Přehled
Přehled
Sotosův syndrom je také známý jako cerebrální gigantismus a Sotosova sekvence. Je to genetická porucha, která postihuje děti. Sotosův syndrom způsobuje přerůstání během prvních let života dítěte.
Děti se Sotosovým syndromem mohou mít několik zdravotních problémů a vyžadují trvalou péči. Na tuto genetickou poruchu neexistuje žádný lék, ale některé příznaky lze léčit. Sotosův syndrom obvykle není život ohrožující.
Příznaky Sotosova syndromu
Příznaky tohoto syndromu souvisejí především s nadměrným růstem v prvních letech života dítěte.
Fyzické a fyziologické příznaky Sotos syndromu u dětí zahrnují:
- být velkým dítětem při narození
- rychle roste po narození
- žloutenka
- špatné krmení
U dětí takové příznaky zahrnují:
- být vyšší a větší než vrstevníci stejného věku
- velká hlava
- velké ruce a nohy
- dlouhý a úzký obličej
- vysoké čelo
- červené nebo zarudlé tváře
- malá a špičatá brada
- slabý svalový tonus
- dolů skloněné oči
- hypertelorismus, což znamená mít velkou vzdálenost mezi očima
- nepohodlná chůze nebo způsob chůze
- skolióza
- záchvaty
- ztráta sluchu
- ledvinové a srdeční problémy
- problémy se zrakem
Duševní a vývojové příznaky Sotos syndromu u dětí zahrnují:
- poruchy učení
- opožděný vývoj
- problémy s chováním
- řečové a jazykové problémy
- agresivita a podrážděnost
- nemotornost
- porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- problémy s motorikou
Sotosův syndrom u dospělých
Ve srovnání s jejich vrstevníky jsou dospělí se Sotosovým syndromem obvykle v normálním hmotnostním a výškovém rozmezí (ačkoli jsou často stále považováni za vysoké). Mohou být také v normálním rozsahu pro intelekt.
Sotosův syndrom může zvýšit riziko nádorů a rakoviny u dospělých. Dospělí mohou mít i nadále problémy s koordinací a motorickými dovednostmi. Intelektuální postižení přítomné v dětství obecně přetrvávají a v dospělosti zůstávají stabilní.
Příčiny Sotos syndromu
Sotosův syndrom je genetická porucha. Je to způsobeno mutací v NSD1 gen. V 95 procentech všech případů není mutace zděděna od rodičů dítěte.
Pokud máte Sotosův syndrom, existuje 50procentní šance, že jej přenesete na své potomky.
Rizikové faktory tohoto stavu
Sotosův syndrom se vyskytuje v
Další rizikové faktory nejsou v tuto chvíli známy. Není jasné, co způsobuje mutaci v NSD1 gen nebo jak tomu zabránit.
Diagnostika Sotosova syndromu
Sotosův syndrom lze diagnostikovat u kojenců a dětí. Není to však běžná součást procesu novorozeneckého screeningu v nemocnicích. Místo toho na to lékaři testují poté, co si všimnou příznaků. Může trvat měsíce nebo několik let, než symptomy vyvolají lékaře k testování poruchy.
Váš lékař začne tím, že provede fyzickou prohlídku a shromáždí anamnézu vašeho dítěte. Proberou příznaky a vyšetří vaše dítě. Mohou také doporučit rentgenové, CT a MRI vyšetření, aby se vyloučila možnost jiných zdravotních problémů.
Genetický test je součástí diagnostického procesu Sotosova syndromu. Test zkontroluje mutaci v NSD1 gen.
U dětí se Sotosovým syndromem je běžné, že dostanou diagnózu poruchy autistického spektra. Váš lékař může doporučit behaviorální a jiné typy terapie, které mohou pomoci.
Možnosti léčby Sotosova syndromu
Neexistuje žádný lék nebo jedna specifická léčba pro Sotosův syndrom. Místo toho se léčba zaměřuje na léčbu příznaků.
Možnosti léčby zahrnují:
- behaviorální nebo pracovní terapie
- terapie mluvením
- poradenství
- léky k léčbě ADHD, podrážděnosti nebo agresivity
- sluchadla pro nedoslýchavost
- brýle k nápravě problémů se zrakem
Pokud se u Vás rozvinou zdravotní problémy související se Sotosovým syndromem, může být nezbytná jiná léčba. Můžete například potřebovat pravidelné vyšetření srdce a ledvin. Kromě toho může být vyšší riziko nádorů a rakoviny, takže může být nutné pravidelné vyšetření.
Pro Sotos syndrom není vyžadována speciální dieta, ale je důležité, aby děti a dospělí jedli dobře vyváženou a zdravou stravu.
Výhled na Sotosův syndrom
Sotosův syndrom není život ohrožující stav. Je to genetická porucha, která je způsobena mutací v NSD1 gen.
Hlavními charakteristikami tohoto stavu jsou přerůstání u dětí a mentální postižení. Většina lidí je diagnostikována se syndromem Sotos jako kojenci nebo malé děti.
Jakmile přestanou růst, dospělí mohou být v normálním rozmezí pro výšku, váhu a intelekt. Dospělí mohou vést plnohodnotný život se Sotosovým syndromem.
