Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje, že se muži rodí s extra kopií chromozomu X v buňkách. Muži s tímto onemocněním mají menší než normální varlata, která produkují méně testosteronu.
Testosteron je mužský hormon, který stimuluje sexuální rysy, jako je tělesné ochlupení a růst svalů.
Nedostatek testosteronu způsobuje příznaky, jako je růst prsou, malý penis a méně ochlupení na obličeji a těle než obvykle. Mnoho mužů s tímto onemocněním nebude moci zplodit děti. Klinefelterův syndrom může také zpomalit vývoj řeči a jazyka u dětí mužského pohlaví.
Jaké jsou příznaky?
Protože většina příznaků pochází z nízké hladiny testosteronu, mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem nezaznamená žádné příznaky, dokud nedosáhnou puberty. Tehdy se normálně zvyšuje hladina testosteronu.
Hladiny testosteronu podle věku »
U malých dětí je často prvním příznakem zpoždění v mluvení nebo učení. Například dítě s Klinefelterovým syndromem může mluvit později než jeho vrstevníci.
U starších mužů jsou běžné příznaky:
- malý penis a malá, pevná varlata
- malá až žádná produkce spermií
- zvětšená prsa, známá také jako gynekomastie
- velmi málo chloupků na obličeji, v podpaží a kolem stydké oblasti
- zvýšená výška
- dlouhé nohy s krátkým trupem
- nedostatek svalového tonusu a síly
- nedostatek energie
- nízká chuť na sex
- zvýšený břišní tuk
- problémy se čtením, psaním a komunikací
- neplodnost
- úzkosti a deprese
- problémy se sociální interakcí
- metabolické poruchy, jako je cukrovka
Muži, kteří mají v některých buňkách pouze jeden chromozom X navíc, budou mít mírnější příznaky. Menší počet mužů má ve svých buňkách více než jeden chromozom X navíc. Čím více X chromozomů mají, tím závažnější budou jejich příznaky.
Příznaky závažnějších Klinefelterových typů zahrnují:
- velké problémy s učením a řečí
- špatná koordinace
- jedinečné rysy obličeje
- problémy s kostmi
Přečtěte si více: 9 příznaků nízkého testosteronu u mužů »
jak je to běžné?
Klinefelterův syndrom je
Je možné, že Klinefelterův syndrom postihuje ještě více chlapců a mužů, než naznačují statistiky. Někdy jsou příznaky tak mírné, že zůstávají bez povšimnutí. Nebo mohou být příznaky špatně diagnostikovány, protože jsou způsobeny jinými podobnými stavy.
Co tento stav způsobuje?
Každý se rodí s 23 páry chromozomů nebo celkem 46 chromozomy uvnitř každé ze svých buněk. Patří mezi ně dva pohlavní chromozomy, X a Y.
- Ženy se rodí se dvěma chromozomy X, XX. Tyto chromozomy jim dávají ženské sexuální rysy, jako jsou prsa a děloha.
- Muži se rodí s jedním X a jedním Y chromozomem, XY. Tyto chromozomy jim dávají mužské rysy, jako je penis a varlata.
Chlapci s Klinefelterovým syndromem se rodí s X navíc, což způsobuje, že jejich buňky mají chromozomy XXY. K této chybě dochází náhodně během početí. O
Někteří chlapci mají více než jeden chromozom X navíc. Jejich chromozom může vypadat například takto: XXXXY. Jiní mají různé chromozomové abnormality v každé buňce. Některé buňky mohou být například XXY, zatímco jiné jsou XXXY. Tomu se říká mozaika.
Tento stav je obvykle náhodný a není způsoben ničím, co by udělal některý z rodičů. Ženy, které jsou starší 35 let, když otěhotní, jsou mírně
Jak se diagnostikuje?
Malý počet mužů s Klinefelterovým syndromem je diagnostikován před narozením, když jejich matka podstoupí jeden z těchto testů:
- Amniocentéza: Při tomto testu technik odstraní malé množství plodové vody z vaku obklopujícího dítě. Tekutina je pak vyšetřena v laboratoři na chromozomové problémy.
- Odběr choriových klků: Buňky z drobných prstovitých výběžků nazývaných choriové klky v placentě jsou odstraněny. Tyto buňky jsou pak testovány na problémy s chromozomy.
Protože tyto testy mohou zvýšit riziko potratu, obvykle se neprovádějí, pokud dítě není ohroženo chromozomovým problémem. Klinefelterův syndrom je často objeven, dokud chlapec nedosáhne puberty nebo později.
Pokud se vaše dítě vyvíjí pomalu, navštivte endokrinologa. Tento lékař se specializuje na diagnostiku a léčbu hormonálních stavů.
