Přehled
Co znamená „nízký vzrůst“?
„Nízký vzrůst“ je termín, který označuje, když je člověk výrazně nižší než ostatní lidé stejného věku a pohlaví. U dětí to může znamenat, že jejich výška je podle růstových křivek nízká nebo nižší, než se očekávalo na základě výšky jejich rodičů.
Výška postavy (nebo délka u dětí) je určena řadou faktorů, včetně toho, jak vysocí jsou rodiče, jejich hmotnost a hladiny hormonů. Existuje také řada genetických stavů, které mohou způsobit, že lidé jsou malí.
Co je to kostní dysplazie (trpasličí nanismus)?
Jeden soubor genetických stavů, které mohou způsobit malý vzrůst, se nazývá skeletální dysplazie.
Kosterní dysplazie je zastřešující lékařský termín, který zahrnuje stovky stavů, které mohou ovlivnit růst kostí a/nebo chrupavek. V minulosti byly tyto stavy označovány jako „trpasličí“. Někteří lidé, kteří mají tyto stavy, dávají přednost termínu „malí lidé“, obvykle dospělí menší než 4 stopy 10 palců.
Kosterní dysplazie má mnoho různých forem. Tyto stavy mohou ovlivnit různé části těla včetně velikosti paží, nohou, břicha nebo hlavy. Z tohoto důvodu je lze také označit za „neúměrně“ nízkého vzrůstu.
Příznaky a příčiny
Jaká je nejčastější příčina skeletální dysplazie (trpasličí nanismus)?
Existují stovky genetických stavů, o kterých je známo, že způsobují kosterní dysplazii. Nejběžnější je achondroplazie, vrozená vada, která ovlivňuje růst kostí a způsobuje krátké ruce a nohy. Lidé s achondroplázií mají v dospělosti průměrnou výšku asi 4 stopy.
Achondroplazie může být zděděna od rodiče, ale většina případů je výsledkem nové genetické mutace, což znamená, že ji žádný z rodičů nepřenesl. Je běžné, že lidé s achondroplázií mají velkou hlavu s výrazným čelem, sklopené nohy a zakřivení zad, které se nazývá „lordóza“.
Achondroplazie obvykle neovlivňuje inteligenci nebo délku života člověka, i když s ní mohou být spojeny potenciální komplikace.
Jaké jsou další příčiny kostní dysplazie (dwarfismus)?
- Hypochondroplazie je další stav, který ovlivňuje růst kostí, obvykle s méně závažnými účinky, které nemusí být zaznamenány během dětství.
- Pseudoachondroplazie je další stav, který ovlivňuje růst kostí. Stejně jako achondroplazie a hypochondroplazie omezuje schopnost těla přeměnit chrupavku na kost.
- Diastrofická dysplazie je další stav, který může způsobit zakrslost s krátkými končetinami. Charakteristickými rysy diastrofické dysplazie mohou být deformity chodidel a palců a bolesti kloubů. Někteří kojenci postižení diastrofickou dysplazií mají rozštěp patra, otvor ve střeše úst.
- Spondyloepifýzová dysplazie congenita má název, který odkazuje na páteř (spondylo-) a konce (epifýzy) dlouhých kostí na pažích a nohou. To je někdy zkráceno jako SEDc. Krátký trup a krk a zakřivení páteře jsou typické pro lidi se SEDc, stejně jako problémy se zrakem a sluchem.
Jaké jsou další příčiny nízkého vzrůstu?
Většina ostatních příčin nedostatku je popsána jako „přiměřená“, což znamená, že vše je malé a nejen určité části, jako jsou ruce nebo nohy.
- Rodinný: Pokud jsou rodiče a další členové rodiny malého vzrůstu, může být normální, že je dítě malé.
- Pozdní kvetení (ústavní zpoždění): Některé děti jsou malé dříve v dětství, protože jsou naprogramovány tak, aby vyrostly později než jejich vrstevníci. V rodinné anamnéze se někdy vyskytuje podobný vzorec růstu u jiných členů.
- Podvýživa: Nedostatečná výživa (z mnoha důvodů) může ovlivnit schopnost dítěte růst.
- Nedostatek růstového hormonu: Mozek nevytváří dostatek hormonu, který způsobuje většinu růstu dítěte. Nedostatek lze léčit injekcemi.
- Malé na gestační věk: Většina malých dětí, které se narodí, „dohoní“ svůj růst během prvních 2–3 let života, ale 10 % nikoli. Ty, které zůstávají malé, mohou mít prospěch z léčby růstovým hormonem.
