Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem je neurodegenerativní stav, který se vyskytuje v rodinách. Tato forma Tay-Sachsovy choroby postupuje pomaleji než jiné formy a obvykle nezkracuje vaši očekávanou délku života.
Tay-Sachsova choroba je vzácný genetický stav, který postihuje nervy těla. Existují tři hlavní formy stavu:
- infantilní forma
- mladistvou formu
- forma s pozdním nástupem
Každá forma má svůj vlastní věk nástupu a rychlost progrese.
Zde je to, co byste měli vědět o Tay-Sachsově nemoci (LOTS) s pozdním nástupem, včetně toho, kdy mohou příznaky začít a jaký je výhled z dlouhodobého hlediska.
Co je pozdní nástup Tay-Sachsovy choroby?
LOTS je forma Tay-Sachsovy choroby, která začíná, když je člověk v pozdním dospívání nebo starší. U některých lidí může nemoc začít ve svých 20 letech, zatímco jiní mohou mít příznaky až v 60 nebo 70 letech.
Tento stav je způsoben mutací v genu HEXA. HEXA je zodpovědná za produkci enzymu zvaného hexosaminidáza A.
Lidé s LOTS mají určitou enzymatickou aktivitu, ale v průběhu času nedostatek hexosaminidázy A způsobuje hromadění tuků v mozku a nervových buňkách. Je to toto nahromadění tuků, které způsobuje progresivní problémy v nervovém systému a tím i symptomy.
Jaké jsou příznaky pozdního nástupu Tay-Sachsovy choroby?
LOTS postupuje pomaleji než jiné formy Tay-Sachsovy choroby. Prvním příznakem může být slabost a ochabování svalů, které se nazývá neurogenní atrofie.
Můžete chodit nejistě (problémy s rovnováhou a chůzí) a mít příznaky progresivního neurologického zhoršování, které může zahrnovat:
- nemotornost
- psychiatrické problémy
- svalové záškuby
- svalové křeče
- otřesy
- nezřetelná řeč
- potíže s polykáním
- problémy s pamětí
Vzhledem k tomu, že lidé s LOTS mají určitou enzymatickou aktivitu, symptomy bývají méně závažné a postupují pomaleji než u běžnější infantilní formy. Tato forma je způsobena úplným nedostatkem enzymové aktivity.
Jak lékaři diagnostikují Tay-Sachsovu chorobu s pozdním nástupem?
Lékaři mají tendenci diagnostikovat LOTS fyzikálním vyšetřením a laboratorním testováním. Konkrétně může váš lékař nařídit krevní test k měření enzymové aktivity hexosaminidázy A ve vašem těle.
Pokud máte známou rodinnou anamnézu Tay-Sachsovy choroby, je další možností genetické testování. K tomu lékař odebere krev a bude hledat mutace v genu HEXA.
Jaká je léčba Tay-Sachsovy choroby s pozdním nástupem?
V současné době neexistuje žádný lék na LOTS. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života. V důsledku toho neexistuje žádná standardní léčba, která by fungovala pro každého.
Léčba může zahrnovat:
- léky k řešení svalové ztuhlosti nebo záchvatů
-
logopedická pomoc při problémech s krmením, jako je polykání
-
fyzikální terapie k řešení svalové ztuhlosti
- antibiotika k léčbě infekcí, jako je zápal plic
Jaké jsou komplikace pozdního nástupu Tay-Sachsovy choroby?
S LOTS můžete mít problémy s chůzí a mít jiné problémy s motorickým pohybem, které se časem zhoršují. Možná budete potřebovat pomocná zařízení, jako je chodítko nebo invalidní vozík, abyste se mohli pohybovat.
Mezi další komplikace patří potíže s mluvením, které mohou vést k problémům s komunikací, a potíže s polykáním, které mohou vést k aspiraci a infekci.
Jaké jsou rizikové faktory pro pozdní nástup Tay-Sachsovy choroby?
Rodinná anamnéza je
- lidé aškenázského židovského původu
- Staří starší Amish jednotlivci v Pensylvánii
- Francouzsko-kanadští lidé, kteří žijí poblíž řeky svatého Vavřince
- Cajunští lidé v Louisianě
Tay-Sachsova choroba je dědičná autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že k rozvoji onemocnění musíte zdědit dva geny, jeden od každého rodiče.
Podle National Health Service (NHS) Spojeného království, pokud dva nositelé postiženého genu mají dítě, riziko je:
- 25%, že dítě nebude mít tento stav nebo nebude přenašečem
- 50%, že dítě nebude mít tento stav, ale bude přenašečem postiženého genu
- 25%, že dítě bude mít podmínku
Zatímco míra Tay-Sachsovy choroby je v určitých populacích vyšší, míra přenašečů v obecné populaci je přibližně 1 z 250–300 lidí.
Jaký je výhled pro lidi s pozdním nástupem Tay-Sachsovy choroby?
Progrese LOTS je pomalejší než u jiných forem Tay-Sachsovy choroby. Příznaky mohou být také méně závažné, ale záleží na jedinci.
Zatímco LOTS může narušovat váš pohyb, krmení a polykání a duševní zdraví, obvykle to nezkracuje vaši očekávanou délku života.
Lidé s LOTS budou muset spolupracovat s týmem zdravotnických pracovníků (HCP) v různých specializacích, aby léčili své individuální potřeby, jak se stav vyvíjí. Tyto HCP mohou zahrnovat:
- lékaři primární péče
- neurologové
- řečových patologů
- pracovní terapeuti
- fyzioterapeuti
- audiologové
- oftalmologové
- psychiatři
Často kladené otázky
Zde jsou některé často kladené otázky o LOTS.
Jak vzácná je Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem?
LOTS je a
Kdy obvykle začínají příznaky Tay-Sachsovy choroby?
Nástup příznaků závisí na formě Tay-Sachsovy choroby, kterou člověk má. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy je to takto:
- 3–6 měsíců pro jedince s infantilní formou
- 2–10 let pro jedince s juvenilní formou
- kdykoliv po pozdním dospívání u jedinců s pozdní formou
Jaké další podmínky lze zaměnit s LOTS?
Stavy s příznaky podobnými LOTS zahrnují mírnou nebo pozdní spinální svalovou atrofii, amyotrofickou laterální sklerózu, Sandoffův syndrom a Leighův syndrom.
Lidé s HODNĚ nemusí vědět, že to mají až později v životě. Dokonce ani u lidí ve stejné rodině se ne vždy objeví MNOHO symptomů v podobném věku. Nástup, závažnost symptomů a progrese jsou individuální a závisí na množství enzymové aktivity v těle.
Pokud máte v rodinné anamnéze Tay-Sachsovu chorobu, zvažte schůzku se svým lékařem na genetické testování. I když nemusíte mít samotný stav, můžete být přenašečem a předat to svým dětem.
