Někteří lidé mají zděděné genetické syndromy, které u nich zvyšují riziko rakoviny tlustého střeva. Genetické testování hledá tyto dědičné syndromy spolu se změnami v DNA, které jsou spojeny s větší pravděpodobností vzniku rakoviny.
Kolorektální karcinom (CRC) je rakovina, která se vyvíjí ve vašem tlustém střevě nebo konečníku. The
Riziko CRC zvyšuje několik faktorů. Jedním z nich je rodinná anamnéza CRC. V některých případech může být rakovina, která se vyskytuje v rodinách, způsobena známým genetickým syndromem, který zvyšuje riziko rakoviny.
K dispozici je genetické testování, které pomůže zjistit, zda máte změny genů, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem CRC. Pokračujte ve čtení níže, protože se hluboce ponoříme do genetického testování, kdo z něj může mít prospěch a další.
Co je genetické testování rakoviny tlustého střeva?
Genetické testování hledá změny ve vaší DNA, o kterých je známo, že jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny. Obecně řečeno, existují dva způsoby, jak lze genetické testování použít:
- dříve, než se u člověka rozvine rakovina, aby se určila jeho úroveň rizika
- po diagnóze rakoviny, aby se zjistilo, zda genetické změny mohly přispět k rakovině
Někteří lidé, u kterých se vyvine CRC, mají zděděný genetický syndrom, který zvyšuje jejich riziko. Tyto syndromy jsou spojeny se specifickými genetickými změnami a zahrnují:
- Lynchův syndrom
-
familiární adenomatózní polypóza (FAP), která zahrnuje podtypy:
- utlumený FAP
- Gardnerův syndrom
- Turcotův syndrom
- Peutz-Jeghersův syndrom
- Polypóza spojená s MUTYH
Genetické testování může hledat změny, které jsou spojeny s těmito dědičnými genetickými syndromy.
Dále podle
Když se doporučuje genetické testování, může hledat škodlivé změny v jednom genu nebo ve více genech. Multigenové panely mohou zachytit změny v mnoha různých genech, které zvyšují riziko CRC i jiných druhů rakoviny.
Kdo potřebuje genetické vyšetření na rakovinu tlustého střeva?
Genetické testování na CRC se nedoporučuje pro každého. Na obecné úrovni můžete být dobrým kandidátem na genetické testování na CRC, pokud máte:
- několik blízkých rodinných příslušníků, jako jsou rodiče, děti nebo sourozenci, u kterých byl diagnostikován CRC
- mnoho lidí na jedné straně vaší rodiny, kterým byl diagnostikován CRC
- osobní nebo rodinná anamnéza CRC v mladém věku
- osobní nebo rodinná anamnéza dědičného genetického syndromu, který zvyšuje riziko CRC
- osobní nebo rodinná anamnéza více druhů rakoviny
- silná rodinná anamnéza CRC nebo jiných rakovin, které jsou spojeny s dědičným genetickým syndromem
-
více než 10 adenomatózních polypů nalezených během screeningu CRC
Pokud máte obavy z genetického rizika CRC, promluvte si s lékařem. Mohou zkontrolovat vaši osobní a rodinnou anamnézu, aby vám pomohli určit, zda je pro vás genetické testování dobrou volbou.
Jaké jsou výhody a nevýhody genetického testování rakoviny tlustého střeva?
Stejně jako mnoho testů nebo postupů má genetické testování své klady i zápory, přičemž obojí stojí za zvážení.
Výhody nebo potenciální výhody genetického testování na CRC
- Pozitivní výsledek testu vám může pomoci začít s pravidelnějšími screeningy rakoviny a umožnit vám podniknout preventivní kroky, kde je to možné.
- Negativní výsledek testu vám může poskytnout klid.
- Genetické testování může pomoci informovat ostatní členy rodiny o jejich úrovni rizika rakoviny nebo je povzbudit, aby se také nechali testovat.
- Pozitivní výsledek, když vám již byl diagnostikován CRC, vám může pomoci lépe informovat vaše volby léčby nebo výhled.
Nevýhody nebo potenciální rizika genetického testování na CRC
- Pozitivní výsledek testu může zvýšit hladinu stresu nebo obavy z rozvoje rakoviny.
- Pozitivní výsledek může představovat dilema, zda tento výsledek sdílet s ostatními členy rodiny, kteří mohou být postiženi.
- Negativní výsledek může vést k pocitu viny, že nemají škodlivé genetické změny, které mají ostatní členové rodiny.
- V závislosti na typu použitého testu nemusí genetické testování zachytit některé genetické změny, které by mohly vést k rakovině, takže negativní výsledek může být zavádějící.
- Genetické testování může být drahé.
- Ačkoli
existuje právní ochrana je stále běžné mít obavy o soukromí výsledků genetických testů.
Jaký je postup genetického testování?
Pokud se váš lékař domnívá, že jste dobrým kandidátem na genetické testování, pravděpodobně vás odkáže na genetického poradce. Toto je zdravotnický pracovník, který je speciálně vyškolen k posouzení toho, jak genetika přispívá k určitým zdravotním stavům.
