Co byste měli vědět o běžné Tay-Sachsově chorobě

Tay-Sachsova choroba je vzácná porucha centrálního nervového systému, u které příznaky obvykle začínají v dětství. Tato nemoc se vyskytuje po celém světě, ale nejvíce se vyskytuje u lidí aškenázského židovského původu.

Tay-Sachsova choroba je dědičná metabolická porucha, která postihuje centrální nervový systém. Příznaky onemocnění obvykle začínají v raném dětství, přibližně ve věku let 6 měsíců.

I když je tento stav vzácný, postihuje určité skupiny lidí častěji než jiné.

Zde je více o tom, co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu, jak časté je toto onemocnění po celém světě a jaký je výhled pro lidi, kteří ji mají.

Více o Tay-Sachsově chorobě se dozvíte zde.

Jak častá je Tay-Sachsova choroba ve Spojených státech?

Výzkumníci říkají, že kolem 1 z každých 320 000 děti narozené ve Spojených státech mají Tay-Sachsovu chorobu. Nemoc je nejčastější mezi lidmi aškenázského židovského původu. Když se podíváme konkrétně na jedince židovského původu ve Spojených státech, míra porodů postižených Tay-Sachsem je kolem 1 z 3 500.

Lidé mohou být také nositeli onemocnění. To znamená, že nemají nemoc, ale nesou genetickou informaci, aby ji předali svým dětem při početí.

Ve Spojených státech se odhaduje, že kolem 1 z 250 lidé jsou nositeli Tay-Sachse. Pro aškenázské Židy, 1 z 29 lidé mohou být přenašeči.

Jak častá je celosvětově Tay-Sachsova choroba?

Odborníci odhadují, že na celém světě se s Tay-Sachsovou chorobou narodí přibližně 1 z 200 000 dětí. Nicméně, stejně jako ve Spojených státech, Tay-Sachs je v určitých zemích nebo populacích běžnější než v jiných.

Co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu a kdo je ohrožen?

Tay-Sachs je genetické onemocnění, které se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě musí zdědit dva postižené geny hexosaminidázy-A – jeden od každého rodiče – aby se u něj rozvinula nemoc.

Tay-Sachs je pozorován ve stejném počtu bez ohledu na pohlaví. Vaše riziko je vyšší, pokud máte rodinnou anamnézu onemocnění, což znamená, že postižený gen je někde ve vaší krevní linii.

Ve skutečnosti je hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj onemocnění biologické rodiče, kteří jsou oba přenašeči. Pokud mají dva přenašeči dítě, existuje šance 1 ku 4, že se u dítěte onemocnění rozvine, a šance 2 ku 4, že dítě bude přenašečem.

Zde je rozpis scénářů dědičnosti:

Pouze jeden rodič předává postižený gen: Dítě bude přenašečem.
Oba rodiče předávají postižené geny: Dítě bude mít Tay-Sachs.
Oba rodiče předávají neovlivněné geny: Dítě nebude ovlivněno.

Jaký je výhled pro lidi s Tay-Sachsovou chorobou?

Neexistuje žádný lék na Tay-Sachsovu chorobu. Léčba může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života dítěte. Komplikace a délka života závisí na počátku onemocnění a na tom, jaký typ člověka má.

U infantilní formy může toto neurodegenerativní onemocnění vést k opakovaným infekcím, jako je aspirační pneumonie. Děti obvykle žijí mezi 4 a 5 let.

S juvenilním nástupem mohou děti pociťovat motorické problémy a psychologické příznaky a mohou nakonec přejít do vegetativního stavu. Očekávaná délka života je mezi 10 a 15 let.

Výzkumníci v současné době pracují na léčbě, jako je enzymatická substituční terapie, s nadějí na zlepšení symptomů a prodloužení života.

Často kladené otázky

Kde se nejčastěji vyskytuje Tay-Sachsova choroba?

Regiony v Severní Americe s nejvyšší sazby Tay-Sachs zahrnují:

Southwest Louisiana, USA (populace Cajunů)
Pennsylvania, USA (Amišové)
Jihovýchodní Quebec, Kanada (francouzští Kanaďané)

Globálně jsou skupinami nejvíce postiženými Tay-Sachsovou chorobou populace, které pocházejí ze střední a východní Evropy.

Je Tay-Sachs vzácná nemoc?

Ano. Zvažuje se Tay-Sachs vzácný v běžné populaci. Nicméně je to běžnější ve skupinách, které mají vyšší míru postiženého genu.

Jaká je pravděpodobnost přenosu Tay-Sachsovy choroby na vaše děti?

Pokud jsou oba biologičtí rodiče nositeli postiženého genu, existuje 25% šance, že se u jejich dítěte vyvine Tay-Sachs. Existuje 50% šance, že jejich dítě bude přenašečem a 25% šance, že jejich dítě nebude ovlivněno.

Odnést

Domluvte si schůzku se svým lékařem, pokud máte podezření, že vy nebo váš partner můžete být přenašečem postiženého genu. Svůj stav můžete zjistit jednoduchým krevním testem. Pokud jste již těhotná, další možností je genetické testování.

Pamatujte: Dítě musí zdědit dva postižené geny, aby se u něj vyvinul Tay-Sachs. Váš lékař může probrat vaše rizika a v případě potřeby prodiskutovat alternativní způsoby reprodukce, jako je oplodnění in vitro, použití dárcovských vajíček nebo spermií nebo adopce.