Albinismus je vzácná skupina genetických poruch, které způsobují, že kůže, vlasy nebo oči mají malou nebo žádnou barvu. Albinismus je také spojen s problémy se zrakem.
Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci má asi 1 z 18 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech nějakou formu albinismu.
Co způsobuje albinismus?
Albinismus je dědičná porucha, která je přítomná při narození. Děti mají šanci se narodit s albinismem, pokud oba jejich rodiče mají albinismus nebo oba jejich rodiče nesou gen pro albinismus.
Příčinou albinismu je defekt v jednom z několika genů, které produkují nebo distribuují melanin, pigment, který dává kůži, očím a vlasům jejich zbarvení. Defekt může mít za následek absenci produkce melaninu nebo snížené množství produkce melaninu.
U většiny typů albinismu musí oba rodiče nést gen, aby se u jejich dítěte tento stav rozvinul. Většina lidí s albinismem má rodiče, kteří jsou pouze nositeli genu a nemají příznaky tohoto stavu.
Jiné typy albinismu, včetně toho, který postihuje pouze oči, se většinou vyskytují, když rodič, který rodí, předá gen pro albinismus dítěti, kterému byl při narození přidělen muž.
Jaké jsou druhy albinismu?
Různé genové defekty charakterizují četné typy albinismu. Mezi typy albinismu patří:
- okulokutánní albinismus (OCA)
- oční albinismus
- Heřmanský-Pudlákův syndrom
- Chediak-Higashiho syndrom
- Griscelliho syndrom
Okulokutánní albinismus (OCA)
OCA ovlivňuje kůži, vlasy a oči.
Existuje několik podtypů OCA.
OCA1
OCA1 je způsobena defektem enzymu tyrosinázy. Existují dva podtypy OCA1:
- OCA1a. Lidé s OCA1a mají úplnou absenci melaninu. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou pleť a světlé oči.
- OCA1b. Lidé s OCA1b produkují určité množství melaninu. Mají světlou kůži, vlasy a oči. Jejich zbarvení se může s věkem zvětšovat.
OCA2
OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to způsobeno defektem v genu OCA2, který má za následek sníženou produkci melaninu. Lidé s OCA2 se rodí se světlým zbarvením a kůží. Jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé.
OCA2 je nejčastější u lidí afrického původu a původních Američanů.
OCA1 a OCA2 jsou
OCA3
OCA3 je výsledkem defektu v genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou kůží, zejména černochy v jižní Africe. Lidé s OCA3 mají červenohnědou pleť, zrzavé vlasy a oříškové nebo hnědé oči.
OCA4
OCA4 je způsobena defektem proteinu SLC45A2. Výsledkem je minimální produkce melaninu a běžně se vyskytuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají příznaky podobné těm u lidí s OCA2.
Jiné podtypy
OCA5, OCA6 a OCA7 jsou velmi vzácné podtypy OCA.
OCA5 a OCA7 byly hlášeny pouze v jedné rodině. OCA6 byl hlášen u jedné rodiny a jednoho samostatného jedince.
Oční albinismus
Oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů.
Lidé s očním albinismem mají snížené zbarvení sítnice a duhovky. Tento stav neovlivňuje pokožku ani vlasy.
Heřmanský-Pudlákův syndrom
Hermansky-Pudlak syndrom je vzácná forma albinismu, která je způsobena defektem jednoho z 10 genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. Syndrom se vyskytuje při poruchách plic, střev a krvácení.
Je to běžnější v Portoriku.
Chediak-Higashiho syndrom
Chediak-Higashi syndrom je další vzácná forma albinismu, která je výsledkem defektu v genu LYST. Vyvolává příznaky podobné OCA, ale nemusí postihnout všechny oblasti kůže. Došlo
Kůže je obvykle krémově bílá až našedlá. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbřitým leskem. Lidé s tímto syndromem mají defekt v bílých krvinkách, což zvyšuje riziko infekcí.
Griscelliho syndrom
Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je to způsobeno vadou jednoho ze tří genů. V letech 1978 až 2018 bylo celosvětově známo jen asi 150 případů tohoto syndromu.
Vyskytuje se u albinismu (ale nemusí ovlivnit celé tělo), imunitních problémů a neurologických problémů. Griscelliho syndrom obvykle končí smrtí během první dekády života.
Jaké jsou příznaky albinismu?
Lidé s albinismem budou mít následující příznaky:
- nepřítomnost barvy na kůži, vlasech nebo očích
- světlejší než normální zbarvení kůže, vlasů nebo očí
- skvrny na kůži, které nemají žádnou barvu
Albinismus se vyskytuje s problémy se zrakem, které mohou zahrnovat:
- strabismus nebo zkřížené oči
- fotofobie nebo citlivost na světlo
- nystagmus nebo mimovolní rychlé pohyby očí
- zhoršené vidění nebo slepota
- astigmatismus
Jak se albinismus diagnostikuje?
Nejpřesnějším způsobem, jak diagnostikovat albinismus, je genetické testování k odhalení defektních genů souvisejících s albinismem.
Mezi méně přesné způsoby detekce albinismu patří vyhodnocení příznaků lékařem nebo elektroretinogramový test. Tento test měří reakci buněk citlivých na světlo v očích, aby odhalil oční problémy spojené s albinismem.
Existuje léčba albinismu?
Na albinismus neexistuje žádný lék. Léčba však může pomoci zmírnit příznaky a zabránit poškození sluncem.
Léčba může zahrnovat:
-
sluneční brýle k ochraně očí před ultrafialovým (UV) slunečním zářením
-
ochranný oděv a opalovací krém na ochranu pokožky před UV zářením
-
dioptrické brýle k nápravě problémů se zrakem
-
operace očních svalů k nápravě abnormálních pohybů očí
Výsledky z malé klinické studie (5 lidí) naznačují, že lék nitisinon může pomoci zvýšit melanin v kůži a vlasech lidí s OCA1b. Je potřeba další výzkum.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Většina forem albinismu nemá vliv na délku života člověka.
Syndrom Hermansky-Pudlak, syndrom Chediak-Higashi a syndrom Griscelli ovlivňují očekávanou délku života. Je to kvůli zdravotním problémům spojeným se syndromy. Všechny tyto syndromy jsou velmi vzácné.
Lidé s albinismem možná budou muset omezit své venkovní aktivity, protože jejich kůže a oči jsou citlivé na slunce. UV paprsky ze slunce mohou u některých lidí s albinismem způsobit rakovinu kůže a ztrátu zraku.
