Vzácná nemoc mé dcery dala mé rodině komunitu

Výsledky nebyly odpovědí, kterou jsme očekávali

K mému překvapení mé výsledky ukázaly, že jsem genetickým přenašečem vzácného neuromuskulárního onemocnění zvaného spinální svalová atrofie, také známého jako SMA.

Nepanikařili jsme, zvlášť když můj porodník nevypadal, že by to bylo znepokojeno. V Jeremyho rodině ani v mé rodině se SMA nevyskytla a pouze 1 z 11 000 dětí ve Spojených státech má diagnostikovanou SMA.

Pokračovali jsme v plánování našeho miminka jako obvykle.

Stella, pojmenovaná po obou našich prababičkách, se narodila dokonalá a zdánlivě zdravá. Všechny její novorozenecké kontrolní schůzky dopadly dobře a prošla všemi reflexními testy.

Její pediatr věděl, že jsem genetickým přenašečem SMA, ale uklidnil nás a řekl nám, že nemá důvod se domnívat, že Stella tento stav má. V tu chvíli jsem si nedokázala představit, co nás příští měsíc čeká.

Hledání toho, co novorozenecké screeningy zmeškaly

Protože náš domovský stát Arizona nezahrnuje SMA na seznam nemocí, které běžně vyšetřují všechny novorozence při narození, naše cesta k diagnóze začala až ve 3 týdnech Stelly, kdy se u ní objevil ucpaný slzný kanál.

Vzal jsem ji do ordinace a skončili jsme u pediatra, který Stellu viděl v den, kdy se narodila. Potvrdil, že Stella měla ucpaný slzný kanálek ​​– ale víc ho zajímalo, jak je „poddajná“ a jak tichý je její pláč.

Poznal, že Stella je úplně jiné dítě než to, které viděl v první den jejího života.

Udělal s ní reflexní testy a já sledoval, jak obavy v jeho tváři narůstají. Vzpomněl jsem si na výsledky screeningu operátorů, které jsem obdržel před měsíci, a vyhrkl jsem „Jsem nositelem SMA“.

Lékař okamžitě kontaktoval naši místní dětskou nemocnici. Byli jsme přijati na 4denní pobyt, kde Stella podstoupila další testování.

Krátce poté jsme obdrželi výsledky Stelliných genetických testů – a ty ukázaly, že byla pozitivní na SMA typu 1, což je jedna z nejzávažnějších forem a může být terminální během několika let, pokud se neléčí.

Když jsem cítil, jak se celý můj svět rozbil, vzpomínám si, že jsem se doktora zeptal: „Kolik času s ní máme?“

Řekl mi: „Nebudeme mít ten rozhovor – existují možnosti léčby.“ Vzdělával nás o dvou možnostech léčby schválených FDA, které byly v té době k dispozici.

Brzy se zdálo, že celá nemocnice se věnuje pomoci Stelle a zajistit, aby se jí dostalo té nejlepší možné péče.

Obklopen podporou

Protože se jedná o tak vzácné onemocnění, nevěděli jsme s Jeremym o nikom, komu bychom mohli zavolat nebo napsat a požádat o radu. Naše rodina nám pomohla tím, že se ponořila do výzkumu z jakéhokoli zdroje, který jsme našli, včetně sociálních sítí.

Rychle jsme si uvědomili, že SMA není pro naši rodinu a přátele tak vzácný, jak jsme si původně mysleli. Čím více jsme s nimi diskutovali o Stellině diagnóze, tím více jsme slyšeli o lidech, které znali a kteří byli ovlivněni SMA.

Opírali jsme se o tato spojení a pomohla nám ukázat neuvěřitelné zdroje, jako je Asociace muskulárních dystrofií (MDA), Never Give Up od Gwendolyn Strong Foundation a naše místní arizonská pobočka Cure SMA.

Začali jsme se propojovat s těmito skupinami a rodinami v nich, na všechny z nás nějakým způsobem ovlivněné SMA.

Kdykoli jsem měl (nebo stále mám!) otázku, nebo když potřebuji ventilovat nebo požádat o názor, byli tu pro mě. Lidé, kteří pro nás byli úplně cizí, nám přes noc poslali vybavení pro Stellu nebo nám pomohli obhajovat její zastoupení.

Poznal jsem mnoho pečovatelů ve své kůži a také hrstku úžasných lidí s SMA z těchto platforem. Poskytli mi důležité pohledy na tolik témat a stali se mými nejbližšími přáteli.

Dozvěděl jsem se, že SMA není v tomto směru ojedinělý – tolik dalších vzácných onemocnění má k dispozici podobné typy komunit jako postižené, všechny nás spojuje skutečnost, že vzácná onemocnění pro nás nejsou vzácná.

