Co je primordiální nanismus?

5 typů a jejich příznaky

Existuje pět základních typů primordiálního nanismu. Všechny se vyznačují malou velikostí těla a malým vzrůstem, který začíná v raném vývoji plodu.

obrázky

1. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 1 (MOPD 1)

Jedinci s MOPD 1 mají často nedostatečně vyvinutý mozek, což vede k záchvatům, apnoe a poruchám intelektuálního vývoje. Často umírají v raném dětství.

Mezi další příznaky patří:

• nízkého vzrůstu
• prodloužená klíční kost
• ohnutá stehenní kost
• řídké nebo chybějící vlasy
• suchá a stárnoucí pleť

MOPD 1 se také nazývá Taybi-Linderův syndrom.

2. Mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus, typ 2 (MOPD 2)

Ačkoli je to celkově vzácné, jedná se o častější typ primordiálního nanismu než MOPD 1. Kromě malé velikosti těla mohou mít jedinci s MOPD 2 další abnormality, včetně:

• výrazný nos
• vypoulené oči
• malé zuby (mikrodoncie) se špatnou sklovinou
• pisklavý hlas
• zakřivená páteř (skolióza)

Mezi další funkce, které se mohou časem vyvinout, patří:

• neobvyklá pigmentace kůže
• dalekozrakost
• obezita

U některých lidí s MOPD 2 se rozvine dilatace tepen vedoucích do mozku. To může způsobit krvácení a mrtvici, a to i v mladém věku.

Zdá se, že MOPD 2 je častější u žen.

3. Seckelův syndrom

Seckelův syndrom se dříve nazýval zakrslost s ptačí hlavou kvůli tomu, co bylo vnímáno jako ptačí tvar hlavy.

Příznaky zahrnují:

• nízkého vzrůstu
• malá hlava a mozek
• velké oči
• vyčnívající nos
• úzký obličej
• ustupující spodní čelist
• ustupující čelo
• malformované srdce

Může se objevit porucha intelektuálního vývoje, ale není tak častá, jak by se dalo předpokládat vzhledem k malému mozku.

4. Russell-Silverův syndrom

Toto je jedna z forem primordiálního trpaslíka, který někdy reaguje na léčbu růstovými hormony. Příznaky Russell-Silver syndromu zahrnují:

• nízkého vzrůstu
• trojúhelníkový tvar hlavy se širokým čelem a špičatou bradou
• asymetrie těla, která se s věkem zmenšuje
• ohnutý prst nebo prsty (kamptodaktylie)
• problémy se zrakem
• problémy s řečí, včetně potíží s tvorbou jasných slov (verbální dyspraxie) a opožděná řeč

I když jsou jedinci s tímto syndromem menší než normálně, jsou obecně vyšší než ti s MOPD typu 1 a 2 nebo Seckelovým syndromem.

Tento typ primordiálního nanismu je také známý jako Silver-Russell nanismus.

5. Meier-Gorlinův syndrom

Příznaky této formy primordiálního nanismu zahrnují:

• nízkého vzrůstu
• nedostatečně vyvinuté ucho (mikrotia)
• malá hlava (mikrocefalie)
• nedostatečně vyvinutá čelist (micrognathia)
• chybějící nebo nedostatečně vyvinutá čéška (čéška)

Téměř všechny případy Meier-Gorlinova syndromu vykazují nanismus, ale ne všechny vykazují malou hlavu, nedostatečně vyvinutou čelist nebo chybějící čéšku.

Jiný název pro Meier-Gorlinův syndrom je syndrom ucha, čéšky, malého vzrůstu.

Příčiny prvotního nanismu

Všechny typy prvotního nanismu jsou způsobeny změnami v genech. Různé genové mutace způsobují různé stavy, které tvoří primordiální trpaslík.

V mnoha případech, ale ne ve všech, jedinci s primordiálním trpaslíkem zdědí mutantní gen od každého rodiče. Toto se nazývá autozomálně recesivní stav. Rodiče obvykle sami nemoc nevyjadřují.

Mnoho případů primordiálního trpaslíka jsou však nové mutace, takže rodiče ve skutečnosti nemusí mít gen.

U MOPD 2 se mutace vyskytuje v genu, který řídí produkci proteinu pericentrinu. Je zodpovědný za reprodukci a vývoj buněk vašeho těla.

Protože jde o problém v genech, které řídí buněčný růst, a nikoli o nedostatek růstového hormonu, léčba růstovým hormonem neovlivňuje většinu typů primordiálních trpaslíků. Jedinou výjimkou je Russell-Silver syndrom.

Diagnóza primordiálního nanismu

Primordiální nanismus může být obtížné diagnostikovat. Je to proto, že malá velikost a nízká tělesná hmotnost mohou být známkou jiných věcí, jako je špatná výživa nebo metabolická porucha.

Diagnóza je založena na rodinné anamnéze, fyzických charakteristikách a pečlivém přezkoumání rentgenových snímků a dalších zobrazovacích metod. Jelikož jsou tato miminka při narození velmi malá, jsou obvykle nějakou dobu hospitalizována a poté začíná proces zjišťování diagnózy.

Lékaři, jako je pediatr, neonatolog nebo genetik, se vás zeptají na průměrnou výšku sourozenců, rodičů a prarodičů, aby pomohli určit, zda je malý vzrůst rodinným rysem a ne nemocí. Budou také uchovávat záznamy o výšce, váze a obvodu hlavy vašeho dítěte, aby je mohli porovnat s normálními růstovými vzory.

Nyní je k dispozici také genetické testování, které pomůže potvrdit specifický typ prvotního trpaslíka.

Zobrazování

Některé speciální charakteristiky primordiálního nanismu běžně pozorované na rentgenových snímcích zahrnují:

• zpoždění kostního věku až o dva až pět let
• pouze 11 párů žeber místo obvyklých 12
• úzká a zploštělá pánev
• zúžení (overtubulace) dříku dlouhých kostí

Většinu času lze známky nanismu detekovat během prenatálního ultrazvuku.

Léčba primordiálního nanismu

Kromě hormonální terapie v případech Russell-Silverova syndromu většina léčebných postupů neléčí krátkost nebo nízkou tělesnou hmotnost u primordiálního trpaslíka.

Chirurgie může někdy pomoci léčit problémy související s neúměrným růstem kostí.

Lze vyzkoušet typ operace nazývaný prodloužení prodloužené končetiny. To zahrnuje několik procedur. Kvůli riziku a stresu, který s tím souvisí, rodiče často počkají, až bude dítě starší, než to zkusí.

Výhled pro primordiální nanismus

Primordiální nanismus může být vážný, ale je velmi vzácný. Ne všechny děti s tímto onemocněním se dožívají dospělosti. Pravidelné sledování a návštěvy lékaře mohou pomoci identifikovat komplikace a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

Pokroky v genových terapiích jsou příslibem, že léčba primordiálního nanismu může být někdy dostupná.

Využití toho nejlepšího času, který máte k dispozici, může zlepšit blaho vašeho dítěte i ostatních ve vaší rodině. Zvažte kontrolu lékařských informací a zdrojů o nanismu nabízených prostřednictvím Little People of America.