Během vyšetření se váš lékař zeptá na jakékoli příznaky nebo vývojové problémy, které vy nebo vaše dítě máte. K diagnostice Klinefelterova syndromu se používají dva typy testů:
- Chromozomová analýza: Tento krevní test, nazývaný také karyotypizace, kontroluje abnormální chromozomy, jako je extra chromozom X.
- Testování hormonů: Krevní nebo močové testy mohou ukázat nízké hladiny testosteronu, které jsou známkou Klinefelterova syndromu.
Jaké léčby jsou k dispozici?
Mírné příznaky často není nutné léčit. Muži s více zjevnými příznaky by měli zahájit léčbu co nejdříve, nejlépe během puberty. Včasným zahájením léčby lze předejít některým příznakům.
Jedním z hlavních způsobů léčby je testosteronová substituční terapie. Užívání testosteronu v době puberty spustí vývoj mužských vlastností, které se běžně vyskytují v pubertě, jako jsou:
- hluboký hlas
- růst vlasů na obličeji a těle
- zvýšená svalová síla
- růst penisu
- posílení kostí
Zjistěte více: Hormonální substituční terapie pro muže »
Testosteron můžete užívat jako pilulku, náplast nebo krém. Nebo jej můžete dostat injekcí každé dva až tři týdny.
Mezi další léčby Klinefelterova syndromu patří:
- řečová a jazyková terapie
- fyzikální terapie ke zlepšení svalové síly
- pracovní terapie, která vám pomůže fungovat každý den ve škole, v práci a ve vašem společenském životě
- behaviorální terapie, která pomáhá získat sociální dovednosti
- pomoc při vzdělávání
- poradenství k řešení emocionálních problémů, jako je deprese a nízké sebevědomí, které pramení z tohoto stavu
- operace (mastektomie) k odstranění nadbytečné prsní tkáně
- léčba plodnosti
Můžete zplodit dítě, pokud máte Klinefelterův syndrom?
Většina mužů s Klinefelterovým syndromem neprodukuje mnoho nebo žádné spermie. Nedostatek spermatu může ztížit otci dětí, ale není to nemožné.
Léčba neplodnosti může pomoci některým mužům stát se otci.
Pokud máte nízký počet spermií, postup nazývaný intracytoplazmatická extrakce spermií s intracytoplazmatickou injekcí spermie (TESE-ICSI) odstraní spermie přímo z varlete a vstříkne je do vajíčka, aby se zvýšila šance na otěhotnění.
Jak můžete tento stav zvládnout?
S Klinefelterovým syndromem může být těžké žít. Chlapci se mohou stydět za nedostatek změn v jejich těle během puberty. Muži mohou být naštvaní, když vědí, že nemohou zplodit děti.
Terapeut nebo poradce vám může pomoci zvládnout jakoukoli depresi, nízké sebevědomí nebo jiné emocionální problémy, které z tohoto stavu pramení.
Můžete také vyhledat podpůrnou skupinu, kde můžete mluvit s jinými muži, kteří mají tento stav. Podpůrné skupiny můžete najít u svého lékaře nebo na internetu.
Děti s Klinefelterovým syndromem často potřebují zvláštní pomoc ve škole. Obraťte se na místní školní obvod, kde se dozvíte o speciálních programech pro děti s postižením. Možná budete mít možnost získat individuální vzdělávací program, který vám pomůže přizpůsobit vzdělávací program potřebám vašeho dítěte.
Mnoho chlapců s Klinefelterovým syndromem má větší problémy se sociální interakcí než jejich vrstevníci. Pracovní nebo behaviorální terapeut jim může pomoci naučit se sociální dovednosti.
Jaké jsou možné komplikace?
Vy a váš lékař budete muset dávat pozor na stavy, které jsou častější u mužů s Klinefelterovým syndromem, včetně:
- rakovina prsu a některé další typy rakoviny
- onemocnění plic
- slabé kosti (osteoporóza)
- onemocnění srdce a cév
- křečové žíly
- cukrovka
- snížená činnost štítné žlázy (hypotyreóza)
- autoimunitní onemocnění, jako je revmatoidní artritida, lupus a Sjogrenův syndrom
- vzácný nádor nazývaný extragonadální nádor ze zárodečných buněk
Jak může Klinefelterův syndrom ovlivnit váš život?
Podle výzkumu může Klinefelterův syndrom zkrátit váš život až na dva roky. S tímto stavem však stále můžete žít dlouhý, plnohodnotný život. Čím dříve dostanete léčbu, tím lepší bude váš výhled.
