Co je smrtelná rodinná insomnie?
Fatální familiární insomnie (FFI) je velmi vzácná porucha spánku, která se vyskytuje v rodinách. Ovlivňuje thalamus. Tato mozková struktura řídí mnoho důležitých věcí, včetně emočního vyjadřování a spánku. Zatímco hlavním příznakem je nespavost, FFI může také způsobit řadu dalších příznaků, jako jsou problémy s řečí a demence.
Existuje ještě vzácnější varianta zvaná sporadická fatální insomnie. Do roku 2016 však bylo zdokumentováno pouze 24 případů. Vědci vědí velmi málo o sporadické smrtelné nespavosti, kromě toho, že se nezdá být genetickou.
FFI získal svůj název částečně od skutečnosti, že často způsobuje smrt do dvou let od začátku příznaků. Tato časová osa se však může lišit od osoby k osobě.
Je součástí rodiny stavů známých jako prionové nemoci. Jedná se o vzácné stavy, které způsobují ztrátu nervových buněk v mozku. Mezi další prionové choroby patří kuru a Creutzfeldt-Jakobova choroba. Podle Johns Hopkins Medicine je ve Spojených státech každý rok hlášeno jen asi 300 případů prionových onemocnění. FFI je považována za jednu z nejvzácnějších prionových chorob.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky FFI se liší od člověka k člověku. Obvykle se objevují mezi 32. a 62. rokem. Je však možné, že začínají v mladším nebo starším věku.
Mezi možné příznaky časné fáze FFI patří:
- potíže s usínáním
- problém zůstat spát
- svalové záškuby a křeče
- svalová ztuhlost
- pohyb a kopání při spánku
- ztráta chuti k jídlu
- rychle postupující demence
Příznaky pokročilejší FFI zahrnují:
- neschopnost spát
- zhoršující se kognitivní a duševní funkce
- ztráta koordinace nebo ataxie
-
zvýšený krevní tlak a srdeční frekvence
- Nadměrné pocení
- potíže s mluvením nebo polykáním
- nevysvětlitelné hubnutí
- horečka
co to způsobuje?
FFI je způsobena mutací genu PRNP. Tato mutace způsobí útok na thalamus, který řídí vaše spánkové cykly a umožňuje různým částem vašeho mozku vzájemně komunikovat.
Je považována za progresivní neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že váš thalamus postupně ztrácí nervové buňky. Je to ztráta buněk, která vede k řadě příznaků FFI.
Genetická mutace odpovědná za FFI se přenáší v rodinách. Rodič s mutací má 50procentní šanci, že mutaci předá svému dítěti.
Jak se diagnostikuje?
Pokud si myslíte, že byste mohli mít FFI, váš lékař pravděpodobně začne tím, že vás požádá, abyste si po určitou dobu vedli podrobné poznámky o svých spánkových návycích. Mohli by vás také nechat provést studii spánku. To zahrnuje spaní v nemocnici nebo spánkovém centru, zatímco váš lékař zaznamenává údaje o věcech, jako je vaše mozková aktivita a srdeční frekvence. To může také pomoci vyloučit jakékoli jiné příčiny vašich problémů se spánkem, jako je spánková apnoe nebo narkolepsie.
Dále možná budete potřebovat PET sken. Tento typ zobrazovacího testu poskytne vašemu lékaři lepší představu o tom, jak dobře váš thalamus funguje.
Genetické testování může také pomoci lékaři potvrdit diagnózu. Ve Spojených státech však musíte mít rodinnou anamnézu FFI nebo být schopni prokázat, že předchozí testy silně naznačují FFI, abyste to mohli udělat. Pokud máte potvrzený případ FFI ve vaší rodině, máte také nárok na prenatální genetické testování.
jak se to léčí?
Na FFI neexistuje žádný lék. Jen málo léčebných postupů může účinně pomoci zvládat příznaky. Například léky na spaní mohou některým lidem poskytnout dočasnou úlevu, ale dlouhodobě nefungují.
Vědci však aktivně pracují na účinné léčbě a preventivních opatřeních. A
Mnoho lidí se vzácnými chorobami považuje za užitečné spojit se s ostatními, kteří jsou v podobné situaci, buď online, nebo v místní podpůrné skupině. Jedním z příkladů je nadace Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Je to nezisková organizace, která poskytuje několik zdrojů o prionových chorobách.
Život s FFI
Mohou to být roky, než se příznaky FFI začnou objevovat. Jakmile však začnou, mají tendenci se během roku nebo dvou rychle zhoršovat. Zatímco probíhá výzkum potenciálních léků, není známa žádná léčba FFI, i když pomůcky na spaní mohou poskytnout dočasnou úlevu.