- Genetické podmínky: Velké množství dalších genetických stavů může vést k tomu, že jedinci budou kratší, než se očekávalo.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje kostní dysplazie (dwarfismus)?
Mnoho z těchto stavů může být někdy diagnostikováno nebo alespoň podezřelé před narozením. Ultrazvukový snímek – standardní součást prenatálního screeningu – může upozornit vašeho lékaře na příznaky, jako jsou zkrácené kosti.
Po narození bude váš dětský lékař sledovat růst vašeho dítěte a pozorovat jeho vzhled. Testování, včetně krevních testů a rentgenových snímků, může objasnit důvody, proč je dítě menší, než se očekávalo, a zda existují obavy z možné dysplazie skeletu. Možná se také budete muset setkat se specialisty, jako jsou dětští endokrinologové (hormonální lékaři) nebo genetici.
Jaké je riziko narození dítěte s achondroplázií?
Achondroplazie postihuje někde mezi 1 z 15 000 a 1 ze 40 000 dětí. Ve většině případů se mutace děje sama o sobě a není předána rodiči. Šance se drasticky zvyšuje, pokud jeden nebo oba rodiče mají achondroplazii. Rodič s achondroplázií má 50procentní šanci, že tento stav přenese na dítě. Pokud mají achondroplazii oba rodiče, existuje 25procentní pravděpodobnost, že se dítě narodí s tím, co se nazývá homozygotní achondroplazie, která vede k narození mrtvého dítěte nebo smrti krátce po narození.
Management a léčba
Jak se léčí kostní dysplazie (dwarfismus)?
Obecně je léčba zaměřena na řešení symptomů a komplikací. Neexistuje žádný lék. Například komplikace, které mohou přijít s achondroplázií, nejčastější příčinou kosterní dysplazie, zahrnují:
- Hydrocefalus, přebytečná voda kolem mozku, která může být v některých případech vypuštěna.
- Komprese mozkového kmene, části mozku, která se připojuje k míše. Pokud je otvor na spodině lebeční příliš malý, může způsobit dýchací potíže. To lze léčit chirurgickým zákrokem ke zvětšení otvoru.
-
Apnoe, což je termín pro dočasné přerušení dýchání, často během spánku. To lze léčit různými způsoby, včetně přístrojů, které pomáhají dítěti dýchat, léků a chirurgického zákroku k otevření dýchacích cest odstraněním mandlí a adenoidů.
- Větší náchylnost k ušním infekcím, které lze léčit antibiotiky nebo ušními trubičkami, které propouštějí vzduch do ucha a zabraňují hromadění tekutiny.
- Zvýšené riziko obezity, které lze nejlépe řešit podporou zdravých stravovacích návyků a cvičením od raného dětství.
Někteří lidé, kteří mají kosterní dysplazii, se rozhodnou pro operaci prodloužení končetiny, která zahrnuje řezání kosti a implantaci kovových zařízení do ní. Tato možnost je kontroverzní, protože jde o komplikovaný postup s omezenou úspěšností a značným rizikem komplikací. Někteří to také považují za čistě kosmetickou proceduru, která neřeší žádné skutečné zdravotní problémy.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s nízkým vzrůstem a kosterní dysplazií (trpasličím vzrůstem)?
Většina lidí nízkého vzrůstu má normální inteligenci, normální délku života a to, co organizace Little People of America charakterizuje jako „přiměřeně dobré zdraví“. Ale různé komplikace, které mohou vyplývat z různých příčin nanismu, si vybírají daň. Ortopedické komplikace často vyžadují chirurgický zákrok.
Žít s
Jak mohu pomoci svému malému dítěti?
Sebevědomí je důležité pro všechny děti. Děti mohou být ve škole škádleny nebo šikanovány nebo mohou čelit jiným tlakům souvisejícím s hodnotou, kterou společnost přikládá výšce. Je dobré promluvit si s učiteli, abyste je poučili o potřebách vašeho dítěte.
Rodiče musí vyvážit potřebu zacházet s dítětem způsobem odpovídajícím jeho věku, nikoli jeho postavě, se zájmem o potíže a problémy s bezpečností, které sahají od samozřejmých až po nepříliš zřejmé. (Například dítě s krátkými končetinami může mít vyšší těžiště, což vyžaduje jiný způsob zajištění v houpačce nebo kočárku.)
Zdroje
Společnost Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Bezplatná linka: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
E-mailem: [email protected]
Nadace MAGIC
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Bezplatná linka: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
E-mailem: [email protected]
