Co je Waardenburgův syndrom?
Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav, který ovlivňuje barvu kůže, vlasů a očí člověka. Může také způsobit ztrátu sluchu.
Existují čtyři hlavní typy Waardenburgova syndromu. Vyznačují se svými fyzickými vlastnostmi.
Příznaky
Nejčastějšími příznaky Waardenburgova syndromu jsou bledá kůže a bledé oči. Dalším častým příznakem je pruh bílých vlasů v blízkosti čela.
V mnoha případech může mít někdo s tímto stavem dvě různobarevné oči. Toto je známé jako heterochromia iridis. Heterochromie může existovat bez přítomnosti Waardenburgova syndromu.
U některých novorozenců s Waardenburgovým syndromem je tento stav zřejmý již při narození. U jiných může nějakou dobu trvat, než se příznaky stanou dostatečně zřetelnými, aby je lékař diagnostikoval.
Příznaky Waardenburgova syndromu se poněkud liší podle typu onemocnění.
Příznaky typu 1
Příznaky typu 1 zahrnují:
- široce posazené oči
- heterochromie nebo světle modré oči
- bílé skvrny na vlasech a kůži
- hluchota způsobená problémy s vnitřním uchem
Příznaky typu 2
Příznaky typu 2 jsou podobné těm, které jsou pozorovány u typu 1, kromě toho, že oči nejsou široce posazené.
Příznaky typu 3
Typ 3 je také známý jako Klein-Waardenburgův syndrom. Lidé s tímto typem mohou mít abnormality rukou, jako jsou srostlé prsty, a paží.
Příznaky typu 4
Typ 4 je také známý jako Waardenburg-Shahův syndrom. Příznaky jsou podobné jako u typu 2. Lidé s tímto typem mají také chybějící nervové buňky v tlustém střevě. To má za následek častou zácpu.
Příčiny
Typ Waardenburgova syndromu, který máte, závisí na tom, který gen nebo geny jsou mutovány. Například typy 1 a 3 jsou spouštěny mutací genu PAX 3 na chromozomovém pásu 2q35.
Mutace jakéhokoli genu odpovědného za Waardenburgův syndrom postihuje melanocyty. Jedná se o typ kožních buněk. Melanocyty ovlivňují barvu vašich vlasů, kůže a očí. Podílejí se také na funkci vašeho vnitřního ucha.
Rizikové faktory
Podmínka je dědičná. Může vám být předán od jednoho nebo obou vašich rodičů. Ve vzácných případech se mutace způsobující Waardenburgův syndrom vyskytuje spontánně. Pokud máte pouze jednu kopii postiženého genu, pravděpodobně nemáte žádné zjevné známky Waardenburgova syndromu.
Lidé s Waardenburgovým syndromem mají 50procentní šanci, že předají gen svým dětem.
Incidence
Waardenburgův syndrom postihuje asi 1 ze 42 000 lidí. Je příčinou 1 až 3 procent případů vrozené hluchoty. Lidé všech ras a obou pohlaví jsou stejně zranitelní vůči Waardenburgovu syndromu. Dá se zdědit. Tento stav se může vyvinout také spontánně prostřednictvím genové mutace.
Typy 1 a 2 jsou nejběžnější. Typy 3 a 4 jsou vzácnější.
Diagnóza
Waardenburgův syndrom může být často diagnostikován lékařem, který sleduje zjevné klinické rysy. Patří mezi ně pigmentace kůže, barva očí a vlasů a v některých případech i hluchota.
Mezi hlavní kritéria pro stanovení diagnózy patří:
- heterochromia iridis, kdy oči mají dvě zcela odlišné barvy nebo kdy jedno nebo obě oči mohou mít dvě barvy
- bílá přední část nebo jiná neobvyklá pigmentace vlasů
- abnormalita vnitřního koutku jednoho nebo obou očí, známá také jako canthi
- rodič nebo sourozenec s Waardenburgovým syndromem
Mezi vedlejší kritéria pro stanovení diagnózy patří:
- bílé skvrny na kůži od narození
- spojené obočí, někdy nazývané „jednoobočí“
- široký nosní hřbet
- neúplný vývoj nosních dírek
- šedivé vlasy před 30. rokem věku
Diagnóza Waardenburgova syndromu typu 1 vyžaduje dvě hlavní kritéria nebo jedno hlavní a dvě vedlejší. Typ 2 znamená, že jsou přítomna dvě hlavní kritéria, která nezahrnují abnormality vnitřního koutku oka.
Léčba
Neexistuje žádný skutečný lék na Waardenburgův syndrom. Většina příznaků nevyžaduje léčbu.
Pokud je přítomna hluchota vnitřního ucha, lze použít sluchadla nebo kochleární implantáty. Stejně jako u jakéhokoli jiného zdravotního stavu, vyhledání vyšetření a léčby hluchoty co nejdříve pomůže při rozvoji jazyka dítěte a pokroku ve vzdělávání.
Přečtěte si více: Zdroje pro poruchy sluchu a řeči »
Pokud máte problémy se střevními nervy spojené s typem 4, může být nutná operace. Část střeva postižená stavem může být chirurgicky odstraněna, aby se zlepšilo trávení.
Barva na vlasy může pomoci zakrýt bílou přední část. V některých případech mohou být bílé skvrny na kůži, známé jako hypopigmentace, ošetřeny různými topickými mastmi, které pomohou náplasti splynout s barvou kůže kolem ní. Pomoci může i kosmetika.
Pokud hypopigmentace postihuje více než polovinu těla, může pomoci depigmentační léčba. Tato ošetření vybělí celou vaši pokožku. Mohou způsobit, že světlejší skvrny budou méně nápadné. Všechny tyto možnosti by měly být pečlivě prodiskutovány s dermatologem obeznámeným s léčbou Waardenburgova syndromu a dalších podobných kožních onemocnění.
Výhled
Waardenburgův syndrom by neměl ovlivnit vaši očekávanou délku života. Obvykle nedoprovází žádné další komplikace, kromě hluchoty vnitřního ucha nebo Hirschsprungovy choroby, která postihuje tlusté střevo.
Fyzické rysy ovlivněné stavem vám zůstanou po celý život. Tyto rysy však můžete zamaskovat ošetřením pleti, barvením vlasů nebo barevnými kontaktními čočkami. Mějte na paměti, že bledá místa na kůži se pravděpodobněji spálí. Věnujte zvýšenou pozornost ochraně těchto oblastí před přílišným slunečním zářením.
Pokud se domníváte, že máte zmutovaný gen pro Waardenburgův syndrom, možná budete chtít prozkoumat genetické poradenství, pokud plánujete rodinu.
