Gastrointestinální stromální nádory: Příznaky, příčiny a rizikové faktory

Příznaky

Příznaky závisí na velikosti nádoru a na tom, kde se nachází. Z tohoto důvodu se často liší v závažnosti a od jedné osoby k druhé.

Příznaky GIST mohou zahrnovat:

• krvavá stolice
• bolest nebo nepohodlí v břiše
• nevolnost a zvracení
• střevní obstrukce
• hmota v břiše, kterou můžete cítit
• únava nebo pocit velké únavy
• pocit sytosti po požití malého množství
• bolest nebo potíže při polykání

Příznaky jako bolest břicha, nevolnost a únava se překrývají s mnoha dalšími stavy.

Pokud zaznamenáte některý z těchto příznaků, měli byste si promluvit se svým lékařem. Pomohou určit příčinu vašich příznaků.

Pokud máte nějaké rizikové faktory pro GIST nebo jakýkoli jiný stav, který by mohl způsobit tyto příznaky, nezapomeňte to svému lékaři zmínit.

Míry přežití

Míra přežití udává procento lidí se stejným typem a stadiem GIST, kteří jsou naživu určitou dobu po stanovení diagnózy.

Například lokalizovaná 5letá míra přežití 93 procent znamená, že lidé s touto fází GIST mají v průměru asi 93 procent vyšší pravděpodobnost, že přežijí alespoň 5 let, než lidé, kteří GIST nemají.

Míra přežití je založena na statistikách National Cancer Institute’s Program dohledu, epidemiologie a konečných výsledků (SEER). databáze.

Mějte na paměti, že míra přežití jsou pouze odhady. Tělo každého člověka reaguje na GIST a léčbu jinak.

Uvědomte si také, že relativní míra přežití nebere v úvahu nedávná zlepšení léčby. Jsou založeny na diagnóze a léčbě po dobu nejméně 5 let dříve.

Na základě lidí s diagnostikovanými GIST v letech 2010 až 2016 5letá míra přežití pro každou fázi jsou následující:

• lokalizované: 93 procent
• Regionální: 80 procent
• Vzdálený: 55 procent
• Všechny fáze dohromady: 83 procent

Diagnóza

Pro diagnostiku GIST se vás zdravotnický pracovník nejprve zeptá na vaši anamnézu a fyzicky vás vyšetří.

Pokud má lékař podezření, že byste mohli mít GIST, může být proveden některý z následujících testů, který vám pomůže diagnostikovat:

• CT nebo CAT skenování. Tento postup vyžaduje specializované rentgenové snímky, které poskytují detailní pohledy na váš GI trakt.
• MRI sken. Když nehybně ležíte v uzavřené oblasti, magnet a rádiové vlny vytvářejí detailní snímky vašeho GI traktu.
• Horní endoskopie. Endoskop, tenký nástroj se světlem a čočkou, se vloží ústy do horní části GI traktu, což umožňuje vizuální vyšetření vašich orgánů.
• Endoskopický ultrazvuk (EUS). Tento postup využívá endoskop se sondou, která odráží ultrazvukové vlny od vašich orgánů. To způsobuje ozvěny, které vytvářejí sonogram, obraz vašich tělesných tkání.
• Endoskopická ultrazvuková aspirace jemnou jehlou (EUS-FNA) biopsie. Pomocí endoskopu s připojenou jemnou jehlou může váš lékař odebrat malé množství tkáně z nádoru pro biopsii.

Vzorky biopsie budou vyšetřeny pod mikroskopem patologem, který může být schopen určit, zda je nádor GIST.

Poté, co vám bude diagnostikován GIST, mohou být provedeny další testy, aby se zjistilo, zda se rakovinné buňky rozšířily do jiných částí vašeho těla. Tyto testy mohou zahrnovat:

• CAT skenování
• MRI
• rentgen hrudníku
• pozitronová emisní tomografie (PET).

PET sken pomáhá lékařům lokalizovat zhoubné nádory ve vašem těle.

Zdravotnický pracovník k tomu vstříkne do žíly malé množství radioaktivní glukózy. Skener se pak otáčí kolem vašeho těla a pořizuje snímek. Na obrázku budou zhoubné nádorové buňky, které využívají více glukózy, vypadat jasněji.

Výsledky těchto testů určí léčbu vašeho GIST.

Léčba

Možnosti léčby GIST závisí na tom, zda lze nádor chirurgicky odstranit nebo zda rakovina metastázovala (rozšířila se) do dalších částí vašeho těla.

