Cherubismus: co to je a jak se léčí?

Příznaky

Nejběžnější příznaky cherubismu jsou:

• kulaté, oteklé tváře
• širokou čelist
• volné, špatně umístěné nebo chybějící zuby
• oči, které se otáčejí mírně nahoru (v pokročilých stádiích)

Lidé s cherubismem po narození nejeví žádné známky. Začíná se objevovat v raném dětství, obvykle mezi 2. a 5. rokem. Tkáňové výrůstky v čelisti rychle rostou, dokud dítě nedosáhne věku 7 nebo 8 let. V tomto okamžiku tkáň obvykle přestane růst nebo roste pomaleji na několik let.

Když někdo s cherubismem dosáhne puberty, účinky tohoto stavu se obvykle začnou obracet. Pro mnoho lidí se tváře a čelisti začnou vracet do své typické velikosti a tvaru v rané dospělosti. Když k tomu dojde, normální kost opět nahradí tkáňové výrůstky.

Mnoho lidí ve svých 30 nebo 40 letech nevykazuje žádné vnější známky cherubismu. V některých vzácných případech však příznaky přetrvávají po celou dospělost a nezmění se.

Příčiny

Cherubismus je genetická porucha. To znamená, že existuje mutace nebo trvalá změna ve vzoru DNA alespoň jednoho genu. Mutace mohou ovlivnit jeden gen nebo více genů.

Asi 80 procent lidí s cherubismem má mutaci stejného genu, tzv SH3BP2. Studie naznačují, že tento gen se podílí na vytváření buněk, které rozkládají kostní tkáň. To by mohlo být důvodem, proč když je tento konkrétní gen mutován, ovlivňuje růst kostí v čelistech.

U zbývajících 20 procent lidí s cherubismem je příčinou pravděpodobně také genetická porucha. Není však známo, který gen je ovlivněn.

Kdo je v ohrožení

Protože cherubismus je genetická podmínka, největším rizikovým faktorem je mít rodiče, který má cherubismus nebo je přenašečem. Pokud jsou přenašeči, mají genetickou mutaci, ale nevykazují žádné příznaky.

Výzkum naznačuje, že mezi lidmi, kteří mají zmutovaný gen způsobující cherubismus, 100 procent mužů a 50 až 70 procent žen vykazuje fyzické známky tohoto stavu. To znamená, že ženy mohou být přenašečkami mutace, ale nevědí, že ji mají. Samce nelze považovat za přenašeče, protože vždy vykazují fyzické známky cherubismu.

Můžete si nechat udělat genetický test, abyste zjistili, zda jste přenašečem viru SH3BP2 genová mutace. Výsledky testů vám však neřeknou, zda jste nositelem cherubismu způsobeného jinou genovou mutací.

Pokud máte cherubismus nebo jste přenašečem, máte 50procentní šanci, že tento stav přenesete na své děti. Pokud vy nebo váš partner máte SH3BP2 genové mutace, možná budete schopni provést prenatální testování. Poraďte se se svým lékařem o svých možnostech, jakmile zjistíte, že jste těhotná.

To znamená, že někdy se cherubismus vyskytuje spontánně, což znamená, že existuje genová mutace, ale žádná rodinná anamnéza tohoto stavu.

Jak se to diagnostikuje

Lékaři obvykle diagnostikují cherubismus kombinací hodnocení, včetně:

• fyzická zkouška
• přehled rodinné anamnézy
• CT vyšetření
• rentgen

Pokud je u vás diagnostikován cherubismus, může vám lékař odebrat vzorek krve nebo provést biopsii kůže, aby otestoval, zda je mutace v SH3BP2 gen.

Chcete-li pomoci určit, jaký typ léčby je potřeba po diagnóze cherubismu, může váš lékař také doporučit:

• zubní vyšetření vaším zubním lékařem nebo ortodontistou
• oční oční vyšetření
• posouzení rodinné anamnézy, pokud není součástí počáteční diagnózy

Možnosti léčby

Pro některé lidi je možností operace k odstranění růstu tkáně. Může pomoci obnovit vaše čelisti a tváře do jejich původní velikosti a tvaru.

Pokud máte špatně umístěné zuby, lze zuby vytrhnout nebo upravit pomocí ortodoncie. Případné chybějící nebo vytrhané zuby lze také nahradit implantáty.

Děti s cherubismem by měly pravidelně navštěvovat svého lékaře a zubaře, aby sledovali příznaky a vývoj stavu. Nedoporučuje se, aby děti podstoupily operaci k odstranění růstu obličejové tkáně, dokud neprojdou pubertou.

Promluvte si se svým lékařem o jakýchkoli obavách, které můžete mít. Budou s vámi spolupracovat na vývoji nejlepšího léčebného plánu pro vás na základě vašich příznaků a dalších zdravotních faktorů.

Možné komplikace

Cherubismus působí na každého jinak. Pokud máte mírnou formu, může to být pro ostatní sotva patrné. Závažnější formy jsou zjevnější a mohou způsobit další komplikace. Ačkoli je cherubismus sám o sobě obvykle nebolestivý, jeho komplikace mohou způsobit nepohodlí.

Těžký cherubismus může způsobit problémy s:

• žvýkání
• polykání
• mluvený projev
• dýchání
• vidění

Cherubismus není obvykle vázán na jiné onemocnění, ale někdy se objevil s jinou genetickou poruchou. Ve vzácných případech byl hlášen cherubismus spolu s:

• Noonanův syndrom, který způsobuje srdeční vady, nízký vzrůst a výrazné rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči a nízko posazené uši, které jsou otočeny dozadu
• syndrom fragilního X, který způsobuje poruchy učení a kognitivní poruchy a obvykle postihuje muže vážněji než ženy
• Ramonův syndrom, který způsobuje malý vzrůst, poruchy učení a přerostlé dásně

Výhled

Váš individuální pohled bude záviset na vašem konkrétním případě cherubismu a na tom, zda se objeví s jiným stavem.

Cherubismus není život ohrožující a nemá vliv na délku života. Mnoho lidí, kteří mají tento stav, pokračuje v aktivním a zdravém životě.

Fyzické účinky cherubismu mohou u některých způsobit problémy s image nebo sebevědomím. Zvláště děti a dospívající mohou bojovat s čímkoli, co je odlišuje od ostatních lidí. Máte-li dítě s cherubismem, dejte mu příležitost promluvit si o tom, jak se v něm tento stav cítí. Mohli by si promluvit s vámi, školním poradcem nebo licencovaným dětským terapeutem.

Někteří dospělí mohou považovat cherubismus za snazší, když stárnou, protože obvykle dochází ke zvrácení nebo snížení symptomů. Pravidelně se poraďte se svým lékařem, abyste mohli sledovat své příznaky a průběh onemocnění.