Co je Krabbeho nemoc?
Krabbeho nemoc je vzácná genetická porucha nervového systému, která obvykle končí smrtí.
Lidé s Krabbeho chorobou mají nedostatek produkce galaktosylceramidázy, což má za následek rozsáhlou degeneraci myelinových pochev obklopujících nervy v mozku.
Bez této ochrany myelinu budou buňky v mozku degenerovat a nervový systém těla nebude správně fungovat.
Asi 85 až 90 procent případů Krabbeho choroby začíná v dětství (začátek ve věku 6 měsíců), ale může se také rozvinout později v životě.
V současné době neexistuje žádný lék na Krabbeho chorobu a většina kojenců s touto chorobou zemře před dosažením 2 let.
Krabbeho nemoc je také známá pod těmito názvy:
- deficit galaktocerebrosidázy (GALC).
- deficit galaktocerebrosid beta-galaktosidázy
- nedostatek galaktosylceramidázy
- galaktosylceramidová lipidóza
- globoidní buněčná leukoencefalopatie
- Krabbeho nemoc
- leukodystrofie, globoidní buňka
- sfingolipidóza, Krabbeho typ
Jaké jsou příznaky Krabbeho choroby?
Příznaky a závažnost Krabbeho choroby se liší.
Obecně platí, že čím dříve se Krabbeho nemoc propukne, tím rychleji bude nemoc postupovat. Lidé, u kterých se později v životě rozvine Krabbeho choroba, mohou mít méně závažné příznaky než kojenci, kteří touto chorobou onemocní.
Krabbeho nemoc s časným nástupem
Kojenci s tímto onemocněním mohou zaznamenat:
- nadměrná podrážděnost
- potíže s polykáním
- zvracení
- nevysvětlitelné horečky
- částečné bezvědomí.
Mohou být také přecitlivělí na zvuky, a proto se snadno leknou.
Mohou se také objevit problémy s končetinami, včetně spastických kontrakcí v dolních končetinách a záchvatů. Nohy jsou někdy strnule natažené v kyčli a kolenou. Kotníky, prsty a prsty mohou být ohnuté.
Může se také objevit slepota a pomalý duševní a fyzický vývoj, stejně jako periferní neuropatie. Periferní neuropatie je stav charakterizovaný:
- svalová slabost
- bolest
- necitlivost
- zarudnutí
- pocity pálení nebo mravenčení
Krabbeho nemoc s pozdním nástupem
Příznaky pozdního nástupu Krabbeho choroby u starších dětí a dospívajících zahrnují:
- nedostatek kontroly dobrovolných pohybů
- progresivní ztráta zraku
- progresivní ztuhlost svalů na nohou
Co způsobuje Krabbeho nemoc?
Krabbeho nemoc je způsobena genetickou mutací — trvalou změnou v sekvenci DNA, která tvoří určitý gen. Mutace ovlivňuje produkt, který gen kóduje.
Gen pro Krabbeho chorobu lze nalézt na chromozomu 14. Aby se u dítěte vyvinula nemoc, musí zdědit abnormální gen od obou rodičů. Abnormální gen má za následek nedostatek důležitého enzymu, který vaše tělo potřebuje, nazývaného galaktosylceramidáza (GALC).
Případy pozdního nástupu však mají mírně odlišnou genovou mutaci.
GALC je enzym, který štěpí molekuly galaktosylceremidu a psychosinu v mozku. Pacienti s Krabbeho nemocí mohou mít hladiny psychosinu 100krát vyšší než ti, kteří tuto nemoc nemají.
Kdo je ohrožen Krabbeho nemocí?
Krabbeho nemoc je velmi vzácná. Postihuje asi 1 z každých 100 000 lidí ve Spojených státech a vyskytuje se nejčastěji u lidí skandinávského původu. Muži jsou postiženi stejně často jako ženy.
Dítě má šanci jedna ku čtyřem, že zdědí dvě kopie defektního genu, a proto se u něj rozvine porucha, pokud mají oba rodiče defektní gen.
Jak se Krabbeho nemoc diagnostikuje?
Váš lékař provede fyzickou prohlídku, aby zjistil příznaky. Lékař odebere vzorek krve nebo biopsie kožní tkáně a pošle jej do laboratoře k analýze.
Laboratoř může testovat aktivitu enzymu GALC ve vzorku. Pokud jsou úrovně aktivity GALC velmi nízké, dítě může trpět Krabbeho chorobou. K potvrzení diagnózy lze také provést následující testy:
- Zobrazovací skeny (MRI). Lékař může pomocí MRI mozku hledat abnormality, které u dětí s tímto onemocněním ukáží difuzní demyelinizaci.
- Studie nervového vedení. Tyto studie měří rychlost, jakou jsou elektrické impulsy posílány přes nervový systém
- Oční vyšetření. Toto vyšetření hledá známky poškození zrakového nervu.
- Genetické testování. Genetické testování může odhalit genetickou vadu, která způsobuje Krabbeho chorobu.
- Amniocentéza. Diagnózu lze také stanovit amniocentézou před narozením dítěte.
Jak se Krabbeho nemoc léčí?
Paliativní a podpůrná péče jsou jedinou dostupnou léčbou pro většinu případů Krabbeho choroby.
Pacienti, kteří jsou diagnostikováni před nástupem příznaků nebo v případech pozdějšího nástupu, však mohou být léčeni transplantací hematopoetických kmenových buněk (HSCT).
Transplantace může stabilizovat progresi onemocnění a prodloužit život léčené osoby.
Transplantace kostní dřeně a terapie kmenovými buňkami byly použity u malého počtu lidí s tímto onemocněním. A genová terapie je také léčba používaná v experimentálních studiích.
Jaké jsou komplikace Krabbeho choroby?
Nemoc je obvykle život ohrožující. Vzhledem k tomu, že poškozuje centrální nervový systém člověka, komplikace zahrnují:
- slepota
- hluchota
- těžká ztráta svalového tonusu
- těžké duševní zhoršení
- respirační selhání a smrt
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s Krabbeho chorobou?
V průměru děti, u kterých se rozvine Krabbeho choroba, zemřou před dosažením 2. roku věku. Děti, u kterých se onemocnění rozvine později v životě, budou žít o něco déle, ale obvykle zemřou mezi 2 a 7 lety po jejich diagnóze.
Jak lze Krabbeho chorobě předcházet?
Pokud jsou oba rodiče nositeli genetického defektu, který způsobuje Krabbeho chorobu, existuje 25procentní šance, že dítě zdědí dvě kopie defektního genu, a proto bude mít nemoc.
Riziku se lze vyhnout jedině tehdy, pokud se nosiči rozhodnou nemít děti. Rodiče mohou zjistit, zda jsou nositeli genu pro Krabbeho chorobu, pomocí krevního testu, a to je dobrý nápad, zvláště pokud se nemoc vyskytuje v rodině.
Pokud existuje rodinná anamnéza Krabbeho choroby, prenatální testy mohou testovat plod na tento stav. Genetické poradenství se doporučuje lidem s rodinnou anamnézou Krabbeho choroby, pokud zvažují mít děti.
