Srpkovitá anémie: Příznaky, příčiny, léčba

Přehled

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie je onemocnění krve, které postihuje červené krvinky. Normální červené krvinky jsou kulaté. U lidí se srpkovitou anémií se hemoglobin – látka v červených krvinkách – stává defektní a způsobuje změnu tvaru červených krvinek. Vadný hemoglobin se nazývá hemoglobin S (HgbS) a nahrazuje normální hemoglobin, který se nazývá hemoglobin A (HgbA). V průběhu času červené krvinky ztuhnou a mají tvar srpek nebo srpků.

Srpkovité červené krvinky:

• Ucpávat krevní cévy, což způsobuje epizody bolesti a přerušuje kyslík do tkání a orgánů.
• Nechte se uvěznit ve slezině (orgán, který se zbavuje starých buněk), kde jsou zničeny. Tělo nedokáže dostatečně rychle nahradit ztracené buňky. V důsledku toho má tělo příliš málo červených krvinek, což je stav známý jako anémie.

Srpkovitá anémie je závažné onemocnění, které může vyžadovat časté pobyty v nemocnici. Děti a mladí dospělí mohou na toto onemocnění zemřít.

Kdo dostane srpkovitou anémii?

Ve Spojených státech se tato nemoc vyskytuje nejčastěji mezi Afroameričany (přibližně u 1 ze 400 afroamerických narozených dětí) a mezi Hispánci karibského původu (1 z každých 1 000 až 1 400 hispánských amerických dětí). Po celém světě se nemoc vyskytuje také u lidí arabského, řeckého, italského, sardinského, tureckého, maltského a jihoasijského původu.

Existuje rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií?

Ano. Člověk může mít ve svých červených krvinkách směs normálního a vadného hemoglobinu, aniž by měl srpkovitou anémii. Tento stav se nazývá „vlastnost srpkovitých buněk“. Lidé se srpkovitou anémií mají dostatek normálního hemoglobinu v červených krvinkách, aby zabránili srpkovatění buněk. Jeden z 12 Afroameričanů ve Spojených státech má srpkovitou anémii.

Je důležité si uvědomit, že lidé se srpkovitou anémií nemají srpkovitou anémii. Obvykle se u nich také nevyvine srpkovitá anémie, s výjimkou neobvyklých okolností. Lidé se srpkovitou anémií však mohou geneticky předat tuto vlastnost svým dětem. Pokud mají dva lidé se srpkovitou anémií spolu děti, existuje pravděpodobnost 1 ku 4, že jejich děti budou mít srpkovitou anémii.

Jaká je pravděpodobnost, že se mé dítě narodí se srpkovitou anémií nebo se srpkovitou anémií?

Pokud vy i váš partner máte oba srpkovitou anémii, vaše dítě má 25% šanci, že se narodí se srpkovitou anémií. Pokud má srpkovitou anémii pouze jeden z vás, vaše dítě se nemůže narodit se srpkovitou anémií, ale existuje 50% pravděpodobnost, že se vaše dítě narodí se srpkovitou anémií.

Pokud jeden rodič má srpkovitou anémii a jeden rodič má srpkovitou anémii, existuje 50% pravděpodobnost, že se jejich děti narodí se srpkovitou anémií.