Přehled
Proteův syndrom je extrémně vzácný, ale chronický nebo dlouhodobý stav. Způsobuje přerůstání kůže, kostí, cév a tukové a pojivové tkáně. Tyto přemnožení obvykle nejsou rakovinné.
Přerůstání může být mírné nebo závažné a může postihnout kteroukoli část těla. Nejčastěji jsou postiženy končetiny, páteř a lebka. Obvykle nejsou patrné při narození, ale stanou se znatelnějšími ve věku 6 až 18 měsíců. Pokud se neléčí, přerůstání může vést k vážným zdravotním problémům a problémům s pohyblivostí.
Odhaduje se, že méně než
Věděl jsi?
Proteův syndrom dostal své jméno od řeckého boha Protea, který změnil svůj tvar, aby se vyhnul zachycení. Také se předpokládá, že Joseph Merrick, takzvaný sloní muž, měl Proteův syndrom.
Příznaky Proteova syndromu
Příznaky mají tendenci se velmi lišit od jedné osoby k druhé a mohou zahrnovat:
- asymetrické přerůstání, například jedna strana těla má delší končetiny než druhá
- vyvýšené, drsné kožní léze, které mohou mít hrbolatý, rýhovaný vzhled
- zakřivená páteř, nazývaná také skolióza
- tukové výrůstky, často na břiše, pažích a nohou
- nerakovinné nádory, které se často nacházejí na vaječnících a membránách, které pokrývají mozek a míchu
- malformované krevní cévy, které zvyšují riziko život ohrožujících krevních sraženin
- malformace centrálního nervového systému, která může způsobit mentální postižení, a rysy, jako je dlouhý obličej a úzká hlava, pokleslá víčka a široké nosní dírky
- ztluštělé kožní polštářky na ploskách nohou
Příčiny Proteova syndromu
Proteův syndrom se vyskytuje během vývoje plodu. Je to způsobeno tím, čemu odborníci říkají mutace nebo trvalá změna genu AKT1. The AKT1 gen pomáhá regulovat růst.
Nikdo vlastně neví, proč k této mutaci dochází, ale lékaři mají podezření, že je náhodná a není zděděná. Z tohoto důvodu Proteův syndrom není onemocnění, které se přenáší z jedné generace na druhou. Nadace Proteus Syndrome Foundation zdůrazňuje, že tento stav není způsoben něčím, co rodič udělal nebo neudělal.
Vědci také zjistili, že genová mutace je mozaiková. To znamená, že ovlivňuje některé buňky v těle, ale ne jiné. To pomáhá vysvětlit, proč může být postižena jedna strana těla a ne druhá, a proč se závažnost příznaků může u jednotlivých osob tak výrazně lišit.
Diagnostika Proteova syndromu
Diagnostika může být obtížná. Tento stav je vzácný a mnoho lékařů to nezná. Prvním krokem, který může lékař udělat, je biopsie nádoru nebo tkáně a testování vzorku na přítomnost mutovaného AKT1 gen. Pokud je nalezena, mohou být k hledání vnitřních hmot použity screeningové testy, jako jsou rentgenové paprsky, ultrazvuky a CT vyšetření.
Léčba Proteova syndromu
Neexistuje žádný lék na Proteův syndrom. Léčba se obecně zaměřuje na minimalizaci a zvládání symptomů.
Tento stav postihuje mnoho částí těla, takže vaše dítě může potřebovat léčbu několika lékařů, včetně následujících:
- kardiolog
- dermatolog
-
pneumolog (plicní specialista)
- ortoped (kostní lékař)
- Fyzioterapeut
- psychiatr
Může být doporučen chirurgický zákrok k odstranění kožních přerůstků a přebytečné tkáně. Lékaři mohou také navrhnout chirurgické odstranění růstových plotének v kosti, aby se zabránilo nadměrnému růstu.
Komplikace tohoto syndromu
Proteův syndrom může způsobit řadu komplikací. Některé mohou být životu nebezpečné.
Vaše dítě může vyvinout velké hmoty. Ty mohou znetvořovat a vést k vážným problémům s pohyblivostí. Nádory mohou komprimovat orgány a nervy, což vede k věcem, jako je kolaps plic a ztráta citlivosti v končetině. Přerůstání kostí může také vést ke ztrátě pohyblivosti.
Růst může také způsobit neurologické komplikace, které mohou ovlivnit duševní vývoj a vést ke ztrátě zraku a záchvatům.
Lidé s Proteovým syndromem jsou náchylnější k hluboké žilní trombóze, protože může postihnout krevní cévy. Hluboká žilní trombóza je krevní sraženina, která se vyskytuje v hlubokých žilách těla, obvykle v noze. Sraženina se může uvolnit a cestovat po celém těle.
Pokud se sraženina zaklíní do plicní tepny, což se nazývá plicní embolie, může zablokovat průtok krve a vést ke smrti. Plicní embolie je hlavní příčinou úmrtí u lidí s Proteovým syndromem. Vaše dítě bude pravidelně sledováno na krevní sraženiny. Běžné příznaky plicní embolie jsou:
- dušnost
- bolest na hrudi
- kašel, který může někdy vyvolat krvavý hlen
Výhled
Proteův syndrom je velmi neobvyklý stav, který se může lišit v závažnosti. Bez léčby se stav časem zhorší. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok a fyzikální terapii. Vaše dítě bude také sledováno na krevní sraženiny.
Tento stav může ovlivnit kvalitu života, ale lidé s Proteovým syndromem mohou normálně stárnout s lékařským zásahem a sledováním.
