Přehled
Co je to Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom (SWS) je stav, který postihuje vaši kůži a nervový systém. Může ovlivnit kůži, mozek a oči. SWS je vrozená (přítomná při narození).
Jak Sturge-Weberův syndrom ovlivňuje mé tělo?
Sturge-Weberův syndrom způsobuje, že krevní cévy příliš rostou a tvoří výrůstky zvané angiomy.
Prvním příznakem SWS je často mateřské znaménko se skvrnou od portského vína na čele a horním víčku. Mateřská znaménka portského vína vypadají jako tmavě červené víno potřísněné na kůži. Toto mateřské znaménko vzniká, když v kůži roste příliš mnoho krevních cév. Mateřská znaménka portského vína nejsou nebezpečná ani škodlivá. Mnoho dětí se skvrnou od portského vína nemá žádné jiné závažné problémy.
Angiom se může tvořit i v mozku. U některých dětí to vede k problémům s jejich:
-
Endokrinní systém.
-
Nervový systém.
-
Vidění.
Jak častý je Sturge-Weberův syndrom?
Sturge-Weberův syndrom je vzácný. Podle některých odhadů má tento stav pouze jeden z 20 000–50 000 novorozenců. Asi tři z 1000 dětí se rodí s mateřským znaménkem z portského vína. Pouze asi 6 % dětí (asi jedno z 20) s mateřským znaménkem má také neurologické příznaky.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?
Příčinou Sturge-Weberova syndromu je mutace v genu GNAQ. Tento typ genové mutace se ve vyvíjejícím se embryu vyskytuje náhodně a postihuje pouze určité tkáně v těle. Není dědičná (zděděná po rodičích).
Jaké jsou příznaky Sturge-Weberova syndromu?
Příznaky Sturge-Weberova syndromu se mohou výrazně lišit. Lidé se SWS mohou zažít:
- Mateřské znaménko na obličeji.
-
Glaukom, stav, kdy je tlak uvnitř očních bulv vysoký. Může způsobit bolest, otok a – v závažných případech – ztrátu zraku.
-
Záchvaty.
-
Vývojové zpoždění.
-
Bolesti hlavy nebo migrény.
-
Hypotyreóza.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Sturge-Weberův syndrom?
Často je prvním krokem při diagnostice Sturge-Weberova syndromu poskytovatel zdravotní péče, který si všimne a prozkoumá mateřské znaménko portského vína. Děti narozené s mateřským znaménkem mohou mít také testy, aby zkontrolovaly problémy s mozkem a očima. Testy mohou zahrnovat:
- MRI jejich mozku s kontrastem a bez něj.
-
CT jejich mozku může pomoci odhalit nadměrné usazeniny vápníku.
-
Elektroencefalogram (EEG) u dětí se záchvaty.
- Komplexní oční vyšetření včetně měření tlaku.
Management a léčba
Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?
Léčba syndromu Sturge-Weber se liší v závislosti na vašich konkrétních příznacích. Například laserový resurfacing kůže může zesvětlit nebo odstranit mateřské znaménko portského vína. Mateřská znaménka portského vína jsou trvalá. Bez léčby nezmizí.
Pokud se u vás objeví záchvaty jako příznak Sturge-Weberova syndromu, léčba může zahrnovat:
- Léky proti záchvatům.
- Fokální resektivní chirurgie, pokud se záchvaty vyskytují pouze v jedné části mozku, obvykle v okcipitálních oblastech.
-
Hemisferektomie, pokud je celá hemisféra abnormální a vyvolává záchvaty.
-
Stimulace vagusového nervu, která vysílá elektrické impulsy do mozku, aby zastavila záchvaty dříve, než začnou u lidí, kteří nejsou kandidáty na operace uvedené výše.
Další léčba Sturge-Weberova syndromu může zahrnovat:
- Fyzikální terapie pro svalovou slabost.
- Pravidelné oční prohlídky k detekci nebo léčbě glaukomu.
- Speciální pedagogika v případě opožděného vývoje nebo mentálního postižení.
Prevence
Jak mohu zabránit syndromu Sturge-Weber?
Mutace genu SWS se vyskytují sporadicky (bez jasného důvodu). Neexistuje žádný osvědčený způsob, jak zabránit syndromu Sturge-Weber.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi se Sturge-Weberovým syndromem?
Rozsah mozkového (neurologického) postižení určuje výsledky pro lidi se Sturge-Weberovým syndromem. Pokud záchvaty začnou před 2. rokem věku, děti mají větší pravděpodobnost kognitivní poruchy. Pokud jejich záchvaty nemohou být kontrolovány léky proti záchvatům, operace by mohla být účinná. U některých lidí může vážné postižení oka způsobit odchlípení sítnice a ztrátu zraku. Kosmetické účinky obličejové skvrny od portského vína lze minimalizovat laserovou terapií.
Jaké stavy souvisí se Sturge-Weberovým syndromem?
Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS) je související vzácná porucha. KTS je také vrozená a způsobuje mateřské znaménko portského vína.
Není známo žádné spojení mezi KTS a SWS, ale tyto dva stavy mohou vykazovat podobné příznaky. KTS může způsobit hypertrofii (přerůstání). Obvykle postihuje dolní končetiny.
Žít s
Jak se mohu nejlépe naučit vyrovnat se se Sturge-Weberovým syndromem?
Jedním z nejdůležitějších aspektů dobrého života se Sturge-Weberovým syndromem je budování pozitivního sebeobrazu. Můžete pomoci svému dítěti cítit se lépe v mateřském znaménku portského vína tím, že o něm budete mluvit jako o přirozené součásti vzhledu vašeho dítěte.
Je také důležité hledat podporu. Najděte si poradce v oblasti duševního zdraví nebo se připojte k podpůrné skupině. Tyto zdroje vám mohou pomoci zpracovat negativní pocity. Můžete se také spojit s ostatními, kteří procházejí podobnými zkušenostmi.
Poznámka z Cleveland Clinic
Sturge-Weberův syndrom je neurologická porucha, která se vyskytuje spontánně. Většina dětí narozených se SWS má mateřské znaménko skvrny od portského vína. Mnozí také pociťují neurologické příznaky, jako jsou záchvaty. Léčba SWS se zaměřuje na zvládnutí symptomů. SWS může vést k opožděnému vývoji nebo intelektuálnímu postižení. Pokud máte Sturge-Weberův syndrom nebo máte dítě s tímto onemocněním, je důležité najít prostředky na léčbu a podporu. Při správné péči žije mnoho lidí se Sturge-Weberovým syndromem zdravě.
