Downův syndrom nastává, když se u dítěte během těhotenství vyvine další kopie 21. chromozomu, což má za následek výrazné příznaky. Tyto charakteristické znaky a symptomy mohou kromě vývojových a intelektuálních obtíží zahrnovat rozpoznatelné rysy obličeje.
Máte zájem dozvědět se více? Níže jsme sestavili některá fakta a statistiky o Downově syndromu.
Demografie
Každý rok se ve Spojených státech narodí asi 6 000 dětí s Downovým syndromem
Odhadovaná incidence Downova syndromu je mezi 1 z 1 000 až 1 z 1 100 živě narozených dětí po celém světě, podle
Downův syndrom je nejčastější chromozomální poruchou ve Spojených státech
Ačkoli je Downův syndrom nejčastěji se vyskytující genetickou chromozomální poruchou, způsob, jakým se tento stav projevuje u každého člověka, se bude lišit.
Někteří lidé budou mít mírné až střední intelektuální a vývojové problémy, zatímco jiní mohou mít vážnější komplikace.
Totéž platí pro zdraví, kde někteří lidé s Downovým syndromem mohou být zdraví, zatímco jiní mohou mít různé zdravotní komplikace, jako jsou srdeční vady.
Existují tři různé typy Downova syndromu
Zatímco stav lze považovat za singulární syndrom, ve skutečnosti existují tři různé typy.
Trizomie 21, nebo nondisjunkce, je nejběžnější. To odpovídá
Další dva typy jsou tzv translokace a mozaikovitost. Bez ohledu na to, jaký typ člověk má, každý s Downovým syndromem má jeden pár chromozomu 21 navíc.
Děti každé rasy mohou mít Downův syndrom
Downův syndrom se nevyskytuje u jedné rasy více než u jiné.
Ve Spojených státech však mají černí nebo afroameričtí kojenci s Downovým syndromem
Příčiny
Lidé s Downovým syndromem mají chromozom navíc
Jádro typické buňky obsahuje 23 párů chromozomů nebo 46 celkových chromozomů. Každý z těchto chromozomů o vás něco určuje, od barvy vlasů až po pohlaví.
Lidé s Downovým syndromem mají extra kopii nebo částečnou kopii chromozomu 21.
Věk matky je jediným jistým rizikovým faktorem Downova syndromu
Osmdesát procent dětí s trizomií 21 nebo s mozaikovým Downovým syndromem se rodí matkám mladším 35 let. Mladší ženy mají děti častěji, takže počet dětí s Downovým syndromem je v této skupině vyšší.
Nicméně maminky, které jsou starší 35 let, mají větší pravděpodobnost, že budou mít dítě postižené tímto stavem.
Podle National Down Syndrome Society má 35letá žena přibližně 1 ku 350 šanci na početí dítěte s Downovým syndromem. Tato šance se postupně zvyšuje na 1 ku 100 ve věku 40 let a přibližně 1 ku 30 ve věku 45 let.
Downův syndrom je genetický stav, ale není dědičný
Ani trisomie 21, ani mozaika se nedědí po rodičích. Tyto případy Downova syndromu jsou výsledkem náhodného dělení buněk během vývoje dítěte.
Ale jedna třetina případů translokace je dědičná, což představuje asi 1 procento všech případů Downova syndromu. To znamená, že genetický materiál, který může vést k Downovu syndromu, se přenáší z rodiče na dítě.
Oba rodiče mohou být nositeli translokačních genů Downova syndromu, aniž by vykazovali jakékoli známky nebo příznaky Downova syndromu.
Ženy, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, mají zvýšenou šanci mít další dítě s tímto onemocněním
Pokud má žena jedno dítě s tímto onemocněním, její riziko, že bude mít druhé dítě se syndromem, je přibližně 1 ze 100 až do věku 40 let.
Riziko narození druhého dítěte s translokačním typem Downova syndromu je asi 10 až 15 procent, pokud je matka nositelkou genů. Pokud je však přenašečem otec, je riziko asi 3 procenta.
