Co je Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetický stav, který postihuje různé části těla. Je to způsobeno změnami na chromozomu 15. Neexistuje žádná léčba, ale léčba může zlepšit kvalitu života člověka.

Odborníci to odhadují 1 z 10 000 až 30 000 lidé se každý rok rodí s PWS. Přibližně 10 000 až 20 000 lidé s tímto stavem žijí ve Spojených státech.

Zde jsou příznaky, které může člověk zažít s PWS, co to způsobuje a jaký je výhled pro lidi žijící s tímto onemocněním.

Co je Prader-Willi syndrom?

PWS je a vzácný genetický stav, což znamená, že se s tím člověk narodí. Poprvé byl objeven v 50. léta 20. století od Andrey Praderové a Heinricha Williho.

Účinky PWS se mohou u každé osoby, která ji má, lišit. Jedním z jeho nejcharakterističtějších rysů je přejídání, které obvykle začíná někdy v batolecím věku.

Syndrom může také ovlivnit náladu a chování člověka, stejně jako jeho fyzický a intelektuální vývoj.

Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?

Příznaky PWS můžete zaznamenat krátce poté, co se vaše dítě narodí. Příznaky se vyvíjejí v průběhu času, jak miminka rostou v děti a dospělé.

Příznaky u kojenců

Děti narozené s PWS mají typicky výrazné rysy obličeje, jako jsou oči mandlového tvaru, tenký horní ret a zúžení hlavy začínající na spáncích.

Mezi další příznaky patří:

  • hypotonie (snížený svalový tonus)

  • poddajné dítě
  • špatná odezva
  • slabý pláč
  • narušené reflexy
  • letargie
  • potíže s krmením
  • neprospívání
  • špatný sací reflex
  • malý penis a šourek

  • nesestouplá varlata
  • malý klitoris a stydké pysky

Příznaky u dětí a dospělých

Mezi prvními a čtvrtými narozeninami dítěte můžete zaznamenat dramatický nárůst chuti k jídlu. Ve skutečnosti se chuť dítěte může zvýšit natolik, že to vede k nadměrnému přejídání – nazývanému také polyfágie – a přibírání na váze nebo obezitě.

Hormonální problémy

  • problémy s růstovým hormonem
  • nedostatek adrenalinu
  • hypogonadismus
  • zpoždění nástupu puberty
  • zpoždění první menstruace
  • nízkého vzrůstu
  • hypotyreóza

Problémy s chováním

  • exkoriace (trhání kůže)

  • obsedantně-kompulzivní chování

  • problémy s krátkodobou pamětí
  • jiné problémové chování

Jiné problémy

  • zpoždění řeči
  • vývojové opoždění
  • mentální postižení
  • myopie (krátkozrakost) a další oční problémy

  • skolióza (abnormální zakřivení páteře)

  • kyfóza (kulatý hřbet)

  • skřípání zubů, měkká sklovina nebo jiné problémy se zuby

Co způsobuje Prader-Williho syndrom?

PWS je způsobeno geny, které jsou naprosto chybí nebo částečně chybí v určité oblasti chromozomu 15. Chybějící geny ovlivňují hypotalamus v mozku, což způsobuje problémy s hormony, chutí k jídlu a vývojem.

U většiny lidí s PWS není syndrom dědičný. Místo toho náhodou chybí geny.

  • U 60 % lidí s PWS se kopie chromozomu 15 od otce během početí změní nebo vymaže.
  • U 35 % lidí s PWS jsou dvě kopie chromozomu 15 zděděny od matky během početí a žádná od otce.
  • U méně než 5 % lidí s PWS je otcovská (mužská) kopie chromozomu 15 plně pohromadě – ale geny v oblasti Prader-Willi nefungují tak, jak by měly.
  • U zbývajících lidí s PWS se stane něco, čemu se říká translokace. Geny na chromozomu 15 od otce se smíchají s geny z jiných chromozomů.

Na jazyku záleží

Všimněte si, že v tomto článku používáme binární výraz „otec“. I když si uvědomujeme, že tento termín nemusí odpovídat vaší genderové zkušenosti, je to termín používaný výzkumníky, jejichž data byla citována.

V tomto případě genetické početí vyžaduje příspěvky dvou „rodičů“ – geneticky jednoho člověka s chromozomem XX a jednoho člověka s chromozomem XY.

Snažíme se být co nejkonkrétnější, když informujeme o účastnících výzkumu a klinických nálezech, a to jsou termíny, kterými výzkumník popsal genetický přínos rodiče XY.

Bohužel, studie a průzkumy uvedené v tomto článku neuváděly údaje o účastnících, kteří jsou transgender, nebinární, genderově nekonformní, genderqueer, gender nebo bez pohlaví, nebo je nemusely mít.

Bylo to užitečné?

Jaké jsou komplikace Prader-Williho syndromu?

Většina komplikací PWS se vyvíjí z obezity a lze jim předejít léčbou a kontrolou hmotnosti.

