1. Jak funguje většina způsobů léčby cystické fibrózy?
Cystická fibróza je multiorgánové onemocnění, které ovlivňuje kvalitu tělesných sekretů a tekutin. Stav je problematický zejména v oblasti dýchacích cest. Cystická fibróza způsobuje hromadění hustého hlenu v dýchacích cestách. Lidé, kteří mají tento stav, jsou také náchylnější k infekcím.
Hlavním cílem léčebných režimů bylo udržet dýchací cesty čisté od sekretů a zabránit infekcím. Standardní péče o léčbu respiračního onemocnění cystické fibrózy vyžaduje léky, které udržují dýchací cesty otevřené, činí hlen v plicích tekutějším, usnadňují odstraňování hlenu a útočí na infekce přítomné v dýchacích cestách. Tyto léčby se však většinou zaměřují především na symptomy a zpomalují progresi onemocnění.
Druhý častý problém lidí s cystickou fibrózou se týká jejich trávicího traktu. Tento stav způsobuje blokády slinivky břišní. To zase může vést k špatnému trávení, což znamená, že živiny v potravě nejsou úplně rozloženy a vstřebány. Může také způsobit bolesti břicha, potíže s přibíráním na váze a potenciální střevní obstrukce. Pankreatická enzymová substituční terapie (PERT) řeší většinu těchto problémů zlepšením schopnosti těla trávit potravu. PERT také podporuje dobrý růst.
2. Existují nějaké nové způsoby léčby cystické fibrózy?
Nedávno vyvinuté léčebné postupy, nazývané modulátory jako třída, obnovují schopnost buněk přimět protein cystické fibrózy k udržení normální hladiny tekutin v tělesných sekretech. Tím se zabrání hromadění hlenu.
Tyto léky jsou významným pokrokem v léčbě cystické fibrózy. Na rozdíl od předchozích léků tyto léky dělají více než jen léčbu příznaků stavu. Modulátory se ve skutečnosti zaměřují na základní mechanismus onemocnění cystickou fibrózu.
Jednou významnou výhodou oproti předchozí léčbě je, že tyto léky se užívají ústy a působí systémově. To znamená, že z jejich účinků mohou těžit i další systémy těla, nejen dýchací a trávicí trakt.
Přestože jsou tyto léky účinné, mají své limity. Modulátory fungují pouze pro specifické defekty v proteinu cystické fibrózy. To znamená, že fungují dobře pro některé lidi, kteří mají cystickou fibrózu, ale ne pro jiné.
3. Co způsobuje cystickou fibrózu? Ovlivňuje příčina cystické fibrózy dostupné možnosti léčby?
Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Aby byl jedinec postižen, musí být zděděny dva defektní nebo „mutované“ geny cystické fibrózy, jeden od každého rodiče. Gen pro cystickou fibrózu poskytuje pokyny pro protein nazývaný regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). Protein CFTR je velmi důležitý pro buňky v mnoha orgánech pro kontrolu množství soli a tekutiny, která pokrývá jejich povrch.
V dýchacím traktu hraje CFTR klíčovou roli. Pomáhá vytvořit účinnou obrannou bariéru v plicích tím, že povrch zvlhčí a pokryje tenkým hlenem, který se snadno čistí. Ale pro ty, kteří mají cystickou fibrózu, je obranná bariéra v jejich dýchacím traktu neúčinná, aby je chránila před infekcí, a jejich dýchací cesty se ucpávají hustým hlenem.
V současné době neexistuje lék na cystickou fibrózu. Nové způsoby léčby zaměřené na různé defekty, které gen může nést, se však ukazují jako přínosné.
4. Jaké jsou některé z nejčastějších vedlejších účinků léčby cystické fibrózy?
Lidé s cystickou fibrózou užívají většinu respirační léčby inhalační formou. Tyto léky mohou vyvolat kašel, dušnost, nepohodlí na hrudi, nepříjemnou chuť a další potenciální vedlejší účinky.
Trávicí léčba cystické fibrózy může způsobit bolesti břicha a nepohodlí a zácpu.
Léky modulující cystickou fibrózu mohou ovlivnit funkci jater. Mohou také interagovat s jinými léky. Z tohoto důvodu lidé užívající modulátory potřebují mít monitorovanou funkci jater.
5. Kdy by měl někdo uvažovat o změně léků na cystickou fibrózu?
Lidé jakéhokoli věku, kteří mají cystickou fibrózu, jsou obvykle pečlivě sledováni, aby se včas odhalily změny zdravotního stavu. To umožňuje jejich pečovatelskému týmu zasáhnout dříve, než dojde k významným komplikacím.
Lidé s cystickou fibrózou by se měli naučit, jak sledovat známky nebo příznaky komplikací. Tímto způsobem mohou se svým pečovatelským týmem okamžitě diskutovat o potenciálních změnách svého léčebného režimu. Kromě toho, pokud léčba neposkytuje zamýšlené výhody nebo pokud způsobuje vedlejší účinky nebo jiné komplikace, může být čas zvážit změnu.