Existují čtyři standardní typy léčby GIST:

• Chirurgická operace. Pokud se GIST nerozšířil a je to bezpečné, může zdravotnický pracovník chirurgicky odstranit nádor a některé okolní tkáně. K provádění řezů a odstraňování tkání lze použít tenkou osvětlenou trubici nazývanou laparoskop.
• Cílená terapie. Váš lékař může předepsat léky, jako jsou inhibitory tyrozinkinázy (TKI), které blokují signály pro růst nádorů. Tyto léky jsou pro zdravé buňky méně škodlivé než chemoterapie nebo ozařování.
• Pozorné čekání. Zdravotnický pracovník bude sledovat váš stav, ale nebude předepisovat léčbu, dokud nedojde ke změně vašich příznaků nebo známek.
• Podpůrná péče. Ke zlepšení kvality vašeho života vám může být poskytnuta podpůrná péče, pokud se váš GIST zhorší nebo máte vedlejší účinky léčby.

Zatímco cílená léčba pomocí TKI, jako je imatinib, sunitinib a regorafenib, může být účinná, sekundární KIT nebo PDGFRA vznikají mutace, které jsou vůči těmto lékům rezistentní 90 procent případů GIST. Většina růstu GIST je poháněna KIT nebo PDGFRA mutace.

V roce 2020 schválil Food and Drug Administration (FDA) následující nové léčebné postupy pro lidi s GIST, kteří byli předtím léčeni TKI:

• avapritinib (Ayvakit), první lék schválený pro léčbu GIST s mutací PDGFRA exonu 18, včetně mutací D842V
• ripretinib (Qinlock), první lék schválený jako léčba čtvrté linie pro pokročilý GIST

Příčiny

Přesná příčina GISTů není známa, i když se zdá, že souvisí s mutací v expresi proteinu KIT.

Rakovina se vyvíjí, když buňky začnou růst nekontrolovaně. Jak buňky dále nekontrolovatelně rostou, hromadí se a vytvářejí hmotu nazývanou nádor.

GIST začínají v GI traktu a mohou růst směrem ven do blízkých struktur nebo orgánů. Často se šíří do jater a pobřišnice (výstelka břišní dutiny), ale zřídka do blízkých lymfatických uzlin.

Rizikové faktory

Existuje pouze několik známých rizikových faktorů pro GIST:

Stáří

Nejběžnější věk pro rozvoj GIST je mezi 50 a 80 lety. Zatímco GIST se mohou objevit u lidí mladších 40 let, jsou extrémně vzácné.

Geny

K většině GIST dochází náhodně a nemají žádnou jasnou příčinu. Někteří lidé se však rodí s genetickou mutací, která může vést ke GIST.

Některé z genů a stavů spojených s GIST zahrnují:

Neurofibromatóza 1

Tato genetická porucha, nazývaná také Von Recklinghausenova nemoc (VRD), je způsobena defektem v NF1 gen. Stav může být předán z rodiče na dítě, ale není vždy zděděn. Lidé s tímto onemocněním jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku benigních nádorů v nervech v raném věku. Tyto nádory mohou způsobit tmavé skvrny na kůži a pihy v tříslech nebo v podpaží. Tento stav také zvyšuje riziko rozvoje GIST.

Familiární syndrom stromálního tumoru gastrointestinálního traktu

Tento syndrom je nejčastěji způsoben abnormálním genem KIT přenášeným z rodiče na dítě. Tento vzácný stav zvyšuje riziko GIST. Tyto GIST se mohou tvořit v mladším věku než u běžné populace. Lidé s tímto onemocněním mohou mít během svého života více GISTů.

Mutace v genech sukcinátdehydrogenázy (SDH).

Lidé narození s mutacemi v SDHB a SDHC geny jsou vystaveny zvýšenému riziku rozvoje GIST. Jsou také vystaveni zvýšenému riziku vzniku typu nervového nádoru zvaného paragangliom.

GIST jsou vzácnou formou rakoviny, která se může rozšířit do jiných částí těla. V závislosti na velikosti a umístění vašeho GIST může být chirurgicky odstraněn a pravděpodobně se zcela zotavíte.

Zlepšení cílené lékové terapie může pomoci zlepšit míru přežití u lidí, jejichž GIST se staly odolnými vůči jiným lékům.

Klinické studie pomáhají určit, zda je nová léčba účinná při léčbě nemocí. Můžete se podívat, zda existují nějaké klinické studie léčby GIST na National Cancer Institute (NCI) webová stránka.

Web NCI také poskytuje seznam zdroje které vám mohou pomoci vyrovnat se s diagnostikou a léčbou GIST.