Mezi komplikace související s obezitou patří:

  • Diabetes typu 2
  • spánková apnoe
  • hypertenze
  • vysoký cholesterol
  • srdeční choroba
  • plicní problémy

Hormonální komplikace zahrnují neplodnost (neschopnost mít děti) a osteoporózu (ztráta hustoty kostí).

Záchvatové přejídání je další komplikací. Lidé s PWS mohou nadměrně jíst nebezpečné potraviny, jako jsou odpadky. Nutkání k jídlu může být tak silné, že lidé jídlo schovávají, pokoušejí se jídlo krást nebo se dopouštějí jiného škodlivého chování kolem jídla.

Jaká je léčba Prader-Williho syndromu?

Neexistuje žádný lék na PWS. Léčba může pomoci řešit konkrétní zdravotní obtíže, které má člověk, a zlepšit kvalitu jeho života.

Dětství a dětství

  • dietní pomoc, jako jsou zařízení na pomoc s výživou kojenců
  • dohled nad přejídáním
  • léky na podporu hormonů, včetně:
    • růstový hormon
    • testosteron
    • lidský choriový gonadotropin
    • estrogen
  • fyzikální terapie
  • behaviorální terapie
  • terapie mluvením
  • podpora učení

Dospělost

Většina dospělých s PWS nemůže žít samostatně. Ti, kteří nežijí se svými rodiči, mohou mít prospěch z podpůrného životního prostředí, jako je skupinový domov. V rezidenčním prostředí se mohou dospělí s PWS stýkat, pracovat v zaměstnáních pod dohledem a získat lékařskou péči, kterou potřebují.

Pokud se vaše dítě blíží dospělosti, obraťte se na lékaře a proberte s ním další kroky. Možná byste se s přibývajícím věkem mohli také zamyslet nad určením alternativního opatrovníka.

životní styl

Pro někoho s PWS je důležitá pravidelná lékařská péče. Lékař může také navrhnout další opatření, která můžete provést doma, včetně:

  • pravidelným cvičením a pohybem na podporu střední váhy
  • jíst pestrou stravu s plánovanými jídly
  • omezení volného přístupu k jídlu, aby se pomohlo s přejídáním
  • strukturování dne na pomoc s problémy s chováním
  • opírat se o zdroje do podpůrných skupin

Jaký je výhled pro lidi s Prader-Williho syndromem?

Střední délka života pro někoho s PWS je kolem 30 let. Bylo řečeno, výzkum ohlásil smrt již za 2 měsíce nebo až do 67 let. Respirační problémy jsou nejčastější Příčina smrti.

Kontrola hmotnosti je zde nejdůležitějším faktorem. Pokud je osoba s PWS schopna udržet si střední váhu, nemusí být její délka života tak výrazně ovlivněna.

Jak je diagnostikován Prader-Willi syndrom?

Diagnózu lze provést základním fyzikálním vyšetřením a genetickým vyšetřením.

Lékař bude hledat klasické příznaky syndromu, jako je slabost nebo ochablost, související rysy obličeje a nadměrné přibírání na váze u malých dětí.

Pro potvrzení diagnózy váš lékař nařídí genetické krevní testy, aby zjistil problémy s chromozomem 15.

Můžete zabránit syndromu Prader-Willi?

Opět platí, že ke změně genu, která způsobuje PWS, obvykle dochází náhodou. V důsledku toho nemůžete syndromu zabránit.

Stejně tak neexistují žádné specifické rizikové faktory. PWS postihuje obě pohlaví stejně a byl pozorován u všech populací po celém světě.

Často kladené otázky

Jaké jsou šance mít více než jedno dítě s PWS?

Pokud máte jedno dítě s PWS, je vaše šance mít další dítě se syndromem menší než 1 %.

U většiny lidí s PWS se to děje kvůli náhodné genetické změně během reprodukce.

Lze PWS diagnostikovat před narozením dítěte?

Váš lékař může nařídit diagnostiku methylační test jestliže vykazujete známky toho, že by vaše dítě mohlo mít PWS. Mezi možné příznaky patří omezení intrauterinního růstu, snížené pohyby a zvýšení poměru hlavy a břicha vašeho dítěte.

Jaká podpora je k dispozici pro lidi s PWS a jejich rodiny?

Podívejte se na Asociaci syndromu Prader-Willi. Váš lékař může být také schopen navrhnout místní podpůrné skupiny a zdroje.

PWS je vzácný genetický stav, který ovlivňuje tělo a chování. Pokud vaše dítě dostalo diagnózu PWS, možná bude potřebovat tým lékařů, kteří mu pomohou s různými zdravotními a vývojovými problémy, jakmile se objeví. Se správnou péčí a podporou může člověk s PWS žít plnohodnotný život a potenciálně se vyhnout komplikacím souvisejícím s obezitou.

Zjistit více

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

POSLEDNÍ ČLÁNKY