ALS a frontotemporální demence: Jaká je souvislost?

Jak častá je FTD u amyotrofické laterální sklerózy?

Ačkoli ne každý s ALS trpí FTD, výzkum z roku 2020 naznačuje, že až polovina všech lidí s ALS pokračuje v rozvoji typu demence spojeného s FTD.

Stejná zpráva také uvádí, že asi 30 procent lidí s FTD má také problémy s motorickým ovládáním, včetně nedostatečné koordinace nebo trhavých a nestabilních pohybů těla.

Co je známo o rizikových faktorech?

Mnoho studií z posledních let zdůraznilo genetické rizikové faktory, které ALS a FTD sdílejí, a také společné způsoby, jak se obě onemocnění vyvíjejí v mozku. Když se obě nemoci vyskytnou společně, výzkumníci označte stav jako ALS-FTD.

A studie 2017 naznačuje, že ALS-FTD může být autofagické onemocnění. Autofagie označuje proces, při kterém buňky ničí a recyklují určité proteiny a další části, aby vytvořily nebo zachovaly zdravé buňky.

V případě ALS-FTD mohou problémy s autofagií specificky interferovat se zpracováním ribonukleové kyseliny (RNA). Tato kyselina v chromozomech se podílí na sdílení informací o struktuře proteinu z jedné buňky do druhé. ALS-FTD může také narušit autofagii narušením stability proteinů v mozkových buňkách.

Podle přehledu z roku 2020 je zvláště aktivní oblastí výzkumu v ALS-FTD role TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43). Depozita tohoto proteinu se hromadí v nervových buňkách jedinců s ALS a FTD. Mohou být zodpovědné za smrt těchto buněk destabilizací RNA.

V současné době neexistuje žádný lék na ALS nebo FTD. Ale a studie 2019 naznačuje, že modifikace struktury TDP-43 může interferovat s jeho schopností vázat RNA a zabránit ztrátě nervových buněk.

Navíc podle a recenze 2019kliničtí lékaři široce věří, že gen C9orf72 hraje roli v ALS-FTD. A studie 2019 cituje výzkum, že opakovaná expanze tohoto genu je dosud nejčastější příčinou familiární a sporadické ALS-FTD. Představuje zhruba 40 procent familiární ALS a 5 až 10 procent sporadické ALS.

Jaké jsou příznaky?

ALS ovlivňuje především svalovou kontrolu, často šetří kognici a paměť. FTD však má tendenci ovlivnit myšlení, náladu a chování.

Podívejme se na příznaky ALS a FTD podrobněji.

příznaky ALS

Nejčasnější příznaky ALS často zahrnují svalové záškuby nebo křeče, stejně jako svalovou slabost postihující končetiny, krk nebo bránici.

Jak onemocnění postupuje, další běžné příznaky ALS zahrnují:

• potíže mluvit jasně
• potíže se žvýkáním a polykáním
• potíže s chůzí bez pomoci
• ztráta koordinace
• svalové napětí
• problémy s dýcháním, které někdy mohou vést k použití ventilátoru

Protože mnoho lidí s ALS má tendenci zachovat si paměť a myšlení, často si velmi dobře uvědomují, že jejich motorická kontrola mizí, stejně jako jejich nezávislost. To může někdy vést k depresi nebo úzkosti.

příznaky FTD

Nejčasnější příznaky FTD mohou zahrnovat změny v chování, jako je stažení se ze sociálních situací nebo vyhýbání se jim. Potíže s mluvením jsou dalším časným příznakem.

Mezi další běžné příznaky FTD patří:

• potíže s plánováním a stanovením priorit úkolů a odpovědností
• jednat impulzivně
• opakování stejných slov a činností několikrát za sebou
• odstup od rodiny, přátel a aktivit, které se jim kdysi líbily
• potíže s řečí a porozuměním tomu, co ostatní říkají

Jaké jsou příčiny?

Ačkoli ALS a FTD mohou sledovat podobné cesty onemocnění, vědci si zatím nejsou jisti, proč se u lidí rozvine jedna nebo obě tyto progresivní choroby.

ALS způsobuje

Přesné příčiny ALS zůstávají neznámé, ačkoli vědci se domnívají, že nemoc může být výsledkem souhry mezi genetickými faktory a vlivy prostředí.

A revize 2020 poznamenává, že s ALS je spojeno více než 20 genových mutací, ale pouze asi 10 procent všech případů ALS je dědičných. Většina lidí s ALS nemá žádného člena rodiny s tímto onemocněním.

FTD příčiny

Podobně nejsou známy příčiny FTD, ačkoli výzkumníci zkoumají genetické mutace, které mohou hrát roli. Podle Národní institut pro stárnutígenetické mutace, které mohou přispět k FTD, zahrnují:

• Tau gen. To vede k neobvyklému nahromadění proteinu tau – také charakteristickým znakem Alzheimerovy choroby.
• gen GRN. To je spojeno s neobvyklým nahromaděním proteinu TDP-43, který se také účastní jak FTD, tak ALS.
• C90RF72 gen. S tím souvisí i rozvoj ALS a FTD.

