Přehled Jeavons syndromu

Jeavonsův syndrom má tři hlavní příznaky:

• záškuby očních víček (myoklonie) s nebo bez záchvatů absence
• záchvaty vyvolané zavřením očí, zejména při jasném slunečním světle nebo jiných světlech
• citlivost na světlo, nazývaná také fotofobie

Myoklonie očních víček a záchvaty absence obvykle trvají méně než 6 sekund, ale mohou se vyskytovat mnohokrát za den.

Všichni lidé s Jeavonovým syndromem mají myoklonii očních víček. To typicky nastává po pomalém zavírání očních víček. Myoklonie očních víček se vyznačuje:

• cukání, blikání nebo třepotání očního víčka
• rolování očních bulv nahoru
• tendence hlavy se mírně posunout dozadu

Někteří, ale ne všichni lidé s Jeavonovým syndromem mají záchvaty absence. Tyto záchvaty způsobují krátkou ztrátu vědomí.

Méně často se u lidí s Jeavonovým syndromem mohou vyvinout generalizované tonicko-klonické záchvaty nebo myoklonické záškuby.

Slunečnicový syndrom

Slunečnicový syndrom je extrémně vzácným podtypem Jeavonsova syndromu. Zahrnuje samovolně vyvolané záchvaty.

Lidé s tímto typem epilepsie mají nutkavou touhu zírat do jasných světel a vytvořit stroboskopický efekt máváním ruky před světlem.

Přesná příčina Jeavonsova syndromu není známa, ale odborníci se domnívají, že je to genetické. Rodinná anamnéza je hlášena až u 80 % lidí.

Konkrétní genetická příčina není známa, ale vědci ji spojili s mutacemi v následujících genech:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Jeavonův syndrom je nejčastější u lidí s rodinnou anamnézou. Obvykle začíná u dětí ve věku 6–8 let, ale případy byly hlášeny u dětí ve věku 1–16 let. Postihuje asi dvakrát více žen než mužů.

Většina dětí s Jeavonovým syndromem má normální intelektuální schopnosti, ale mohou mít problémy se školními úkoly z častých záchvatů, které narušují jejich soustředění.

Ve studii z roku 2021, která zahrnovala skupinu 40 lidí, kteří dostávali zdravotní péči ve Francii, vědci uvedli mentální postižení asi u třetiny lidí s Jeavonovým syndromem.

Děti se slunečnicovým syndromem mají často opožděný vývoj.

Vždy, když má dítě první záchvat, je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc. Lékař může pomoci identifikovat základní příčinu záchvatu a předepsat léky ke snížení frekvence záchvatů.

Je také důležité navštívit lékaře svého dítěte, kdykoli zaznamenáte změnu typu nebo intenzity záchvatu.

Přítomnost myoklonie očních víček (záškuby) je nutná k diagnostice Jeavonsova syndromu. Citlivost na světlo a absenční záchvaty jsou charakteristické příznaky, ale nejsou podmínkou pro diagnózu.

Lékař vám položí otázky týkající se záchvatu vašeho dítěte, jako například:

• Co se stalo těsně před záchvatem?
• Co se stalo během záchvatu?
• Jak dlouho záchvat trval?

Lékař použije různé testy k diagnostice Jeavonsova syndromu, včetně:

• elektroencefalogram (EEG) k měření jejich mozkové aktivity, často pomocí světla ke spouštění záchvatů
• neurologické vyšetření

• MRI skeny mozku

• genetické vyšetření s krevním testem

Lékaři často používají speciální typ EEG nazývaný video EEG, aby pomohli diagnostikovat Jeavonsův syndrom.

Tento test zahrnuje nepřetržité měření mozkových vln vašeho dítěte pomocí EEG a sledování jeho chování pomocí videokamery po dobu až 5 dnů.

Kamera umožňuje lékařům vidět, co vaše dítě dělalo, když došlo k jeho záchvatu.

Léky proti záchvatům primárně léčí Jeavonův syndrom. Příklady:

• kyselina valproová
• levetiracetam
• lamotrigin
• klobazam

U slunečnicového syndromu se zdá být valproát nejefektivnější léčba.

Zdá se, že keto dieta nebo upravená Atkinsova dieta zlepšuje některé případy Jeavonsova syndromu u dětí.

Stimulace nervus vagus je experimentální léčba, která může někdy snížit frekvenci záchvatů.

Nošení klobouku a slunečních brýlí a pobyt doma, kdykoli je to možné, může pomoci předejít záchvatům spojeným se slunečnicovým syndromem.

Výzkumníci nezjistili žádný způsob, jak zabránit Jeavons syndromu. Frekvenci záchvatů můžete snížit nošením brýlí s modrými čočkami a užíváním předepsaných léků.

O délce života lidí se slunečnicovým syndromem se ví jen málo kvůli jeho vzácnosti.

Jeavonův syndrom je často dlouhodobý stav. Většina lidí musí užívat léky proti záchvatům po celý život.

Až 64,3–80 % případů Jeavonsova syndromu je rezistentních vůči lékům. Vaše dítě možná bude muset vyzkoušet více kombinací léků proti záchvatům, než najde ten, který mu vyhovuje.

Zde je několik často kladených otázek, které lidé mají ohledně Jeavons syndromu:

Jaký je věk nástupu Jeavonsova syndromu?

Jeavonův syndrom obvykle začíná ve věku 6–8 let. Méně často může začít ve věku 1–5 let nebo 9–15 let.

Co spouští Jeavonův syndrom?

Zavírání očí, obvykle pomalé, a blikající světla spouštějí záchvaty Jeavonsova syndromu.

Je Jeavonsův syndrom nebezpečný nebo vážný?

Jeavonsův syndrom může vést k problémům s učením, pokud způsobí narušení ve třídě.

Je to celoživotní stav, který nelze vyléčit, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky a zlepšit výhled dítěte.

Jeavonsův syndrom je typ epilepsie, který se vyvíjí u dětí. Vyznačuje se myoklonií očních víček, což jsou krátké epizody škubání očních víček. Některé děti mají také záchvaty absence, které způsobují dočasnou ztrátu vědomí.

Je důležité, abyste si promluvili s lékařem svého dítěte, pokud máte podezření, že by vaše dítě mohlo mít Jeavonův syndrom nebo jakýkoli jiný typ epilepsie. Lékař může potvrdit diagnózu a předepsat léky, které pomohou předcházet záchvatům.