Prevence srpkovité anémie

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie (SCA), někdy nazývaná srpkovitá anémie, je onemocnění krve, které způsobuje, že vaše tělo vytváří neobvyklou formu hemoglobinu nazývanou hemoglobin S. Hemoglobin přenáší kyslík a nachází se v červených krvinkách (RBC).

Zatímco červené krvinky jsou obvykle kulaté, hemoglobin S způsobuje, že mají tvar C, takže vypadají jako srp. Tento tvar je činí tužšími, což jim brání v ohýbání a ohýbání při pohybu krevními cévami.

V důsledku toho se mohou zaseknout a blokovat průtok krve cévami. To může způsobit mnoho bolesti a mít trvalé následky na vaše orgány.

Hemoglobin S se také rychleji rozkládá a nemůže přenášet tolik kyslíku jako typický hemoglobin. To znamená, že lidé s SCA mají nižší hladiny kyslíku a méně červených krvinek. Obojí může vést k řadě komplikací.

Lze SCA předejít?

Srpkovitá anémie je genetický stav, se kterým se lidé rodí, což znamená, že neexistuje způsob, jak ji „chytit“ od někoho jiného. Přesto nemusíte mít SCA, aby ji vaše dítě mělo.

Pokud máte SCA, znamená to, že jste zdědili dva geny srpkovitých buněk – jeden od své matky a jeden od svého otce. Pokud nemáte SCA, ale jiní lidé ve vaší rodině ano, možná jste zdědili pouze jeden gen pro srpkovitou anémii. Toto je známé jako srpkovitý rys (SCT). Lidé s SCT jsou nositeli pouze jednoho genu pro srpkovitou anémii.

I když SCT nezpůsobuje žádné příznaky ani zdravotní problémy, zvyšuje se pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít SCA. Například, pokud váš partner má buď SCA nebo SCT, vaše dítě může zdědit dva geny srpkovitých buněk, což způsobí SCA.

Jak ale poznáte, že jste nositelem genu srpkovité anémie? A co geny vašeho partnera? Tam přicházejí na řadu krevní testy a genetický poradce.

Jak poznám, že jsem nositelem genu?

Zda jste nositeli genu pro srpkovitou anémii, můžete zjistit jednoduchým krevním testem. Lékař odebere malé množství krve ze žíly a analyzuje ji v laboratoři. Budou hledat přítomnost hemoglobinu S, neobvyklou formu hemoglobinu zapojenou do SCA.

Pokud je přítomen hemoglobin S, znamená to, že máte buď SCA, nebo SCT. Aby lékař potvrdil, který z nich máte, provede další krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu. Tento test oddělí různé typy hemoglobinu z malého vzorku vaší krve.

Pokud vidí pouze hemoglobin S, máte SCA. Ale pokud vidí hemoglobin S i typický hemoglobin, máte SCT.

Pokud máte jakoukoli rodinnou anamnézu SCA a plánujete mít děti, tento jednoduchý test vám může pomoci lépe pochopit vaše šance na předání genu. Gen srpkovité anémie je také častější v určitých populacích.

Podle Centers for Disease Control je SCT nejčastější mezi Afroameričany. Častěji se také vyskytuje u lidí s předky z:

• subsaharská Afrika
• Jižní Amerika
• Střední Amerika
• Karibik
• Saudská arábie
• Indie
• Středomořské země, jako je Itálie, Řecko a Turecko

Pokud si nejste jisti svou rodinnou anamnézou, ale myslíte si, že byste mohli spadat do jedné z těchto skupin, zvažte pro jistotu provedení krevního testu.

Existuje nějaký způsob, jak mít jistotu, že ten gen nepřenesu dál?

Genetika je komplexní téma. I když vy a váš partner podstoupíte screening a zjistí se, že oba jsou nositeli genu, co to vlastně znamená pro vaše budoucí děti? Je stále bezpečné mít děti? Měli byste zvážit jiné možnosti, jako je adopce?

Genetický poradce vám může pomoci orientovat se ve výsledcích krevních testů i v otázkách, které se objeví poté. Když se podíváte na výsledky testů od vás i vašeho partnera, mohou vám poskytnout konkrétnější informace o šancích, že vaše dítě bude mít SCT nebo SCA.

Zjištění, že jakékoli budoucí děti s vaším partnerem by mohly mít SCA, může být také obtížné. Genetičtí poradci vám mohou pomoci procházet těmito emocemi a zvážit všechny možnosti, které máte k dispozici.

Pokud žijete ve Spojených státech nebo Kanadě, National Society of Genetic Counselors má nástroj, který vám pomůže najít genetického poradce ve vaší oblasti.

Sečteno a podtrženo

SCA je zděděný stav, kterému je obtížné předcházet. Pokud se však obáváte mít dítě s SCA, existuje několik kroků, které můžete udělat, abyste zajistili, že nebude mít SCA. Pamatujte, že děti dědí geny od obou partnerů, takže se ujistěte, že váš partner tyto kroky také udělá.