Makrocefalie

Co způsobuje makrocefalii?

Makrocefalie je obvykle příznakem jiných stavů. Benigní familiární makrocefalie je dědičné onemocnění. Stává se to v rodinách predisponovaných k větší hlavě.

Někdy je problém s mozkem, jako je hydrocefalus nebo přebytečná tekutina. Základní stavy budou vyžadovat léčbu.

Benigní extraaxiální sběr je stav, kdy je v mozku tekutina. Tento stav však nevyžaduje léčbu, protože množství tekutiny je malé.

Mezi další stavy, které mohou způsobit makrocefalii, patří:

• mozkové nádory
• intrakraniální krvácení

• chronické hematomy a další léze

• některé genetické syndromy a metabolické stavy
• některé typy infekcí

Odpovídající příznaky

Některé děti budou mít benigní makrocefalii. A nebudou pociťovat jiné příznaky než větší obvod hlavy.

V jiných případech mohou děti zaznamenat zpoždění ve vývoji, jako je dosažení milníků učení. Mezi další příznaky patří:

• mentálním postižením nebo zpožděním
• rychlý růst hlavy
• zpomalený růst zbytku těla
• komorbidita s jinými stavy, včetně autismu nebo epilepsie

Rizikové faktory makrocefalie

Existují faktory, které zvyšují pravděpodobnost makrocefalie, jako je genetika. Familiární makrocefalie je dědičný stav. Také se předpokládá, že děti s autismem mají vyšší výskyt makrocefalie. Jedna studie odhaduje, že 15 až 35 procent dětí s autismem bude mít makrocefalii.

Neexistuje žádný důkaz, že makrocefalie postihuje děti jakéhokoli konkrétního pohlaví, národnosti nebo rasy častěji.

Jak se diagnostikuje makrocefalie?

Pediatr může diagnostikovat makrocefalii. Budou sledovat měření hlavy dítěte v průběhu času. Váš lékař také provede neurologické testy. Ty mohou zahrnovat CT vyšetření, ultrazvuk nebo MRI, abyste získali lepší pohled na hlavu a mozek.

Vzhledem k tomu, že makrocefalie může být příznakem, lékař zkontroluje hlavu vašeho dítěte, zda nemá zvýšený tlak. Mezi příznaky zvýšeného tlaku patří:

• zvracení
• podrážděnost
• bolesti hlavy

Váš lékař bude také hledat vypouklé žíly a problémy s očima. Tyto příznaky vyžadují neurologické vyšetření k nalezení základního problému a jeho závažnosti.

Nezapomeňte informovat svého lékaře, pokud máte v rodinné anamnéze větší než průměrnou velikost hlavy.

Jak se makrocefalie léčí?

Léčba makrocefalie bude záviset na diagnóze.

Pokud testy nenaznačují problémy a skenování mozku je normální, váš lékař bude i nadále sledovat hlavičku vašeho dítěte. Rodičům se také doporučuje, aby sledovali:

• vypouklé měkké místo
• zvracení
• nezájem o jídlo
• abnormální pohyby v očích
• nadměrné spaní
• podrážděnost

Makrocefalie u dospělých

Studie makrocefalie u dospělých jsou omezené. Částečně je to proto, že měření hlavičky se často provádí pouze během vývoje dítěte. Makrocefalie u dospělých je okcipitofrontální (hlavový) obvod až do tří standardních odchylek nad průměrem. Může to být i mozek vážící více než 1800 gramů. To je způsobeno expanzí mozkové tkáně. Většina dospělých s makrocefalií nepokračuje v růstu až do dospělosti.

Komplikace makrocefalie

Komplikace jsou u benigní makrocefalie vzácné. Ale mohou nastat. Lidé s přerostlým mozkem mohou zaznamenat kompresi mozkového kmene. To vyžaduje chirurgický zákrok k dekompresi mozkového kmene.

Lidé s makrocefalií mají často hydrocefalus. Jde o stav, kdy se v mozku shromažďuje abnormálně vysoké množství mozkomíšního moku.

Mezi další komplikace patří:

• záchvaty nebo epilepsie
• perinatální rizikové faktory
• neurologická komorbidita nebo koexistence dvou onemocnění (to může vést k dalším komplikacím a zdravotním problémům)

Jaký je výhled pro makrocefalii?

Kojenci s benigní familiární makrocefalií obvykle vyrůstají bez větších komplikací. V jiných případech závisí výhled na makrocefalii na základním stavu a jeho závažnosti.