Přehled
Jsou lidé s Downovým syndromem vystaveni většímu riziku rozvoje Alzheimerovy choroby?
Ano, zdá se, že lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni většímu riziku rozvoje Alzheimerovy choroby. Podle společnosti Down Syndrome Society je Alzheimerova choroba diagnostikována asi u 30 procent lidí s Downovým syndromem ve věku 50 let a asi u 50 procent lidí ve věku 60 let.
Proč jsou lidé s Downovým syndromem vystaveni většímu riziku rozvoje Alzheimerovy choroby?
Vědci se domnívají, že zvýšené riziko je způsobeno extra chromozomem, chromozomem 21, který způsobuje Downův syndrom. Osoby narozené s Downovým syndromem mají tři kopie (místo normálních dvou kopií) tohoto chromozomu. Vědci identifikovali několik genů na chromozomu 21, které jsou zodpovědné za určité aspekty procesu stárnutí. Věří, že extra úplný nebo částečný chromozom přispívá ke zvýšenému riziku Alzheimerovy choroby pozorované u lidí s Downovým syndromem. Kromě toho geny na chromozomu 21 produkují klíčový protein, amyloidní prekurzorový protein, který hraje důležitou roli v mozkových změnách, které jsou specificky pozorovány u pacientů s Alzheimerovou chorobou.
Příznaky a příčiny
Jaké jsou příznaky Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem?
Příznaky Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem se mohou lišit od příznaků, které se obvykle vyskytují u ostatních s Alzheimerovou chorobou. Například v časných stádiích onemocnění nemusí být ztráta paměti první zaznamenanou změnou. Ve skutečnosti může být obtížné zaznamenat příznaky Alzheimerovy choroby kvůli již přítomným omezením paměti a fungování u osoby s Downovým syndromem. Častěji mohou být rané změny pozorované u lidí s Downovým syndromem ty, které ovlivňují osobnost, chování a celkovou funkci.
Konkrétněji mohou tyto příznaky zahrnovat:
- Snížený zájem o sociální interakci
- Menší zájem o koníčky a dříve „milované“ aktivity a akce
- Nárůst podrážděnosti, agitovanosti, agresivity, smutku, úzkosti
- Ztráta dříve zvládnutých dovedností
- Změny spánkového režimu, větší neklid
- Snížená pozornost; ztráta koncentrace
- Nárůst nutkání
- Nástup negativních a sebekritických komentářů
- Nástup zmatenosti/dezorientace
- Ztráta energie, únava, ztráta „jiskry do života“
- Ztráta schopnosti dokončit úkoly s více kroky
- Ztráta rovnováhy/koordinace při chůzi
- Vývoj záchvatů
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje Alzheimerova choroba u člověka s Downovým syndromem?
Diagnóza Alzheimerovy choroby může být obtížná u osoby s Downovým syndromem kvůli již přítomnému mentálnímu postižení. Důležitou a užitečnou informací pro lékaře je zejména znalost blízkých rodinných příslušníků. Blízký rodinný příslušník zná základní schopnosti – intelektuální a funkční schopnosti – své milované osoby s Downovým syndromem a je obvykle první osobou, která zaznamená změny. Je také užitečné vyhledat paměťového specialistu (neurologa, psychiatra, geriatra), který je vyškolen v diagnostice lidí s mentálním postižením.
Lékař posoudí pacienta pomocí různých „myšlenkových“ testů přizpůsobených pro osobu s Downovým syndromem a také provede testy a laboratorní práce, aby vyloučil jiné příčiny příznaků.
Odborníci doporučují, aby blízký rodinný příslušník osoby s Downovým syndromem provedl následující, aby pomohl s možnou diagnózou:
- Získejte úplné intelektuální, sociální a behaviorální posouzení vašeho milovaného do 35 let. Ujistěte se, že výsledky hodnocení jsou zdokumentovány v jeho lékařském záznamu. Toto posouzení bude užitečné jako výchozí bod, se kterým budou budoucí změny porovnávány.
- Veďte si deník o jakýchkoli změnách v každodenním chování vašeho milovaného člověka s Downovým syndromem (hledejte příznaky uvedené výše).
Management a léčba
Jaké léčby jsou k dispozici pro léčbu Alzheimerovy choroby u osoby s Downovým syndromem?
Neexistují žádné specifické léky schválené k léčbě souběžných stavů Alzheimerovy choroby a Downova syndromu. K léčbě Alzheimerovy choroby jsou k dispozici dva typy léků – inhibitory cholinesterázy (donepezil [Aricept®]rivastigmin [Exelon®]a galantamin [Razadyne®]) a antagonista NMDA receptoru memantin [Namenda®]. Bohužel neexistuje mnoho důkazů, které by podporovaly použití kterékoli třídy u pacientů s oběma stavy. Není dostatek vědeckých důkazů k závěru, že inhibitory cholinesterázy jsou užitečné u pacientů s Downovým syndromem a memantin neprokázal u těchto pacientů žádný přínos ve velké klinické studii.
Několik léků, které se zaměřují na některé genetické a chemické změny v mozku, ke kterým dochází u lidí s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou, je v současné době zkoumáno ve velmi raných klinických studiích (studie na zvířatech). Ačkoli vědci jsou obecně povzbuzováni těmito ranými výsledky, bude zapotřebí mnoho dalších let testování, než se tyto léky dostanou na trh a/nebo budou doporučeny pro použití u těchto pacientů.