Je také důležité zvážit nové způsoby léčby, jakmile budou dostupné. Lidé s cystickou fibrózou mohou mít nárok na novější modulační léčbu, i když minulé léky nebyly možností. To by mělo být vždy podrobně projednáno se zdravotnickým týmem. Když někdo mění svou medikaci na cystickou fibrózu, musí být pečlivě sledován z hlediska jakýchkoli změn zdravotního stavu.
6. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy s věkem?
Dnes je většina nových případů cystické fibrózy včas identifikována díky novorozeneckému screeningu. Potřeby lidí, kteří mají cystickou fibrózu, se mění s tím, jak přecházejí z novorozeneckého období do dětství, do dětství, do puberty a nakonec do dospělosti. Ačkoli jsou základní nájemci péče o cystickou fibrózu stejní, existují určité odchylky v závislosti na věku jednotlivce.
Navíc cystická fibróza je onemocnění, které s věkem progreduje. Onemocnění postupuje u každého člověka jiným tempem. To znamená, že požadavky na léčbu se mění, jak lidé stárnou.
7. Mění se možnosti léčby cystické fibrózy v závislosti na závažnosti příznaků?
Možnosti léčby se mění a je třeba je přizpůsobit na základě stupně progrese onemocnění a závažnosti u jednotlivé osoby. Neexistuje žádný pevný režim, který by platil plošně. U některých lidí s pokročilejším respiračním onemocněním bude léčebný režim intenzivnější, než by byl u lidí s méně závažnými formami onemocnění.
Intenzivnější léčebný režim může zahrnovat více léků a léčebných postupů s častějším dávkováním. Navíc lidé s pokročilejším onemocněním mívají potíže s jinými stavy, jako je cukrovka. To může učinit jejich léčebné režimy složitější a náročnější.
8. Existují nějaké potraviny, které pomáhají s příznaky cystické fibrózy? Existují nějaké potraviny, kterým je třeba se vyhnout?
Obecně jsou lidé s cystickou fibrózou žádáni, aby dodržovali vysoce kalorickou dietu s vysokým obsahem bílkovin. To proto, že cystická fibróza může způsobit malabsorpci živin a zvýšené metabolické nároky. Mezi stavem výživy a progresí respiračního onemocnění je dobře známá souvislost. Proto jsou lidé s cystickou fibrózou pečlivě sledováni, aby bylo zajištěno, že jedí dostatečně a rostou.
Neexistují žádné jasné správné a špatné potraviny pro lidi s cystickou fibrózou. Je jasné, že dodržování zdravé stravy – bohaté na kalorie, bílkoviny, vitamíny a mikroživiny – je důležité pro dobré zdraví. Lidé s cystickou fibrózou často potřebují přidat do stravy specifické výživové přípravky a doplňky v závislosti na jejich individuálních potřebách a problémech. Nedílnou součástí léčby cystické fibrózy je proto nutriční režim vyvinutý odborníkem na výživu a přizpůsobený potřebám a preferencím jednotlivce a rodiny.
9. Ovlivňuje typ léků, které člověk užívá na cystickou fibrózu, jeho očekávanou délku života?
Očekávaná délka života lidí s cystickou fibrózou ve Spojených státech nyní dosahuje 50 let. Velké pokroky v očekávané délce života nastaly díky desetiletím výzkumu a tvrdé práci na všech úrovních.
Nyní chápeme, že důsledné uplatňování osvědčených postupů vede k podstatným přínosům pro lidi s cystickou fibrózou. Je také velmi důležité, aby lidé pracovali v úzkém partnerství se svým pečovatelským týmem a důsledně dodržovali svůj léčebný režim. Tím se maximalizuje potenciál přínosu. Pomáhá také jednotlivci lépe porozumět účinku každého zásahu.
10. Co potřebují pečovatelé vědět o podpoře dítěte nebo jiného člena rodiny s cystickou fibrózou?
Z individuálního hlediska je třeba na cystickou fibrózu nahlížet jako na životní cestu. Vyžaduje podporu a pochopení od všech kolem postižené osoby. To začíná tím, že se pečovatelé dobře poučí o nemoci a jejích účincích. Je důležité být schopen rozpoznat časné příznaky komplikací a dalších problémů.
Ošetřovatelé často považují za obtížné přizpůsobit se každodenním změnám, které je třeba provést, aby jednotlivec dodržel svůj léčebný režim. Jedním z klíčů k úspěchu je najít správnou rovnováhu, aby se léčebný režim stal součástí každodenní rutiny. To umožňuje konzistenci.
Druhým důležitým aspektem je, aby pečovatelé byli vždy připraveni na změny, které mohou přijít spolu s akutním onemocněním nebo progresí onemocnění. Tyto problémy vedou ke zvýšení požadavků na léčbu. Toto je obtížné období a pravděpodobně období, kdy jedinec s cystickou fibrózou potřebuje největší podporu a pochopení.
Dr. Carlos Milla je dětský pneumolog s mezinárodním uznáním jako odborník na respirační onemocnění u dětí, zejména na cystickou fibrózu. Dr. Milla je členem fakulty lékařské fakulty Stanfordské univerzity, kde byl jmenován profesorem pediatrie. Byl také jmenován Crandallem dotovaným učencem v pediatrické plicní medicíně a slouží jako současný zástupce ředitele pro translační výzkum v Centru excelence v plicní biologii (CEPB) na Stanfordské univerzitě.