Před testem genetický poradce zkontroluje vaši osobní a rodinnou anamnézu. Budou také procházet klady a zápory genetického testování, typ testu, který se doporučuje, a potenciální dopad vašich výsledků.
Genetické testování se obvykle provádí pomocí vzorku krve. Může však také použít vzorek slin, lícních buněk nebo kůže. Tento vzorek bude odeslán do specializované laboratoře, která provede test.
To může trvat
Kolik stojí genetické vyšetření na rakovinu tlustého střeva a je hrazeno pojišťovnou?
Genetické testování může být drahé. Podle Breastcancer.org může genetické testování na rakovinu stát kdekoli mezi 300 až 5 000 dolary, v závislosti na typu a rozsahu použitého testování.
Navíc a
Pokud tedy váš lékař doporučí genetické testování, je důležité vést otevřenou diskusi o potenciálních nákladech. Patří sem nejen samotný test, ale také genetické poradenství a další služby s tím spojené.
Mnoho poskytovatelů pojištění pokryje náklady na genetické testování a genetické poradenství, pokud je to z lékařského hlediska nezbytné. Před testováním se však vždy informujte u svého poskytovatele pojištění, abyste zjistili, co je kryto.
Jaké další screeningové a preventivní metody se doporučují u rakoviny tlustého střeva?
The
- vysoce citlivý fekální imunochemický test (FIT) nebo vysoce citlivý každoroční test na okultní krvácení ve stolici na bázi guajaku
- vícecílový test DNA stolice každé 3 roky
-
virtuální kolonoskopie nebo flexibilní sigmoidoskopie každých 5 let
-
kolonoskopie každých 10 let
Lidé s vyšším rizikem CRC však mohou potřebovat zahájit screening před dosažením věku 45 let. To zahrnuje osoby se silnou rodinnou anamnézou CRC nebo zděděnými genetickými syndromy, které zvyšují riziko CRC.
Kdy zahájit screening a doporučené screeningové testy se mohou lišit v závislosti na vaší individuální situaci. Pokud máte vyšší riziko CRC, zeptejte se svého lékaře na načasování a testy, které jsou pro vás vhodné.
Je něco, co můžete udělat pro snížení rizika rakoviny tlustého střeva?
I když není možné zcela zabránit CRC, existují věci, které můžete udělat, abyste riziko snížili. Mezi doporučení patří:
- Zvyšte svou fyzickou aktivitu.
- Spravujte svou váhu, pokud máte nadváhu nebo obezitu.
- Snižte množství červeného nebo zpracovaného masa ve vaší stravě.
- Zvyšte příjem čerstvých produktů, celozrnných výrobků a zdravých bílkovin.
- Přidejte do svého jídelníčku potraviny bohaté na vápník.
- Alkohol konzumujte s mírou nebo vůbec.
- Pokud kouříte, zkuste přestat kouřit.
Často kladené otázky o rakovině tlustého střeva a genetickém testování
Jak přesné je genetické testování rakoviny tlustého střeva?
Genetické vyšetření na CRC vám spolehlivě řekne, zda máte specifické genetické změny, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem CRC. Tyto testy vám však neřeknou, zda a kdy se u vás CRC skutečně vyvine.
Ne každý, kdo má pozitivní výsledek genetického testu, dostane CRC. Váš lékař nebo genetický poradce vám může poskytnout lepší představu o vaší individuální úrovni rizika.
Jaké procento rakoviny tlustého střeva je genetické?
Podle NCI,
Jaký je nejčastější dědičný syndrom rakoviny tlustého střeva?
Lynchův syndrom je
Jaké jsou další rizikové faktory rakoviny tlustého střeva?
Kromě genetických faktorů mohou riziko CRC zvýšit i následující věci:
- vyšší věk
- osobní anamnéza CRC nebo adenomatózních polypů
- zdravotní stavy jako:
- zánětlivé onemocnění střev
- cukrovka typu 2
- nadváha nebo obezita
- strava s vysokým obsahem červeného nebo zpracovaného masa
- kouření
- těžké užívání alkoholu
- fyzická nečinnost (pouze rakovina tlustého střeva)
Jaké jsou běžné příznaky rakoviny tlustého střeva?
Některé z běžných příznaků CRC zahrnují:
- krev ve stolici
- krvácení z konečníku
-
průjem nebo zácpa, která trvá déle než několik dní
- změna tvaru stolice, například užší, než je typické
- bolesti břicha nebo křeče
- pocit, že potřebujete vyprázdnit střeva, i když je vaše střevo prázdné
- snížená chuť k jídlu
- nechtěné hubnutí
CRC může běžet v rodinách. V některých situacích může k rozvoji CRC přispět dědičný genetický syndrom.
Genetické testování může pomoci odhalit genetické změny, které mohou vést k CRC. Tento typ testování se však obvykle doporučuje pouze lidem se silnou rodinnou anamnézou CRC nebo zděděnými genetickými syndromy, které zvyšují riziko CRC.
Při rozhodování, zda si nechat udělat genetické vyšetření na CRC, je důležité být informován. Před testováním si promluvte se svým lékařem o rizicích a výhodách testování, nákladech na testování a o tom, co pro vás mohou znamenat různé typy výsledků.
