy vyskytuje u mužů. Ačkoli je to velmi vzácné, existují genetické okolnosti, kdy se u žen může také vyvinout Lesch-Nyhanův syndrom.
Genetická mutace u Lesch-Nyhanova syndromu znamená, že tělo nemůže správně vytvořit enzym, který je důležitý pro chemické reakce v celém těle. Enzym se nazývá „hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza“ nebo „HPRT“.
Absence enzymu HPRT způsobuje četné obtíže.
Děti s Lesch-Nyhanovým syndromem nedokážou zpracovat důležité chemikálie zvané „puriny“, což vede k nadměrnému hromadění kyseliny močové v celém těle. Lesch-Nyhanův syndrom je také spojen se sníženými hladinami důležitého neurotransmiteru zvaného „dopamin“.
Kombinované chemické účinky ztráty enzymu HPRT způsobují příznaky Lesch-Nyhanova syndromu.
Příznaky Lesch-Nyhanova syndromu
Děti s Lesch-Nyhanovým syndromem nemusí vykazovat příznaky při narození. Známky a příznaky se začínají objevovat v kojeneckém věku, často kolem 4–6 měsíců věku.
Děti s Lesch-Nyhanovým syndromem
- onemocnění ledvin, včetně:
- krystalurie
- ledvinové kameny
- selhání ledvin
- motorické potíže, včetně:
- ztráta motorických milníků
- opoždění motorického vývoje
- omezený svalový tonus
- abnormální mimovolní pohyby
- sebepoškozující chování, včetně:
- nadměrné kousání rtů nebo prstů
- mlácení hlavou
- škrábání
- kognitivní porucha
-
artritidy podobné dně
- megaloblastická anémie
Možnosti léčby Lesch-Nyhanova syndromu
Neexistuje žádný lék na Lesch-Nyhanův syndrom, ale lékaři mohou pomoci zmírnit příznaky vašeho dítěte. Běžné strategie pro léčbu Lesch-Nyhanova syndromu zahrnují:
- Léky mohou pomoci s nahromaděním kyseliny močové, motorickou dysfunkcí a problémy s chováním.
- Fyzikální a pracovní terapie, terapie krmením a pomůcky pro mobilitu mohou pomoci maximalizovat každodenní funkce.
- Specialista na ledviny (nefrolog) může pomoci léčit ledvinové kameny a spravovat zdraví ledvin.
-
Pro zvládnutí kousání a sebepoškozování mohou být užitečné orální pomůcky nebo bezpečné omezovače.
-
Rodinná terapie může vám i vašemu dítěti pomoci najít způsoby, jak se s problémy vyrovnat.
Setkání s genetickým poradcem může být také užitečné, pokud je vaše rodina postižena Lesch-Nyhanovým syndromem.
Prognóza Lesch-Nyhanova syndromu
Pečovatelský tým pomůže zvládnout příznaky, aby byla zachována nejlepší možná kvalita života vašeho dítěte.
I s podporou bude většina lidí narozených s Lesch-Nyhanovým syndromem vyžadovat rozsáhlou pomoc s každodenními funkcemi po celý život.
Neexistuje žádný lék na Lesch-Nyhanův syndrom. Typická délka života pro někoho se syndromem je zkrácena, zřídka se prodlužuje do třetí dekády.
Nejsi sám
Obdržet diagnózu Lesh-Nyhanova syndromu pro stav vašeho dítěte může být děsivé nebo ohromující, ale ani jeden z vás si tím nemusí projít sám.
-
Lesch-Nyhan.org hostí seznam zdravotnických pracovníků z celého světa, kteří se specializují na podporu této vzácné poruchy.
-
Love Never Sinks je advokátní skupina, která poskytuje zdroje a podporu rodinám trpícím Lesch-Nyhanovým syndromem.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support je soukromá skupina na Facebooku, která umožňuje lidem spojit se s ostatními, kteří jsou ve stejné situaci.
-
Think Genetic je charitativní nadace, která vytvořila asistenční programy pro ty, kteří žijí s genetickými podmínkami.
Můžete se také podívat na stránku ClinicalTrials.gov a zjistit, zda existují nějaké nové léčebné studie, které aktuálně hledají účastníky. Nezapomeňte předem prodiskutovat jakoukoli klinickou studii se zdravotnickým týmem.
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácná X-vázaná genetická porucha způsobená mutací v genu HPRT-1. Tato mutace je obvykle zděděná, ale někdy k ní může dojít spontánně.
Protože se mutace nachází na chromozomu X, je Lesch-Nyhanův syndrom diagnostikován téměř výhradně u mužů. Ženy jsou typicky asymptomatické přenašečky HPRT-1 mutace.
Genová mutace u Lesch-Nyhanova syndromu způsobuje závažný nedostatek nebo absenci kritického metabolického enzymu zvaného „HPRT“. Bez tohoto enzymu postižené děti vyvinou různé obtíže, včetně hromadění kyseliny močové a nedostatku dopaminu.
Příznaky obvykle začínají během kojeneckého věku a Lesch-Nyhanův syndrom obecně vede ke zkrácení očekávané délky života. V současné době neexistuje žádný lék na Lesch-Nyhanův syndrom, ale výzkum pokračuje.
K dispozici jsou léky a terapie, které mohou pomoci zvládnout příznaky, maximalizovat funkci a udržet nejlepší možnou kvalitu života dětí s Lesch-Nyhanovým syndromem.