Po mnoha výzkumech a rozhovorech s pečovatelským týmem Stelly jsme se rozhodli pro správnou cestu léčby pro ni a rychle jsme postupovali. Jeremy a já jsme vděční všem v týmu péče o Stellu, kteří pomohli učinit toto rozhodnutí.

Pokrok v léčbě a dále

V následujících týdnech jsem si vzpomněl, že jsem si myslel, že někdo zesílil Stellinu hlasitost. Její pláč – kdysi tak tichý, že jste ho z druhé místnosti neslyšeli – byl nyní hudbou pro naše uši.

Oslavili jsme s ní tolik malých milníků, které by většina považovala za samozřejmost.

Můžu ti říct přesný den, kdy mě Stella poprvé tahala za vlasy. Sledovat její pevně zaťaté pěsti, jak se pomalu rozvíjí a její prsty sevřou kolem mých vlasů, byl jeden z nejlepších dnů mého života.

A odtud teprve vykvetla. Dnes je Stella zaneprázdněným batoletem, které miluje pronásledování svého psa na invalidním vozíku. A minulé Vánoce stála s podporou svého stojáka, aby nám pomohla ozdobit náš stromeček.

Když jsme zjistili, že Stella bude potřebovat invalidní vozík, byli jsme tak nadšení z nezávislosti, kterou jí to přinese. Začal jsem hledat knihy a hračky s postavami, které vypadaly jako ona.

V den, kdy přišel Stellin invalidní vozík, dostala také svou první panenku, která vypadala jako ona, invalidní vozík a tak. S návrhy a pomocí přátel měla brzy Stellina panenka také odpovídající ortopedická rovnátka, brýle a kineziologickou pásku.

Našli jsme také knihu, kterou napsala žena s SMA, která měla stejný tým péče jako Stella, když vyrůstala! Její poselství o důležitosti přijetí a inkluzivity pro postižení všeho druhu je poselstvím, které chceme naučit nejen Stellu, ale i svět.

Jsme vděční, že Stella byla diagnostikována tak brzy jako ona – ale ne každá rodina má takové štěstí.

Vzhledem k tomu, že SMA je progresivní onemocnění, je třeba pacienty léčit co nejdříve. Pevně ​​věříme, že diagnóza by měla být stanovena rychle a každé dítě by mělo být vyšetřeno na SMA při narození v rámci rutinního novorozeneckého screeningu.

Spolu s několika obhájci pracuji s March of Dimes na přidání SMA do panelu screeningu novorozenců v Arizoně. V současné době má SMA na svých panelech pro screening novorozenců 36 států a já doufám, že Arizona se k tomuto seznamu letos připojí.

Vím, že přidáním SMA k jejich screeningu můžeme udělat více než jen pomoci dětem dnes, zítra nebo příští měsíc – můžeme jim pomoci pro další generace.

Naše rodina se stala jednou z mnoha, které uznaly důležitost 28. února, Dne vzácných onemocnění, dne, kdy je třeba uznat 300 milionů lidí na celém světě postižených vzácnými onemocněními, jako je SMA. Je to den pro rodiny, jako je ta naše, aby se podělily o své příběhy a zvýšily povědomí.

Letos na Dni vzácných onemocnění jsme se s Jeremym připojili k ostatním ve výzvě po změně v dalších 14 státech, které neprovádějí screening novorozenců na SMA.

Zatímco pracujeme na splnění našich budoucích nadějí, budeme každý den pokračovat v podpoře naší komunity, naslouchat a učit se od ostatních a oslavovat jednotlivce v našich životech, kteří žijí se vzácným onemocněním – jako je naše sladká Stella.

Jako matka dítěte s SMA jsem hrdá na to, že jsem tu pro ostatní, kteří procházejí podobnými situacemi. Vím, jaké to je být uprostřed toho všeho, a díky pomoci naší komunity se cítím nesmírně požehnaný za to, kde jsme dnes.

Pokud jste v mé kůži a cítíte se dobře v rozhovoru s ostatními, doporučuji vám podívat se na Facebook nebo jiné kanály sociálních médií na skupiny podpory SMA nebo najít nejbližší pobočku Cure SMA ve svém okolí.

Zatímco zítřek je neznámý, soustředíme se na to, co máme dnes před sebou: drzé batole, které i nadále vyvolává úsměv na každého, koho potká, a neuvěřitelnou komunitu, která tu pro nás vždy bude.

Samantha Lackey je maminkou Stelly, která má spinální svalovou atrofii (SMA) typu 1. Lackey je zastáncem novorozeneckého screeningu a věnuje se šíření povědomí o stavech, jako je SMA, aby ostatní rodiny postižené vzácnými, život ohrožujícími chorobami věděly, že existuje naděje.