Vše, co chcete vědět o akutní promyelocytární leukémii

Co je APL?

APL je jedním z mnoha typů leukémie. Je to poměrně vzácný typ AML, protože tvoří pouze asi 7 až 8 procent dospělých případů AML. Je to jedna z osmi pododdílů AML a je charakterizována zvýšením počtu nezralých bílých krvinek nazývaných promyelocyty.

APL začíná mutací v DNA buněk produkujících krev ve vaší kostní dřeni. Konkrétně je to způsobeno mutacemi na chromonech 15 a 17, což vede k vytvoření abnormálního genu tzv. PML/RARa.

Tyto genové mutace vedou k nadprodukci nezralých promyelocytů. Protože existuje tolik promyelocytů, není dostatek normálních červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček, které vaše tělo potřebuje. To může vést k potenciálně život ohrožujícím komplikacím, jako je krvácení a špatná srážlivost krve.

Před rozvojem moderních léčebných postupů měla APL jednu z nejhorších prognóz ze všech akutních leukémií a lidé obvykle umírali do měsíce. Teď skoro 100 procent lidí s APL přejde do remise, což je, když rakovina již není ve vašem těle detekovatelná.

Jaké jsou příznaky APL?

Příznaky APL bývají nespecifické a mohou se podobat příznakům mnoha jiných stavů nebo jiných typů leukémie. Mohou zahrnovat:

• horečka
• únava
• ztráta chuti k jídlu
• časté infekce nebo onemocnění
• bledost z anémie

• modřiny tvořící se bez důvodu nebo lehké zranění

• nadměrné krvácení z malých řezů

• petechie, červené skvrny velikosti špendlíkové hlavičky na kůži

• krev v moči
• noční pocení
• krvácení z nosu
• oteklé dásně

• bolest kostí nebo kloubů

• zvětšená slezina

• zvětšená játra

• bolesti hlavy
• zmatek
• vizuální změny

Jak se APL diagnostikuje?

Přibližně polovina lidí s diagnózou APL je mladší 40 let. Průměrný věk diagnózy je 44 let.

Diagnóza APL se provádí na základě výsledků určitých laboratorních testů spolu s fyzikálním vyšetřením a vaší anamnézou.

Krevní testy

Pokud má váš lékař podezření, že máte APL, pravděpodobně vám provede kompletní test krevního obrazu, aby zkontroloval hladiny vašich krvinek. Lidé s APL mají obvykle nízké hladiny:

• krevní destičky
• červené krvinky
• funkční bílé krvinky

Buňky ve vzorku krve může také zkontrolovat na abnormality hematolog, lékař, který se specializuje na krev.

Testy kostní dřeně

Pokud krevní testy odhalí známky leukémie, váš lékař bude pravděpodobně chtít provést biopsii kostní dřeně. Tento test zahrnuje odběr malého množství houbovité dřeně uvnitř vašich kostí ke studiu. Často se používá kyčelní kost.

Před zákrokem vám bude podáno lokální anestetikum, takže nebudete cítit bolest. Biopsie bude odebrána dlouhou jehlou.

Laboratorní testy

K analýze buněk kostní dřeně lze použít řadu laboratorních testů, včetně:

• Průtoková cytometrie. Buňky kostní dřeně jsou suspendovány v tekutině a protékají laserem, takže zdravotníci mohou identifikovat abnormality v buňkách.
• karyotypizace. Buňky se barví a zkoumají pod mikroskopem, zatímco se dělí.
• Fluorescenční in situ hybridizace. Některé oblasti na chromozomech vašich buněk jsou obarveny, aby bylo možné identifikovat velké genetické změny.
• Polymerázová řetězová reakce. Zdravotníci provádějí techniku ​​sekvenování DNA, která jim umožňuje identifikovat mutace a malé genetické změny.
• Sekvenování nové generace. Jedná se o techniku, která umožňuje výzkumníkům hodnotit mutace ve více genech současně.

Jak se akutní promyelocytární leukémie léčí?

Většina lidí s APL je léčena lékem zvaným kyselina all-trans-retinová (ATRA) v kombinaci s oxidem arsenitým. Tyto léky často stačí k tomu, aby APL uvedly do remise.

Další cykly ATRA s oxidem arsenitým se obvykle podávají poté, co je rakovina v remisi, aby byla nedetekovatelná.

Lidem, kteří mají vysoké riziko návratu onemocnění, mohou být podávány chemoterapeutické léky. Tyto chemoterapeutické léky jsou často podávány přímo do mozkomíšního moku. Lidé s nízkým rizikem návratu onemocnění pravděpodobně nedostanou chemoterapii.

Někteří pacienti mohou také podstoupit udržovací terapii, která se obvykle skládá z ATRA nebo ATRA a chemoterapie. Udržovací terapie se obvykle podává asi rok.

Jaký je výhled pro lidi, kteří dostanou APL?

Rychlé ošetření APL je zásadní pro zvýšení vašich šancí na dobrý výsledek. Studie uvádějí 2letou míru přežití tak vysokou jako 97 procent u pacientů léčených ATRA.

Na druhou stranu vyhlídky pro lidi s APL, kteří se neléčí, jsou velmi špatné. Polovina této skupiny může žít méně než měsíc po diagnóze kvůli komplikacím, jako jsou infekce a krvácení.

APL je relativně vzácný typ leukémie, který způsobuje hromadění nezralých bílých krvinek ve vaší krvi a kostní dřeni. Je to způsobeno genetickými změnami v buňkách, které vytvářejí krevní buňky.

APL mívala jednu z nejhorších prognóz jakékoli akutní leukémie, ale díky pokroku v lékařském výzkumu má nyní jednu z nejvyšších měr přežití.

Rozpoznat APL může být obtížné, protože mnohé z jejích příznaků nejsou specifické pro toto onemocnění. Pokud zaznamenáte jakékoli potenciální varovné příznaky, jako je abnormální krvácení, snadnější tvorba modřin než obvykle nebo nevysvětlitelná únava, je dobré se poradit se zdravotníkem.