Co je dvojitý markerový test v těhotenství?

Co je to dvojitý markerový test

Test dvojitého markeru, také známý jako screening mateřského séra, je součástí komplexnějšího screeningu nazývaného screening v prvním trimestru. Není to definitivní test. Místo toho je klasifikován jako prediktivní test, což znamená, že jeho výsledky udávají pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

Tento test konkrétně prověřuje krevní hladiny volného beta-lidského choriového gonadotropinu (beta-hCG) a plazmatického proteinu A spojeného s těhotenstvím (PAPP-A).

V typickém těhotenství bude buď 22 párů chromozomů XX u plodů ženského pohlaví, nebo 22 párů chromozomů XY u plodů mužského pohlaví.

Trizomie je chromozomální stav, ve kterém jsou další chromozomy, jako jsou následující:

• Downův syndrom. Tato běžná trizomie se také nazývá trizomie 21, protože existuje další kopie chromozomu 21.
• Trizomie 18 a trizomie 13. Tyto běžné chromozomální abnormality zahrnují další kopii chromozomu 18 (Edwardův syndrom) nebo chromozomu 13 (Patauův syndrom).

Hladiny hCG a PAPP-A mohou být u těhotenství s těmito chromozomálními abnormalitami buď vyšší, nebo nižší než „normální“.

Samotné hladiny v krvi však nepřinesou vaše výsledky. Místo toho se krevní test používá spolu s ultrazvukem nazývaným nuchální translucence (NT), který zkoumá čistou tkáň na zadní straně krku vašeho dítěte.

Proč se provádí dvojitý markerový test

Screening v prvním trimestru — dvojitý markerový test a NT sken — není povinný. To znamená, že screening (a další, jako je bezbuněčný test DNA) se doporučuje, pokud jste starší 35 let nebo můžete mít zvýšené riziko chromozomálních problémů, například pokud máte v rodinné anamnéze určité stavy.

Je důležité si uvědomit, že výsledek vám pouze řekne, zda existuje zvýšené riziko trizomií. Neurčuje definitivně, zda má vaše dítě nějaké abnormality.

Než se rozhodnete, zda chcete test s dvojitým markerem, můžete si položit otázku, co by pro vás výsledky znamenaly z dlouhodobého hlediska.

• Zmírnila by nebo zhoršila by znalost možných abnormalit vaši úzkost?
• Chtěli byste jít na invazivnější testování, pokud obdržíte výsledek, který naznačuje zvýšené riziko?
• Změnily by výsledky, jak byste zvládala těhotenství?

Všechno je to o osobní volbě a vaší vlastní zdravotní anamnéze, takže na vaše otázky ve skutečnosti neexistují správné nebo špatné odpovědi.

Načasování testu dvojitého markeru

Je zde relativně úzké časové okno, během kterého lze provést test dvojitého markeru. Váš poskytovatel zdravotní péče vás požádá, abyste si domluvili schůzku někdy na konci prvního trimestru nebo možná velmi brzy ve druhém trimestru.

Přesněji řečeno, krev vám bude odebrána někdy mezi 11. a 14. týdnem.

Cena testu s dvojitým markerem

Kolik zaplatíte za test dvojitého markeru, bude záviset na vašem pojistném krytí a lokalitě. I když je test nepovinný, může být hrazen v rámci vaší zdravotní pojišťovny.

Zavolejte svému poskytovateli pojištění a zjistěte své krytí a zda potřebujete předautorizaci. Případně, pokud nemáte pojištění, můžete zavolat do své nemocnice nebo laboratoře a zjistit náklady a potenciální platební plány nebo slevy.

Tento test se nejčastěji provádí ve spojení s NT vyšetřením, takže budete muset zaplatit za oba testy za kompletní screening v prvním trimestru.

Co očekávat, když je test hotový

Test s dvojitým markerem je jednoduchý krevní test. Váš lékař vám napíše objednávku do laboratoře. Je to test bez půstu, takže můžete před schůzkou normálně jíst nebo pít, pokud nedostanete jiný pokyn.

