Pokud má vaše dítě cystickou fibrózu (CF), pak v jeho stavu hrají roli jeho geny. Specifické geny, které způsobují jejich CF, také ovlivní typy léků, které pro ně mohou fungovat. Proto je tak důležité porozumět roli genů, které hrají v CF při rozhodování o zdravotní péči vašeho dítěte.
Jak genetické mutace způsobují CF?
CF je způsobena mutacemi v regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) gen. Tento gen je zodpovědný za produkci CFTR proteinů. Když tyto proteiny fungují správně, pomáhají regulovat tok tekutin a soli do buněk a ven z nich.
Podle Cystic Fibrosis Foundation (CFF) vědci identifikovali více než 1700 různých typů mutací v genu, které mohou způsobit CF. K rozvoji CF musí vaše dítě zdědit dvě mutované kopie CF CFTR gen — jeden od každého biologického rodiče.
V závislosti na konkrétním typu genetických mutací, které vaše dítě má, nemusí být schopno produkovat proteiny CFTR. V jiných případech mohou produkovat CFTR proteiny, které nefungují správně. Tyto defekty způsobují hromadění hlenu v jejich plicích a vystavují je riziku komplikací.
Jaké typy mutací mohou způsobit CF?
Vědci vyvinuli různé způsoby klasifikace mutací v CFTR gen. Aktuálně třídí CFTR genové mutace do pěti skupin podle problémů, které mohou způsobit:
- Třída 1: mutace produkce proteinu
- Třída 2: mutace zpracování proteinů
- Třída 3: hradlové mutace
- Třída 4: mutace vedení
- Třída 5: nedostatečné proteinové mutace
Specifické typy genetických mutací, které vaše dítě má, mohou ovlivnit příznaky, u kterých se vyvinou. Může to ovlivnit i jejich možnosti léčby.
Jak genetické mutace ovlivňují možnosti léčby?
V posledních letech vědci začali přiřazovat různé typy léků k různým typům mutací v CFTR gen. Tento proces je známý jako terapie. Může potenciálně pomoci lékaři vašeho dítěte určit, který léčebný plán je pro ně nejlepší.
V závislosti na věku a genetice vašeho dítěte může lékař předepsat modulátor CFTR. Tato třída léků může být použita k léčbě některých lidí s CF. Specifické typy modulátorů CFTR fungují pouze pro lidi se specifickými typy CFTR genové mutace.
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) dosud schválil tři modulátorové terapie CFTR:
- ivakaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Asi 60 procent lidí s CF by mohlo mít prospěch z jednoho z těchto léků, uvádí CFF. V budoucnu vědci doufají, že vyvinou další modulátorové terapie CFTR, které by mohly být přínosem pro více lidí.
Jak poznám, zda je léčba vhodná pro mé dítě?
Chcete-li zjistit, zda by vaše dítě mohlo mít prospěch z modulátoru CFTR nebo jiné léčby, poraďte se s jejich lékařem. V některých případech může jejich lékař nařídit testy, aby se dozvěděl více o stavu vašeho dítěte a jak by mohlo reagovat na léky.
Pokud modulátory CFTR nejsou pro vaše dítě to pravé, jsou k dispozici jiné způsoby léčby. Například jejich lékař může předepsat:
- ředidla hlenu
- bronchodilatátory
- antibiotika
- Trávicí enzymy
Kromě předepisování léků vás zdravotnický tým vašeho dítěte může naučit, jak provádět techniky čištění dýchacích cest (ACT) k uvolnění a odvodnění hlenu z plic vašeho dítěte.
Jídlo s sebou
Mnoho různých typů genetických mutací může způsobit CF. Specifické typy genetických mutací, které vaše dítě má, mohou ovlivnit jeho příznaky a plán léčby. Chcete-li se dozvědět více o možnostech léčby vašeho dítěte, promluvte si s jeho lékařem. Ve většině případů jim lékař doporučí genetické vyšetření.
