Turnerův syndrom je chromozomální stav zahrnující pohlavní chromozomy člověka. Turnerův syndrom vzniká, když jeden z chromozomů X (pohlavních chromozomů) chybí nebo částečně chybí po početí.
U mozaikového Turnerova syndromu chybí chromozom X v některých buňkách u lidí, kterým byla při narození přiřazena žena.
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o tom, co způsobuje mozaikový Turnerův syndrom, jaké mohou být příznaky a jaké léčby jsou k dispozici.
Co je mozaikový Turnerův syndrom?
Chromozomy jsou to, co přenáší genetickou informaci (také nazývanou DNA) z každé buňky v celém lidském těle. Každý člověk se rodí s 23 páry chromozomů – celkem 46 – včetně jednoho páru pohlavních chromozomů X a Y.
Turnerův syndrom postihuje lidi, kterým byla při narození přidělena žena. Zatímco lidé, kterým byla při narození přiřazena žena, mají obvykle dva chromozomy X (XX), lidé s Turnerovým syndromem mají pouze jeden chromozom X.
Protože v tak raném stádiu vývoje chybí tolik genetických informací, Turnerův syndrom může způsobit řadu zdravotních a vývojových problémů, včetně selhání vývoje vaječníků, srdečních vad a nízké výšky.
Existují dva hlavní typy Turnerova syndromu:
- Monozomie X Turnerův syndrom: Tento typ je definován jako úplná ztráta druhého X chromozomu.
- Mosaic Turnerův syndrom: Tento typ je definován jako částečná ztráta druhého X chromozomu.
Obecně platí, že příznaky u lidí s mozaikovým Turnerovým syndromem bývají méně závažné než příznaky u lidí s úplným Turnerovým syndromem. Je to proto, že počet buněk, které jsou ovlivněny chybějícím nebo nedostatečným chromozomem X, je s mozaikou menší.
Některé buňky obsahují obvyklé dva chromozomy XX, a proto nepřispívají ke zdravotním problémům.
Jaké jsou příznaky mozaikového Turnerova syndromu?
Příznaky se mohou u lidí s mozaikovým Turnerovým syndromem značně lišit. Někteří lidé si možná ani neuvědomují, že mají tento stav až do puberty nebo později v životě.
Příznaky mohou zahrnovat:
- malá výška
-
amenorea nebo vynechání menstruace
-
neplodnost z problémů s vaječníky
-
vrozené srdeční onemocnění, jako je bikuspidální aortální chlopeň
- potíže s prostorovým vnímáním
-
problémy se sluchem z opakovaných ušních infekcí
Kromě těchto příznaků může mít osoba s mozaikovým Turnerovým syndromem určité fyzické vlastnosti, včetně:
- nízká vlasová linie na zadní straně hlavy
- úzké zahnuté nehty
- pásová kůže na krku
- široký „štítový“ hrudník s široce posazenými bradavkami
- oteklé ruce a nohy (lymfedém)
- pigmentové znaménka (névy)
Tyto příznaky mohou být opět mírnější než lidé s úplným Turnerovým syndromem. A
Co znamená „intersex“?
Během diagnostického procesu můžete slyšet termín „intersex“.
Z lékařského hlediska tento termín jednoduše znamená, že osoba má biologické rysy více než jednoho pohlaví. Může to znamenat, že člověk má vnější znaky jednoho pohlaví, ale vnitřní reprodukční anatomii jiného pohlaví. Člověk se může například narodit s penisem a vaječníky.
V případě Turnerova syndromu se termín „intersex“ vztahuje ke genetickému materiálu. Zatímco vnější reprodukční anatomie se může jevit jako žena, některým nebo všem z páru pohlavních chromozomů, které typicky určují fyzické charakteristiky reprodukční anatomie, může chybět druhý chromozom X. Z tohoto důvodu je Turnerův syndrom považován za „intersexuální stav“.
Lidé s mozaikovým Turnerovým syndromem však pravděpodobně budou při narození přiřazeni k ženě a nikdy nemusí vykazovat žádné intersexuální charakteristiky kromě změn jejich druhého chromozomu X v některých buňkách jejich těla.
„Intersex“ má také význam v širším sociálním kontextu. „Já“ v LGBTQIA+ je pro „intersex“. Lidé s intersexuálními rysy se mohou identifikovat jako muž nebo žena spíše než jako intersexuál. Někteří lidé si možná neuvědomují, že mají intersexuální rysy, jako jsou změny v jejich chromozomech nebo vnitřních orgánech.
Na jazyku záleží
V minulosti se místo „intersex“ používal termín „hermafrodit“. Tento termín je nyní zastaralý a považován za velmi urážlivý.
Co způsobuje mozaikový Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je
Mozaiková forma tohoto stavu je způsobena částečnou ztrátou druhého X chromozomu. Jednochromozomová forma je způsobena úplnou ztrátou druhého X chromozomu.
Studie z roku 2013 zjistila, že 30 až 40 % lidí s Turnerovým syndromem má mozaikovou formu.
