Familiární hemiplegická migréna (FHM) je dědičná forma onemocnění, která způsobuje silné bolesti hlavy a sníženou motorickou funkci, které předcházejí poruchy vidění nebo řeči.
Familiární hemiplegická migréna (FHM) je typ migrény přenášený z rodičů na děti. Ačkoli je migréna častým stavem, FHM je vzácná.
Tento článek zkoumá příčiny, příznaky a léčbu zděděné hemiplegické migrény.
Jaké jsou příznaky familiární hemiplegické migrény?
Mezi hlavní příznaky hemiplegické migrény patří:
- Aura: Migrénová aura může způsobit problémy se zrakem, citlivost na světlo a zvuk, potíže s mluvením, zmatenost, necitlivost, brnění, horečku, zimnici, nevolnost a zvracení.
- Hemiplegie: Hemiplegie označuje svalovou slabost, která postihuje pouze jednu stranu těla.
- Bolest hlavy: Lidé obvykle popisují bolest při migréně jako pulzování, bušení nebo bodání, které postihuje jednu stranu hlavy.
Jaké jsou typy familiární hemiplegické migrény?
Existují čtyři typy FHM, z nichž každý je spojen s jinou genetickou mutací:
| typ FHM | Genetická mutace | Další funkce |
| 1 | CACNA1A | • odpovídá přibližně • někdy také spojeno s poškozením mozečku, části mozku spojené s kontrolou svalů |
| 2 | ATP1A2 | • účty pro • někdy také spojena s polymikrogyrií, ke které dochází, když se v mozku vytvoří příliš mnoho záhybů |
| 3 | SCN1A | • často také spojené s epilepsií |
| 4 | Neznámý | • diagnostikována, když lékaři nemohou identifikovat odpovědnou mutaci |
Jak lékaři diagnostikují familiární hemiplegickou migrénu?
Pro diagnostiku FHM se lékař zeptá na vaši anamnézu a příznaky. Budou se také ptát, zda máte příbuzného, který trpí migrénou s aurou a svalovou slabostí na jedné straně těla.
Je možné mít hemiplegickou migrénu, pokud ji nemá žádný z vašich rodinných příslušníků. Diagnóza FHM však vyžaduje, abyste měli alespoň jednoho blízkého příbuzného, který také trpí hemiplegickou migrénou.
Lékař může navrhnout další testy k potvrzení diagnózy a vyloučení dalších potenciálních stavů. Mohou zahrnovat:
- vyšetření mozku, včetně zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a počítačové tomografie (CT).
- analýza mozkomíšního moku (CSF).
- elektroencefalogram (EEG)
- genetické testování
Existuje genetický test na familiární hemiplegickou migrénu?
Genetické testování na FHM hledá genetické mutace spojené s tímto stavem. Patří mezi ně mutace v CACNA1A, ATP1A2 a SCN1A, genech zapojených do tvorby proteinů nezbytných pro signalizaci nervových buněk.
Pokud má lékař podezření na konkrétní mutaci na základě vaší rodinné anamnézy, může otestovat jeden gen. Jinak budou analyzovat panel několika genů nebo celý váš genom.
Může být možné mít FHM, i když test nedokáže identifikovat známou genetickou mutaci, zejména pokud máte blízkého příbuzného, který zažívá podobné záchvaty.
Jaká je léčba familiární hemiplegické migrény?
Běžná léčba FHM zahrnuje léky k zastavení příznaků migrény, známé jako abortivní léky, a léky k prevenci budoucích záchvatů migrény.
Ty mohou zahrnovat jednu nebo více z následujících možností:
- blokátory vápníkových kanálů
- nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
- léky proti nevolnosti
- léky proti záchvatům
- léky proti bolesti
- tricyklická antidepresiva
Pokud máte FHM typu 1, lékař
Co spouští familiární hemiplegickou migrénu?
Někteří lidé zjišťují, že jejich prostředí, emocionální stav nebo každodenní činnosti mohou způsobit migrénové bolesti hlavy. Specifické spouštěče FHM mohou
- jasná světla
- narážet do hlavy
- intenzivní emoce
- fyzické námaze
- spí příliš málo nebo příliš mnoho
- stres
Mějte však na paměti, že ne každý má spouštěče migrény.
Může strava ovlivnit hemiplegickou migrénu?
Někteří lidé zjistili, že určité potraviny a nápoje mohou způsobit hemiplegickou migrénu. Mezi tyto potraviny patří potraviny s vysokým obsahem dusičnanů, což je konzervační látka běžně přidávaná do hot dogů, slaniny a lahůdek.
Mezi další dietní spouštěče migrény patří kofein a alkohol.
Jak se dědí familiární hemiplegická migréna?
Familiární hemiplegická migréna je autozomálně dominantní stav. To znamená, že kdokoli s genetickou mutací pro FHM ji může předat svému dítěti.
Jinými slovy, pokud má jeden z vašich rodičů jedinou genovou mutaci, která způsobuje FHM, existuje a
Je však možné mít genetickou mutaci bez příznaků.
Jaký je výhled pro lidi s familiární hemiplegickou migrénou?
Migréna může vážně ovlivnit kvalitu vašeho života a lidé s FHM mohou mít zvýšené riziko závažných záchvatů. Ačkoli se většina lidí s FHM mezi epizodami cítí jako obvykle, někteří hlásili přetrvávající komplikace, jako jsou problémy s pamětí, pozorností a koordinací.
Pokud si myslíte, že byste mohli mít FHM, okamžitě se poraďte s lékařem. Léky a změny životního stylu mohou pomoci předcházet záchvatům migrény a snížit jejich intenzitu.
FHM je vzácné genetické onemocnění. Obvykle způsobuje auru a jednostrannou svalovou slabost před migrenózní bolestí hlavy.
FHM je spojen s nejméně třemi známými genetickými mutacemi a váš lékař může navrhnout genetické testování k potvrzení diagnózy. Většina lidí s FHM má příbuzného prvního stupně, který ji má také.
Léčba FHM zahrnuje preventivní a abortivní léky a někdy i změny životního stylu, aby se zabránilo spouštěčům migrény. Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o dostupných léčebných postupech.
