Artrogrypóza je skupina příznaků charakterizovaných ztuhlými nebo nepohyblivými klouby. Tento stav je obvykle zřejmý při narození a vyžaduje včasnou léčbu, jako je fyzikální terapie a méně často chirurgický zákrok.
Mít dítě se vzácným onemocněním může být stresující a osamělé. Pokud vaše dítě nedávno dostalo diagnózu artrogrypózy, což je soubor příznaků charakterizovaných ztuhlými nebo nepohyblivými klouby, pravděpodobně máte mnoho otázek o tom, jak vypadá cesta vpřed. Co způsobilo artrogrypózu vašeho dítěte? Jaké léčby jsou k dispozici? A jak artrogrypóza ovlivní budoucnost vašeho dítěte?
Čtěte dále a dozvíte se více o artrogrypóze: co to je, jaké jsou její hlavní příznaky, jak je diagnostikována, jak se léčí a jaký je výhled pro lidi, kteří žijí s artrogrypózou.
Co je artrogrypóza?
Arthrogryposis nebo arthrogryposis multiplex congenita se týká skupiny příznaků, při kterých dochází ke ztuhlosti kloubů a kdy mohou být klouby fixovány v určitých polohách, jako jsou ohnuté nebo narovnané.
Artrogrypóza není oficiální diagnózou, ale spíše popisem symptomů, které lze přičíst různým příčinám nebo stavům. Obvykle se říká, že dítě má příznaky artrogrypózy, když jsou při narození postiženy více než dva klouby.
Artrogrypóza je vrozená porucha. Obvykle je zaznamenána při narození, i když někdy může být pozorována během těhotenství. Artrogrypóza je vzácná; je to vidět v asi
Jaké jsou příznaky a rysy artrogrypózy?
Příznaky artrogrypózy se u jednotlivých dětí značně liší a mohou být mírné, střední nebo závažné. Postiženo je více než jeden kloub a nejčastějšími oblastmi jsou klouby na nohou a rukou. Mohou být postiženy i jiné klouby, jako například:
- ramena
- boky
- zápěstí
- kotníky
- prsty na rukou a nohou
- lokty
- klouby v zádech
- čelisti
Nejtypičtějším příznakem artrogrypózy je ztuhlost a snížená pohyblivost v kloubu. Mnoho dětí nemá v kloubu vůbec žádný pohyb a jejich končetiny jsou zaseknuté v ohnuté nebo rovné poloze. Artrogrypóza postihuje také svaly, což vede k nedostatečně vyvinutým svalům.
Jaké jsou příčiny artrogrypózy?
Artrogrypóza je způsobena několika různými příčinami a v některých případech je možných více příčin najednou.
Jedním z hlavních faktorů je snížený pohyb plodu v děloze, který může pramenit z některého z následujících:
- neurologické problémy
- svalové problémy
-
onemocnění matky během těhotenství
- poruchy pojivové tkáně
- zmenšený prostor pro dostatečný pohyb v děloze
Když se plod během těhotenství nemůže správně pohybovat, klouby se nemusí správně vyvíjet.
Ve hře mohou být také genetické faktory, pokud jde o rozvoj artrogrypózy. Několik různých genetických poruch může být odpovědných za vznik artrogrypózy, včetně:
- autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo X-vázané rysy
- chromozomální poruchy, jako je trizomie 18
- porucha pojivové tkáně
- poruchy centrálního nervového systému nebo periferního nervového systému
- vnitřní svalové poruchy
Jaké jsou rizikové faktory artrogrypózy?
Artrogrypóza může postihnout kohokoli, ale u některých jedinců je pravděpodobnější, že ji budou mít. Artrogrypóza je stejně častá u těch, kterým byl přidělen muž při narození, a těch, kterým byla přidělena žena při narození. Je pravděpodobnější, že se vyskytuje u lidí asijského, evropského a afrického původu.
Děti narozené rodičům při narození s určitými onemocněními, jako je roztroušená skleróza, myotonická dystrofie a diabetes, mohou být
Mít určité genetické a chromozomální faktory může také zvýšit riziko artrogrypózy.
Jaká je léčba artrogrypózy?
Léčebné plány artrogrypózy jsou individuální a liší se od jedné osoby k druhé. Obvykle je nutná kombinace fyzikální terapie, pracovní terapie a někdy i chirurgického zákroku. V každém případě, čím dříve je léčba zahájena, tím příznivější je výsledek.
Většina dětí začíná s fyzikální terapií jako kojenci. Fyzikální terapie může zlepšit pohyblivost kloubů a snížit pravděpodobnost, že svaly budou vykazovat známky atrofie, což je ztráta nebo ztenčení svalové tkáně. Některé děti dostanou dlahy, které se nosí na kolenou a chodidlech, aby podpořily typický pohyb svalů. Někdy se používá sériové odlévání nepohyblivých kloubů.
Některé děti vyžadují operaci artrogrypózy. Chirurgie může zlepšit polohu kloubů a umožnit kloubům, aby se staly mobilnějšími. Vzácně se provádí přenos šlach ve snaze zvýšit funkci svalů a kloubů.
Jaký je výhled pro lidi s artrogrypózou?
Je důležité pochopit, že artrogrypóza není progresivní onemocnění: v průběhu času se nezhoršuje. Ve skutečnosti je pomocí fyzikální terapie většina dětí schopna zlepšit fungování svých kloubů.
Jak se artrogrypóza diagnostikuje?
Většina lidí dostane diagnózu artrogrypózy při narození nebo brzy po narození. Někteří dostanou diagnózu in utero pomocí ultrazvuku. Diagnóza je obvykle stanovena po pozorování fyzických příznaků a důkladné anamnéze.
Poté, co je diagnostikována artrogrypóza, mohou být provedeny různé testy k pochopení toho, co artrogrypózu způsobuje. Tyto testy mohou zahrnovat:
- nervové vedení
- svalová biopsie
- elektromyografie
- sekvenování celého genomu
Členové lékařského týmu
Pokud jde o léčbu artrogrypózy, je nejlepší multidisciplinární přístup, což znamená, že je často nezbytný tým různých klinických lékařů. Někteří z lidí, kteří s vámi mohou spolupracovat při léčbě onemocnění vašeho dítěte, zahrnují:
- pediatři
- genetici
- fyzioterapeuti
- pracovní terapeuti
- ortopedů
- neurologové
Často kladené otázky
Snižuje artrogrypóza průměrnou délku života?
Ne. Lidé žijící s artrogrypózou ano
Jak jsou na tom lidé s artrogrypózou emočně?
Podpora je klíčová, pokud jde o zvládání emocionálních účinků artrogrypózy. A
Kde mohu získat podporu pro artrogrypózu?
Zvažte kontaktování společnosti Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Organizace nabízí akce, podporu a granty na podporu léčebných výloh.
Sečteno a podtrženo
Život se vzácným onemocněním, jako je artrogrypóza, nebo péče o dítě, které ji má, může být neuvěřitelně obtížné. Zatímco artrogrypóza může být náročná, existují možnosti léčby a většina dětí s artrogrypózou vyroste, aby žila plnohodnotný a zdravý život.
Při procházení artrogrypózy zůstaňte v kontaktu se zdravotnickými odborníky a nikdy se na ně neváhejte obrátit s dotazy.