Jak zvládnout ALS a frontotemporální demenci

Ani jeden stav nemá lék nebo způsob, jak zpomalit progresi onemocnění, ale existují léčby, které mohou pomoci zvládnout určité příznaky.

Léčba ALS

• Riluzol a edaravon. Riluzol (Rilutek) a edaravon (Radicava) jsou dva léky schválené Food and Drug Administration (FDA) k léčbě ALS. Riluzol pomáhá chránit motorické neurony snížením glutamátu, chemické látky v mozku, která přenáší zprávy mezi nervovými buňkami a motorickými buňkami. Edaravon působí jako antioxidant, chrání zdravé buňky před oxidačním stresem.
• Fyzikální terapie a logopedie. Tyto terapie mohou být také užitečné pro lidi s ALS, zejména v rané fázi onemocnění.
• Pomoc s dýcháním. Běžnou léčbou je také podpora dechu přes obličejovou masku, nosní masku nebo helmu. Tento typ podpory dýchání, známý jako neinvazivní ventilace, se stal „důležitým základním kamenem symptomatické léčby“ ALS, zlepšuje přežití a kvalitu života. výzkum 2019.
• Napájecí trubice. Jak ALS postupuje, jídlo může být náročné. Pro lidi s ALS, kteří jsou vystaveni vysokému riziku podvýživy, a studie 2020 doporučuje umístění perkutánní endoskopické gastrostomie (PEG). To pomáhá udržovat výživu a poskytuje alternativní cestu pro léky.
• Ovládnutí bolesti. Asociace ALS poukazuje na volně prodejné léky proti bolesti, stejně jako další možnosti, jako je akupunktura a cílené injekce do určitých oblastí, které pociťují bolest. Lidé s ALS se vyzývají, aby si promluvili se svými lékaři.

FTD ošetření

S FTD může léčba zahrnovat léky i intervence, které lidem pomohou vyrovnat se s příznaky demence:

• Léky. To může zahrnovat typ léků známý jako selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), nejčastěji používané k léčbě deprese a některých dalších stavů duševního zdraví. U FTD mohou tyto SSRI pomoci zvládnout některé extrémní symptomy chování.
• Rutina. Užitečné může být vytvoření pravidelného rozvrhu a zjednodušení každodenní rutiny dané osoby.
• Řečová a fyzikální terapie. Tyto terapie mohou být v některých případech nezbytné v závislosti na povaze a závažnosti příznaků.
• Trpělivost. Vzhledem k tomu, že symptomy mohou být znepokojivé, snažte se svého milovaného co nejvíce podpořit, aniž byste ho vyzývali nebo rozrušovali.

Jaký je výhled pro ALS a frontotemporální demenci?

Podle National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) je průměrná délka života pro ALS 3 až 5 let poté, co začne. O 1 z 10 lidí s ALS žijí alespoň 10 let od začátku symptomů.

Toto onemocnění obvykle postihuje nejprve jednu část těla a tato počáteční oblast se může u jednotlivých osob lišit. Horní končetiny mohou být postiženy dříve než nohy nebo naopak. Ale nakonec ALS ovlivňuje celé tělo. Respirační selhání je často příčinou smrti, obvykle do 5 let od objevení prvních příznaků NINDS.

Pokud jde o FTD, podle NINDS, výhled pro lidi s FTD je „špatný“. NINDS poznamenává, že nemoc „progreduje stabilně a často rychle“. Rozsah může být 3 až 10 let a nakonec budou někteří lidé potřebovat 24hodinovou péči a sledování doma nebo v domácím zdravotnickém zařízení.

Zdroje a podpora pro ALS

Navigace na cestě ALS může být obtížná. Existuje však mnoho zdrojů pro podporu a pomoc pro rodinu, přátele, pečovatele a ty, kteří žijí s ALS.

• NINDS to nabízí informační list pro podrobnější informace o stavu a možnostech léčby, jakož i tento zdroj specifické pro FTD.
• Asociace ALS byla založena v roce 1985 a je jedinou národní neziskovou organizací zaměřenou výhradně na ALS. Organizace má mnoho zdrojů, včetně státních kapitol a informací o místní podpoře pro každou osobu na cestě ALS.
• Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) má seznam mnoha různých organizací a informačních stránek na ALS.

• Pacienti jako já je online komunita pro lidi s různými onemocněními, včetně ALS. Pomáhá lidem dozvědět se více o ALS, najít podporu a sdílet své příběhy a zkušenosti s ostatními lidmi postiženými ALS. Registrace je zdarma.

Pamatujte, nejste sami.

Výzkum z roku 2020 naznačuje, že až polovina všech lidí s ALS může také vyvinout FTD. To může dále komplikovat stav, který je již tak velmi náročný pro lidi, kteří s ním žijí, a jejich pečovatele.

Zdá se, že ALS i FTD mají překrývající se příznaky a příčiny. ALS je hlavně onemocnění ovlivňující motorickou kontrolu, zatímco FTD je onemocnění, které narušuje myšlení a chování. Ani jeden stav nemá lék. Existují však léky i jiné způsoby, jak zpomalit progresi a zvládnout příznaky, jakmile se objeví.