Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza je chronické onemocnění, které způsobuje opakované plicní infekce a ztěžuje dýchání. Je to způsobeno defektem genu CFTR. Abnormalita postihuje žlázy, které produkují hlen a pot. Většina příznaků postihuje dýchací a trávicí systém.
Někteří lidé jsou nositeli defektního genu, ale nikdy se u nich nevyvine cystická fibróza. Onemocněním se můžete nakazit pouze v případě, že zdědíte vadný gen od obou rodičů.
Když dva přenašeči mají dítě, je pouze 25procentní šance, že se u dítěte vyvine cystická fibróza. Existuje 50procentní šance, že dítě bude přenašečem, a 25procentní pravděpodobnost, že dítě mutaci vůbec nezdědí.
Existuje mnoho různých mutací genu CFTR, takže symptomy a závažnost onemocnění se liší od člověka k člověku.
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tom, kdo je ohrožen, o vylepšených možnostech léčby a proč lidé s cystickou fibrózou žijí déle než kdykoli předtím.
Jaká je délka života?
V posledních letech došlo k pokroku v léčbě dostupné pro lidi s cystickou fibrózou. Z velké části díky této vylepšené léčbě se délka života lidí s cystickou fibrózou za posledních 25 let neustále zlepšuje. Ještě před několika desetiletími se většina dětí s cystickou fibrózou nedožila dospělosti.
Ve Spojených státech a Spojeném království je dnes průměrná délka života 35 až 40 let. Někteří lidé žijí mnohem dál.
Očekávaná délka života je v některých zemích výrazně nižší, včetně Salvadoru, Indie a Bulharska, kde je kratší než 15 let.
jak se to léčí?
Existuje řada technik a terapií používaných k léčbě cystické fibrózy. Jedním z důležitých cílů je uvolnění hlenu a udržení průchodnosti dýchacích cest. Dalším cílem je zlepšit vstřebávání živin.
Vzhledem k tomu, že existuje celá řada příznaků, stejně jako závažnost příznaků, léčba je pro každého jiná. Vaše možnosti léčby závisí na vašem věku, případných komplikacích a na tom, jak dobře reagujete na určité terapie. S největší pravděpodobností bude zapotřebí kombinace léčby, která může zahrnovat:
- cvičení a fyzikální terapie
- perorální nebo IV nutriční doplněk
- léky na odstranění hlenu z plic
- bronchodilatátory
- kortikosteroidy
- léky na snížení kyselosti v žaludku
- perorálními nebo inhalačními antibiotiky
- pankreatické enzymy
- inzulín
CFTR-modulátory patří mezi novější léčby, které se zaměřují na genetický defekt.
V těchto dnech podstupuje transplantace plic více lidí s cystickou fibrózou. Ve Spojených státech podstoupilo v roce 2014 transplantaci plic 202 lidí s touto chorobou. Transplantace plic sice není lék, ale může zlepšit zdraví a prodloužit život. Jeden ze šesti lidí s cystickou fibrózou, kteří jsou starší 40 let, podstoupil transplantaci plic.
Jak častá je cystická fibróza?
Celosvětově má cystickou fibrózu 70 000 až 100 000 lidí.
Ve Spojených státech s ním žije asi 30 000 lidí. Každý rok lékaři diagnostikují 1000 dalších případů.
Je častější u lidí severoevropského původu než u jiných etnických skupin. Vyskytuje se jednou z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. Mezi černochy je to jeden ze 17 000 a u asijských Američanů je to jeden z 31 000.
Odhaduje se, že asi jeden z 31 lidí ve Spojených státech je nositelem defektního genu. Většina si to neuvědomuje a zůstane to tak, pokud u člena rodiny není diagnostikována cystická fibróza
V Kanadě má toto onemocnění asi jeden z každých 3 600 novorozenců. Cystická fibróza ovlivňuje
Nemoc je v Asii vzácná. V některých částech světa může být nemoc nedostatečně diagnostikována a hlášena.
Muži a ženy jsou postiženi přibližně stejně.
Jaké jsou příznaky a komplikace?
Pokud máte cystickou fibrózu, ztrácíte hodně soli hlenem a potem, a proto může vaše pokožka chutnat slaně. Ztráta soli může způsobit nerovnováhu minerálů v krvi, což může vést k:
- abnormální srdeční rytmy
- nízký krevní tlak
- šokovat
Největším problémem je, že pro plíce je obtížné zůstat bez hlenu. Hromadí se a ucpává plíce a dýchací cesty. Kromě toho, že ztěžuje dýchání, podporuje oportunní bakteriální infekce.
Cystická fibróza postihuje i slinivku břišní. Hromadění hlenu tam zasahuje do trávicích enzymů, což tělu ztěžuje zpracování potravy a vstřebávání vitamínů a dalších živin.
Příznaky cystické fibrózy mohou zahrnovat:
- paličkovité prsty na rukou a nohou
- sípání nebo dušnost
- infekce dutin nebo nosní polypy
- kašel, který někdy vytváří hlen nebo obsahuje krev
- zhroucené plíce v důsledku chronického kašle
- opakující se plicní infekce, jako je bronchitida a pneumonie
- podvýživa a nedostatek vitamínů
- špatný růst
- mastná, objemná stolice
- neplodnost u mužů
- diabetes související s cystickou fibrózou
- zánět slinivky břišní
- žlučové kameny
- nemoc jater
Postupem času, jak se plíce stále zhoršují, může vést k selhání dýchání.
Život s cystickou fibrózou
Neexistuje žádný známý lék na cystickou fibrózu. Jde o onemocnění, které vyžaduje pečlivé sledování a celoživotní léčbu. Léčba onemocnění vyžaduje úzké partnerství s vaším lékařem a ostatními členy vašeho zdravotnického týmu.
Lidé, kteří zahájí léčbu včas, mívají vyšší kvalitu života a také delší život. Ve Spojených státech je většina lidí s cystickou fibrózou diagnostikována před dosažením věku dvou let. Většina kojenců je nyní diagnostikována, když jsou testována krátce po narození.
Udržování dýchacích cest a plic bez hlenu může trvat hodiny z vašeho dne. Vždy existuje riziko vážných komplikací, takže je důležité snažit se bakteriím vyhnout. To také znamená nepřijít do kontaktu s ostatními, kteří mají cystickou fibrózu. Různé bakterie z vašich plic mohou způsobit vážné zdravotní problémy vám oběma.
Se všemi těmito zlepšeními ve zdravotnictví žijí lidé s cystickou fibrózou zdravěji a déle.
Některé pokračující cesty výzkumu zahrnují genovou terapii a lékové režimy, které mohou zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění.
V roce 2014 byla více než polovina osob zařazených do registru pacientů s cystickou fibrózou starší 18 let. Bylo to poprvé. Vědci a lékaři tvrdě pracují, aby tento pozitivní trend pokračovali.
