Přehled
Pfeifferův syndrom nastane, když se kosti v lebce, rukou a nohou vašeho dítěte spojí příliš brzy v děloze kvůli genové mutaci. To může způsobit fyzické, duševní a vnitřní příznaky.
Pfeifferův syndrom je extrémně vzácný. Jen asi
Pfeifferův syndrom je často úspěšně léčen. Čtěte dále a zjistěte více o Pfeifferově syndromu, o tom, co jej způsobuje a jak lze vaše dítě léčit.
Jaké jsou typy tohoto stavu?
Existují tři typy Pfeifferova syndromu.
Typ 1
Typ 1 je nejmírnější a zdaleka nejběžnější typ tohoto syndromu. Vaše dítě bude mít nějaké fyzické příznaky, ale obvykle nebude mít problémy s funkcí mozku. Děti s tímto typem se mohou dožít dospělosti s malými komplikacemi.
Vaše dítě se může narodit s některými z následujících příznaků:
- oční hypertelorismus nebo oči, které jsou daleko od sebe
- čelo, které vypadá vysoko na hlavě a vyboulí se kvůli časnému srůstání lebečních kostí
- brachycefalie neboli plochost zadní části hlavy
- spodní čelist, která vyčnívá
- hypoplastická maxilla nebo horní čelist, která se plně nevyvinula
- široké, velké palce na rukou a nohou, které se rozprostírají od ostatních prstů na rukou a nohou
- potíže se sluchem
- mají problémy se zuby nebo dásněmi
Typ 2
Děti s typem 2 mohou mít jednu nebo více závažných nebo život ohrožujících forem symptomů typu 1. Vaše dítě může potřebovat operaci, aby přežilo do dospělosti.
Mezi další příznaky patří:
- kosti hlavy a obličeje se brzy spojily a vytvořily tvar nazývaný „čtyřlístek“
-
proptóza nebo exoftalmus, ke kterému dochází, když oči vašeho dítěte vyčnívají z očních důlků
- zpoždění ve vývoji nebo poruchy učení, protože časná fúze lebečních kostí mohla zastavit mozek vašeho dítěte v plném růstu
- fúze v jiných kostech, jako jsou loketní a kolenní klouby, nazývaná ankylóza
- neschopnost správně dýchat kvůli problémům s průdušnicí (průdušnicí), ústy nebo nosem
- problémy s nervovým systémem, jako je shromažďování tekutiny z páteře v mozku, nazývané hydrocefalie
Typ 3
Vaše dítě může mít závažné nebo život ohrožující formy příznaků typu 1 a 2. Nebude mít čtyřlískovou lebku, ale může mít problémy s orgány, jako jsou plíce a ledviny.
Včasná fúze kostí lebky může vést k poruchám učení nebo kognitivním poruchám. Vaše dítě může během svého života potřebovat rozsáhlou operaci k léčbě těchto příznaků a přežití do dospělosti.
Co tento stav způsobuje?
Pfeifferův syndrom se vyskytuje, protože kosti, které tvoří lebku, ruce nebo nohy vašeho dítěte, se spojí příliš brzy, když je v děloze. To způsobuje, že se vaše dítě narodí s abnormálně tvarovanou lebkou nebo s prsty na rukou a nohou, které jsou od sebe roztaženy více než obvykle.
To může ponechat malý prostor pro mozek nebo jiné orgány k úplnému růstu, což může vést ke komplikacím s:
- kognitivní funkce
- dýchání
- další důležité tělesné funkce, jako je trávení nebo pohyb
Kdo dostane tuto podmínku?
Pfeifferův syndrom 1. typu je způsoben mutací jednoho nebo více genů, které jsou součástí vývoje kostí dítěte.
Pouze jeden rodič musí nést gen, aby jej předal svému dítěti, takže jeho dítě má 50procentní šanci, že tento stav zdědí. Toto je známé jako autozomálně dominantní vzor. Pfeifferův syndrom 1. typu může být buď zděděn tímto způsobem, nebo může pocházet z nové genetické mutace.
Jak se tento stav diagnostikuje?
Váš lékař může někdy diagnostikovat Pfeifferův syndrom, když je vaše dítě ještě v děloze, pomocí ultrazvukových snímků, aby viděl časné srůstání kostí lebky a příznaky prstů na rukou a nohou vašeho dítěte.
Pokud jsou viditelné příznaky, lékař obvykle stanoví diagnózu, když se vaše dítě narodí. Pokud jsou příznaky vašeho dítěte mírné, může váš lékař diagnostikovat stav až několik měsíců nebo dokonce let poté, co se vaše dítě narodí a začne růst.
Váš lékař vám může navrhnout, abyste si vy, váš partner a vaše dítě nechali udělat genetické testování, abyste zjistili mutace v genech FGFR, které způsobují Pfeifferův syndrom, a abyste zjistili, kdo je nositelem genu.
Jak se tento stav léčí?
Asi tři měsíce poté, co se vaše dítě narodí, váš lékař obvykle doporučí operaci v několika fázích, aby se přetvořila lebka vašeho dítěte a uvolnil se tlak na jeho mozek.
Nejprve se oddělí mezery mezi různými kostmi v lebce vašeho dítěte, známé jako synostotické stehy. Poté je lebka rekonstruována tak, aby měl mozek prostor pro růst a lebka mohla získat symetričtější tvar. Váš lékař vám také poskytne dlouhodobý léčebný plán, abyste se ujistili
Jakmile se vaše dítě uzdraví z těchto operací, může vám lékař také navrhnout dlouhodobou operaci k léčbě příznaků čelisti, obličeje, rukou nebo nohou, aby mohlo dýchat a také používat ruce a nohy k pohybu.
Váš lékař možná bude muset provést nouzovou operaci krátce po narození vašeho dítěte, aby vaše dítě mohlo dýchat nosem nebo ústy. Zajistí také, aby srdce, plíce, žaludek a ledviny mohly normálně fungovat.
Život s Pfeifferovým syndromem
Je velká šance, že si vaše dítě bude moci hrát s ostatními dětmi, chodit do školy a přežít do dospělosti s Pfeifferovým syndromem. Pfeifferův syndrom typu 1 je léčitelný časnou operací, fyzikální terapií a dlouhodobým plánováním operace.
Typ 2 a 3 se nestává příliš často. Stejně jako typ 1 mohou být často léčeny dlouhodobou operací a rekonstrukcí lebky, rukou, nohou a dalších kostí a orgánů vašeho dítěte, které mohou být postiženy.
Vyhlídky pro děti s typem 2 a 3 nejsou tak dobré jako pro typ 1. Je to kvůli účinkům, které může mít časná fúze kostí vašeho dítěte na jejich mozek, dýchání a schopnost pohybu.
Včasná léčba spolu s celoživotní fyzickou a duševní rehabilitací a terapií může vašemu dítěti pomoci dožít se dospělosti pouze s některými komplikacemi zahrnujícími jeho kognitivní funkce a pohyblivost.
