Několik testů může pomoci vašemu lékaři diagnostikovat metastatický karcinom prsu, předpovědět, jak bude působit, a najít pro vás nejúčinnější léčbu. Genetické testy hledají mutace v genech, segmentech DNA uvnitř vašich buněk, které kontrolují, jak vaše tělo funguje.
Jedna z genetických mutací, na kterou může váš lékař testovat, je PIK3CA. Čtěte dále a zjistěte, jak může tato genová mutace ovlivnit vaši léčbu a výhled.
Co je mutace PIK3CA?
The PIK3CA gen obsahuje instrukce pro tvorbu proteinu zvaného p110α. Tento protein je důležitý pro mnoho buněčných funkcí, včetně toho, že říká buňkám, kdy mají růst a dělit se.
Někteří lidé mohou mít mutace v tomto genu. PIK3CA genové mutace způsobují nekontrolovatelný růst buněk, což může vést k rakovině.
PIK3CA genové mutace jsou spojeny s rakovinou prsu, stejně jako s rakovinou vaječníků, plic, žaludku a mozku. Rakovina prsu pravděpodobně pochází z kombinace změn PIK3CA a další geny.
PIK3CA mutace ovlivňují asi
ER-pozitivní znamená, že vaše rakovina prsu roste v reakci na hormon estrogen. HER2-negativní znamená, že na povrchu buněk rakoviny prsu nemáte abnormální proteiny HER2.
Jak zjistíte tuto mutaci?
Pokud máte ER-pozitivní, HER2-negativní rakovinu prsu, lékař, který vaši rakovinu léčí, vás může otestovat na PIK3CA genová mutace. V roce 2019 FDA schválil test nazvaný therascreen k detekci mutací v PIK3CA gen.
Tento test používá vzorek vaší krve nebo tkáně z vašeho prsu. Krevní test se provádí jako každý jiný krevní test. Sestra nebo technik vám jehlou odebere krev z paže.
Vzorek krve pak jde do laboratoře na analýzu. Rakoviny prsu vylučují malé kousky své DNA do krve. Laboratoř bude testovat na PIK3CA genu ve vašem vzorku krve.
Pokud dostanete negativní výsledek krevního testu, měli byste mít biopsii, která to potvrdí. Během menšího chirurgického zákroku vám lékař odebere vzorek tkáně z prsu. Vzorek tkáně pak jde do laboratoře, kde jej technici otestují PIK3CA genová mutace.
Jak moje mutace ovlivňuje moji léčbu?
Mít PIK3CA mutace může zabránit vaší rakovině reagovat i na hormonální terapii používanou k léčbě metastatického karcinomu prsu. Znamená to také, že jste kandidátem na nový lék zvaný alpelisib (Piqray).
Piqray je inhibitor PI3K. Je to úplně první droga svého druhu. FDA schválila Piqray v květnu 2019 k léčbě postmenopauzálních žen a mužů, jejichž nádory prsu mají tzv. PIK3CA mutace a jsou HR-pozitivní a HER2-negativní.
Schválení bylo založeno na výsledcích
Vědci zjistili, že užívání přípravku Piqray zlepšilo dobu, po kterou lidé žili, aniž by se jejich rakovina prsu zhoršila. U lidí, kteří lék užívali, jejich rakovina nepostupovala po dobu 11 měsíců, ve srovnání s průměrem 5,7 měsíce u lidí, kteří neužívali Piqray.
Piqray se kombinuje s hormonální terapií fulvestrantem (Faslodex). Společné užívání těchto dvou léků jim pomáhá lépe fungovat.
Jak moje mutace ovlivní můj výhled?
Pokud máte a PIK3CA mutace, nemusíte tak dobře reagovat na léky obvykle používané k léčbě metastatického karcinomu prsu. Přesto zavedení Piqray znamená, že nyní existuje lék, který se specificky zaměřuje na vaši genetickou mutaci.
Lidé, kteří užívají Piqray plus Faslodex, žijí déle, aniž by jejich nemoc postupovala, ve srovnání s těmi, kteří tento lék neužívají.
Znát své PIK3CA stav genu může být užitečný, pokud se vaše rakovina nezlepšila nebo se po léčbě vrátila. Zeptejte se svého lékaře, zda byste se měli nechat vyšetřit na tento gen. Pokud máte pozitivní test, nová léčba by mohla pomoci zlepšit váš výhled.