Co způsobuje ztrátu tohoto druhého pohlavního chromozomu, není dosud plně objasněno. Vědci se domnívají, že se to může stát náhodně během reprodukce. Mohlo by k němu dojít brzy poté, co se spermie setká s vajíčkem, nebo v raném stádiu vývoje plodu.
Turnerův syndrom se nezdá být geneticky zděděný. To znamená, že neprobíhá v rodinách.
Jak se diagnostikuje mozaikový Turnerův syndrom?
Diagnóza je často stanovena po narození dítěte, buď v dětství nebo dospívání. Fyzické rysy kojenců s Turnerovým syndromem mohou být rozpoznatelné při narození nebo se mohou objevit během kojeneckého věku.
Pokud vaše dítě vykazuje známky po narození, jeho pediatr může nařídit testy, jako jsou:
- Krevní testy k vyšetření chromozomů: Testy chromozomů, jako je karyotypizace, se používají k identifikaci, zda některé chromozomy nebo chromozomální materiál chybí nebo jsou změněny.
- MRI: MRI vytváří snímky, které lze použít k detekci problémů se srdcem, játry nebo ledvinami.
- Srdeční vyšetření: K vyhodnocení srdečních problémů lze použít testy, jako je echokardiogram.
- Ušní, nosní a krční (ENT) vyšetření: Tyto testy mohou pomoci odhalit problémy se sluchem.
- Další testy: Testy, jako jsou testy funkce štítné žlázy, testy jaterních funkcí a screening vysokého krevního tlaku, mohou být použity k diagnostice stavů, které ovlivňují orgány nebo systémy v těle.
Prenatální diagnostika (během těhotenství)
V některých případech může lékař diagnostikovat Turnerův syndrom před narozením dítěte pomocí prenatálního genetického testování. Zejména karyotypizace může být provedena odběrem krve matky, kostní dřeně nebo jiné tkáně, která může identifikovat jakékoli chromozomální abnormality u plodu.
Ultrazvuk může také pomoci lékařům diagnostikovat Turnerův syndrom během těhotenství. Některé děti mohou mít lymfedém (otok) nebo problémy s ledvinami nebo srdcem, které jsou viditelné na prenatálních ultrazvukech.
Existuje léčba mozaikového Turnerova syndromu?
Turnerův syndrom nelze vyléčit. Místo toho se léčba zaměřuje na řešení jakýchkoli příznaků nebo symptomů, které osoba s Turnerovým syndromem zažívá. Léčba se liší podle osoby a jejích potřeb.
A
To znamená, že někteří lidé mohou mít mozaikový Turnerův syndrom, který nezpůsobuje příznaky ani zdravotní problémy, takže není potřeba žádná léčba.
V opačném případě mohou možnosti léčby zahrnovat:
- Léčba růstovým hormonem: Léčba růstovým hormonem může pomoci řešit malý vzrůst.
- Hormonální terapie estrogenem nebo progesteronem: Hormonální terapie, jako je estrogenová nebo progesteronová terapie, může pomoci řešit sexuální vývoj.
- Psychologická podpora: Psychologická podpora, jako je kognitivně behaviorální terapie a další typy poradenství, může pomoci řešit depresi, stres nebo problémy s učením, které mohou lidé s Turnerovým syndromem zažít.
Jaký je výhled pro lidi, kteří mají mozaikový Turnerův syndrom?
Příznaky mozaikového Turnerova syndromu bývají
Včasná diagnostika a léčba může pomoci s problémy růstu a vývoje před a během puberty. To znamená, že ne všichni lidé s mozaikovým Turnerovým syndromem budou mít zpoždění ve svém vývoji. Nebo pokud ano, mohou být tyto problémy pouze malé.
Často kladené otázky
Mají lidé se syndromem obraceče mozaiky potíže s plodností?
Většina lidí s mozaikovým Turnerem má buď sníženou plodnost, nebo neplodnost. In vitro fertilizace může pomoci řešit problémy s plodností.
Lidé s mozaikovým Turnerovým syndromem, kteří otěhotní, jsou však vystaveni riziku komplikací souvisejících s krevním tlakem, které mohou vést k předčasnému porodu nebo omezení růstu plodu.
Těhotenství u lidí s mozaikovým Turnerovým syndromem je také spojeno se zvýšeným rizikem mateřských komplikací, včetně srdečních onemocnění, jako je disekce aorty a ruptura aorty.
Existuje souvislost mezi mozaikovým Turnerovým syndromem a autismem?
Sečteno a podtrženo
Mosaic Turnerův syndrom je vývojová abnormalita zahrnující pohlavní chromozomy. Turnerův syndrom vzniká, když jeden z chromozomů X (pohlavních chromozomů) chybí nebo částečně chybí po početí.
Léčba může pomoci s konkrétními zdravotními problémy člověka, ale nemusí být nutná, pokud jsou příznaky mírné.
Lidé s tímto stavem mohou mít řadu zdravotních a vývojových problémů, ale obecně mohou vést zdravý život.