Život s Downovým syndromem
Lidé s Downovým syndromem mohou mít různé komplikace
Bylo zjištěno, že kojenci s Downovým syndromem mají také vrozenou srdeční vadu
Stejně tak je vrozená srdeční vada jedním z největších prediktorů úmrtí před dosažením věku 20 let. Nové poznatky v oblasti srdeční chirurgie však pomáhají lidem s tímto onemocněním žít déle.
Ve srovnání s dětmi bez Downova syndromu jsou děti s Downovým syndromem vystaveny vyššímu riziku komplikací, které zahrnují ztrátu sluchu —
Příznaky Downova syndromu nejsou u každého člověka stejné
Downův syndrom způsobuje mnoho odlišných charakteristik, jako například:
- malého vzrůstu
- nahoru šikmé oči
- zploštělý hřbet nosu
- krátký krk
Každý člověk však bude mít různé stupně vlastností a některé rysy se nemusí objevit vůbec.
Lidé s Downovým syndromem mohou pracovat, ale často mají zaměstnání, která nedostatečně využívají jejich dovednosti
Podle jednoho národního průzkumu v roce 2015 bylo zaměstnáno pouze 57 procent dospělých s Downovým syndromem a pouze 3 procenta byli placenými zaměstnanci na plný úvazek.
Více než 25 procent respondentů byli dobrovolníci, téměř 3 procenta OSVČ a 30 procent nezaměstnaných.
Navíc nejvyšší procento lidí pracovalo v restauračním nebo potravinářském průmyslu a v úklidových a úklidových službách, i když velká většina dospělých uvedla, že používají počítače.
Péče o někoho s Downovým syndromem
Počet kojenců narozených s Downovým syndromem, kteří zemřou před svými prvními narozeninami, klesá
Od roku 1979 do roku 2003 klesla úmrtnost osob narozených s Downovým syndromem během prvního roku života přibližně o
To znamená, že pouze asi 5 procent dětí narozených s Downovým syndromem zemře ve věku 1.
Průměrný věk přežití se stále zvyšuje
Na přelomu 20. století se děti s Downovým syndromem zřídka dožily více než 9 let. Nyní, díky pokrokům v léčbě, se většina lidí s tímto onemocněním dožije 60 let. Někteří mohou žít ještě déle.
Včasný zásah je zásadní
Zatímco Downův syndrom nelze vyléčit, léčba a výuka životních dovedností může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte – a nakonec i dospělého.
Léčebné programy často zahrnují fyzické, řečové a pracovní terapie, kurzy životních dovedností a vzdělávací příležitosti. Mnoho škol a nadací nabízí vysoce specializované kurzy a programy pro děti a dospělé s Downovým syndromem.
U poloviny starších dospělých s Downovým syndromem dojde ke ztrátě paměti
Lidé s Downovým syndromem se dožívají mnohem vyššího věku, ale jak stárnou, není neobvyklé, že se u nich rozvine myšlení a
Podle Asociace pro Downův syndrom bude přibližně polovina lidí s Downovým syndromem ve svých 50 letech vykazovat známky ztráty paměti a dalších problémů – jako je ztráta dovedností – spojených s Alzheimerovou chorobou.
Zatímco Downův syndrom zůstává nejčastější chromozomální poruchou, se kterou se dnes děti rodí ve Spojených státech, budoucnost je pro ně stále jasnější.
Lidé s tímto onemocněním prosperují a jejich délka života se prodlužuje díky zdokonalování léčby a terapií.
Navíc lepší porozumění preventivním opatřením a komplikacím spojeným s tímto stavem umožňují pečovatelům, pedagogům a lékařům předvídat a plánovat delší budoucnost.
Jen Thomas je novinářka a mediální stratég se sídlem v San Franciscu. Když nesní o nových místech, která by mohla navštěvovat a fotografovat, lze ji najít v okolí Bay Area, jak se potýká se svým slepým Jack Russell teriérem nebo vypadá ztraceně, protože trvá na tom, že všude musí chodit. Jen je také soutěživá hráčka Ultimate Frisbee, slušná horolezkyně, běžkyně a ctižádostivá hráčka ve vzduchu.