Laboratoře se liší, pokud jde o dobu obratu. Obecně můžete očekávat, že výsledky obdržíte přibližně za 3 dny až týden. Možná se budete chtít zeptat, zda vám vaše klinika zavolá, nebo zda byste měli zavolat, abyste získali své výsledky.

Standardní výsledky pro test dvojitého markeru

Obdržíte výsledek s nízkým, středním nebo vysokým rizikem.

Nízké riziko („screen-negative“) je považováno za „normální“ výsledek a znamená, že je malá pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormality.

Pokud je váš výsledek v normálním rozmezí, budete k dalšímu testování doporučeni pouze v případě, že existuje nějaký jiný ukazatel (např. rodinná anamnéza, věk atd.) nebo pokud se z nějakého jiného důvodu chcete dozvědět více.

Výsledek s nízkým rizikem však vždy neznamená, že vaše dítě nebude mít problém. A je důležité poznamenat, že screening v prvním trimestru se zaměřuje pouze na markery Downova syndromu, trizomie 13 a trizomie 18 – nikoli na jiné stavy.

Abnormální výsledky testu dvojitého markeru

Pokud se váš screening vrátí jako středně nebo vysoce rizikový („screen-pozitivní“) na abnormality, můžete se rozhodnout prokonzultovat svůj výsledek s genetickým poradcem, abyste se dozvěděli více.

Váš výsledek lze potvrdit přesnějšími a někdy i invazivnějšími testy, jako je neinvazivní prenatální testování (NIPT), amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků. Zatímco některé z těchto testů nesou určité riziko pro vaše těhotenství, poskytují definitivní výsledek.

Vzhledem k tomu, že dvojitý markerový test se provádí na začátku těhotenství, informace vám poskytnou čas na důležitá rozhodnutí o dalším testování, lékařské léčbě a celkovém řízení těhotenství a porodu.

Znalost svého rizika vám také může pomoci připravit se na to, že budete mít dítě se speciálními potřebami, a umožní vám najít podporu, kterou budete potřebovat.

Související: Co je to amniocentéza?

Jsou s testem dvojitého markeru spojena nějaká rizika?

S testem dvojitého markeru nejsou spojena žádná rizika. Je to rutinní, neinvazivní krevní test. Samozřejmě dodržujte pokyny svého lékaře a s případnými obavami se obraťte na svého poskytovatele.

Test dvojitého markeru vs. NT sken

Pro co nejpřesnější výsledky se při screeningu v prvním trimestru používají společně test dvojitého markeru (krevní test) a NT sken (ultrazvuk). Informace shromážděné z obou testů poskytují výsledek nízkého, středního nebo vysokého rizika abnormalit.

Při provádění bez testu s dvojitým markerem je NT sken méně účinný při detekci potenciálních abnormalit.

NT sken umožňuje vašemu poskytovateli zdravotní péče používat zvukové vlny ke shromažďování obrazu vašeho dítěte v reálném čase. Provádí se přibližně ve stejnou dobu jako váš test s dvojitým markerem.

V tomto bodě těhotenství – koncem prvního trimestru – může váš poskytovatel zdravotní péče změřit velikost čisté oblasti na zadní straně krku vašeho dítěte. Váš lékař také posoudí vývoj nosní kosti, což může být dalším indikátorem trizomie.

Tato měření jsou kombinována s výsledky vaší krve a rizikem souvisejícím s věkem. Všechny jsou vypočteny společně, aby vytvořily potenciální riziko Downova syndromu, trizomie 13 nebo trizomie 18 u vašeho dítěte.

Testovat či netestovat? Pokud nevíte, co dělat, začněte zvážením výhod a nevýhod testu s dvojitým markerem a screeningu v prvním trimestru. Zeptejte se sami sebe, jak vám znalost těchto informací může pomoci při rozhodování o dalším testování a také při řízení vašeho těhotenství.

Nezapomeňte si promluvit se svým poskytovatelem zdravotní péče o tomto testu a jeho užitečnosti ve světle vašich jedinečných okolností. Bez ohledu na to, jak se rozhodnete, úzký kontakt s poskytovatelem zdravotní péče je klíčem ke zdravému těhotenství.