ALS (Lou Gehrigova nemoc)

Jaké jsou příčiny ALS?

ALS lze klasifikovat jako sporadickou nebo familiární. Většina případů je sporadická. To znamená, že není známa žádná konkrétní příčina.

Mayo Clinic odhaduje, že genetika způsobuje ALS pouze v 5 až 10 procentech případů. Jiné příčiny ALS nejsou dobře pochopeny. Některé faktory, o kterých si vědci myslí, že mohou přispět k ALS, zahrnují:

• poškození volnými radikály
• imunitní odpověď, která se zaměřuje na motorické neurony
• nerovnováha v chemickém messengeru glutamátu
• hromadění abnormálních proteinů uvnitř nervových buněk

Mayo Clinic také identifikovala kouření, expozici olovu a vojenskou službu jako možné rizikové faktory tohoto stavu.

K nástupu příznaků u ALS obvykle dochází mezi 50. a 60. rokem, i když příznaky se mohou objevit i dříve. ALS je o něco častější u mužů než u žen.

Jak často se ALS vyskytuje?

Podle Asociace ALS je ve Spojených státech každý rok diagnostikováno asi 6 400 lidí s ALS. Odhadují také, že v současné době žije s touto poruchou asi 20 000 Američanů. ALS postihuje lidi všech rasových, sociálních a ekonomických skupin.

Tento stav je také stále častější. Může to být způsobeno tím, že populace stárne. Mohlo by to být také způsobeno rostoucí úrovní environmentálního rizikového faktoru, který dosud nebyl identifikován.

Jaké jsou příznaky ALS?

Sporadická i familiární ALS jsou spojeny s progresivní ztrátou motorických neuronů. Příznaky ALS závisí na tom, které oblasti nervového systému jsou postiženy. Ty se budou lišit od osoby k osobě.

Dřeň je spodní polovina mozkového kmene. Řídí mnoho autonomních funkcí těla. Patří mezi ně dýchání, krevní tlak a srdeční frekvence. Poškození dřeně může způsobit:

• nezřetelná řeč
• chrapot
• potíže s polykáním
• emoční labilita, která se vyznačuje nadměrnými emočními reakcemi, jako je smích nebo pláč
• ztráta kontury svalů jazyka nebo atrofie jazyka
• přebytečné sliny
• potíže s dýcháním

Kortikospinální trakt je část mozku tvořená nervovými vlákny. Vysílá signály z vašeho mozku do vaší míchy. ALS poškozuje kortikospinální trakt a způsobuje spastickou slabost končetin.

Přední roh je přední část míchy. Degenerace zde může způsobit:

• ochablé svaly nebo ochablá slabost
• úbytek svalů
• cukání
• dýchací potíže způsobené slabostí bránice a jiných dýchacích svalů

Časné příznaky ALS mohou zahrnovat problémy s prováděním každodenních úkolů. Můžete mít například potíže vylézt do schodů nebo vstát ze židle. Můžete mít také potíže s mluvením nebo polykáním nebo slabost v pažích a rukou. Časné příznaky se obvykle nacházejí ve specifických částech těla. Bývají také asymetrické, což znamená, že se vyskytují pouze na jedné straně.

Jak nemoc postupuje, symptomy se obecně šíří na obě strany těla. Oboustranná svalová slabost se stává běžnou. To může vést ke ztrátě hmotnosti z úbytku svalů. Smysly, močové cesty a funkce střev obvykle zůstávají nedotčeny.

Ovlivňuje ALS myšlení?

Kognitivní porucha je běžným příznakem ALS. Změny chování mohou nastat i bez mentálního úpadku. Emoční labilita se může objevit u všech pacientů trpících ALS, dokonce i u těch, kteří nemají demenci.

Nepozornost a zpomalené myšlení jsou nejčastějšími kognitivními příznaky ALS. Demence související s ALS může také nastat, pokud dojde k degeneraci buněk ve frontálním laloku. Demence související s ALS se nejpravděpodobněji objeví, když je demence v rodinné anamnéze.

Jak se diagnostikuje ALS?

ALS je obvykle diagnostikována neurologem. Neexistuje žádný specifický test na ALS. Proces stanovení diagnózy může trvat týdny až měsíce.

Váš lékař může začít mít podezření, že máte ALS, pokud máte progresivní neuromuskulární pokles. Budou sledovat narůstající problémy s příznaky, jako jsou:

• svalová slabost
• plýtvání
• cukání
• křeče
• kontraktury

Tyto příznaky mohou být také způsobeny řadou stavů. Diagnóza proto vyžaduje, aby lékař vyloučil jiné zdravotní problémy. To se provádí řadou diagnostických testů, včetně:

• EMG k vyhodnocení elektrické aktivity vašich svalů
• studie nervového vedení k otestování vaší nervové funkce
• MRI, která ukazuje, které části vašeho nervového systému jsou postiženy
• krevní testy k posouzení vašeho celkového zdraví a výživy

Genetické testy mohou být také užitečné pro lidi s rodinnou anamnézou ALS.

Jak se ALS léčí?

Jak ALS postupuje, je stále obtížnější dýchat a trávit potravu. Postižena je i kůže a podkoží. Mnoho částí těla se zhoršuje a se všemi je třeba zacházet odpovídajícím způsobem.

Z tohoto důvodu tým lékařů a specialistů často spolupracuje na léčbě lidí s ALS. Specialisté zapojení do týmu ALS mohou zahrnovat:

• neurolog, který má zkušenosti s léčbou ALS
• fyziatra
• odborník na výživu
• gastroenterolog
• pracovní terapeut
• respirační terapeut
• logoped
• sociální pracovnice
• odborník na duševní zdraví
• poskytovatel pastorační péče

Členové rodiny by si měli s lidmi s ALS promluvit o jejich péči. Lidé s ALS mohou potřebovat podporu při přijímání lékařských rozhodnutí.

Léky

Riluzol (Rilutek) je v současnosti jediným lékem schváleným pro léčbu ALS. Může prodloužit život o několik měsíců, ale nedokáže zcela odstranit příznaky. Jiné léky mohou být použity k léčbě příznaků ALS. Některé z těchto léků zahrnují:

• chinin-bisulfát, baklofen a diazepam pro křeče a spasticitu
• nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), antikonvulzivum gabapentin, tricyklická antidepresiva a morfin pro léčbu bolesti
• Neurodex, což je kombinace vitamínů B-1, B-6 a B-12 pro emoční labilitu

Vědci zkoumají použití následujících pro podtyp dědičné ALS:

• koenzym Q10
• inhibitory COX-2
• kreatin
• minocyklin

Jejich účinnost však dosud nebyla prokázána.

Terapie kmenovými buňkami také nebyla prokázána jako účinná léčba ALS.

Jaké jsou komplikace ALS?

Mezi komplikace ALS patří:

• dušení
• zápal plic
• podvýživa
• proleženiny

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s ALS?

Typická délka života člověka s ALS je dva až pět let. Přibližně 20 procent pacientů žije s ALS déle než pět let. Deset procent pacientů žije s nemocí déle než 10 let.

Nejčastější příčinou úmrtí na ALS je respirační selhání. V současné době neexistuje žádný lék na ALS. Nicméně léky a podpůrná péče mohou zlepšit kvalitu vašeho života. Správná péče vám může pomoci žít šťastně a pohodlně co nejdéle.