Anencefalie je vrozená vada, při které se mozek a kosti lebky zcela nevytvoří, když je dítě v děloze. V důsledku toho se mozek dítěte, zejména mozková kůra, vyvíjí minimálně. Mozková kůra je část mozku primárně zodpovědná za myšlení, pohyb a smysly, včetně hmatu, zraku a sluchu.
Anencefalie je považována za defekt neurální trubice. Nervová trubice je úzká šachta, která se normálně během vývoje plodu uzavírá a tvoří mozek a míchu. Obvykle se to stane do čtvrtého týdne těhotenství, ale pokud se tak nestane, výsledkem může být anencefalie.
Tento nevyléčitelný stav postihuje ve Spojených státech každý rok asi tři těhotenství na 10 000, podle
V mnoha případech těhotenství s defektem neurální trubice končí potratem.
Co to způsobuje a kdo je ohrožen?
Příčina anencefalie je obecně neznámá, což může být frustrující. U některých dětí může příčina souviset s genovými nebo chromozomovými změnami. Ve většině případů rodiče dítěte nemají v rodinné anamnéze anencefalii.
Roli může hrát i vystavení matky určitým toxinům z prostředí, lékům nebo dokonce potravinám či nápojům. Vědci však o těchto potenciálních rizikových faktorech zatím nevědí dost na to, aby poskytli nějaké pokyny nebo varování.
Vystavení vysokým teplotám, ať už ze sauny, vířivky nebo vysoké horečky, může zvýšit riziko defektů neurální trubice.
Clevelandská klinika naznačuje, že některé léky na předpis, včetně některých léků používaných k léčbě cukrovky, mohou zvýšit riziko anencefalie. Diabetes a obezita mohou být rizikovými faktory těhotenských komplikací, proto je vždy ideální promluvit si se svým lékařem o jakýchkoli chronických stavech a o tom, jak mohou ovlivnit vaše těhotenství.
Jedním z důležitých rizikových faktorů souvisejících s anencefalií je nedostatečný příjem kyseliny listové. Nedostatek této klíčové živiny může zvýšit vaše riziko, že budete mít dítě s dalšími defekty neurální trubice kromě anencefalie, jako je spina bifida. Těhotné ženy mohou toto riziko minimalizovat pomocí doplňků kyseliny listové nebo změnou stravy.
Pokud jste měli dítě s anencefalií, vaše šance na druhé dítě se stejným onemocněním nebo jinou vadou neurální trubice se zvyšuje o 4 až 10 procent. Dvě předchozí těhotenství postižená anencefalií zvyšují míru recidivy na asi 10 až 13 procent.
Jak se diagnostikuje?
Lékaři mohou diagnostikovat anencefalii během těhotenství nebo bezprostředně po narození dítěte. Při narození lze snadno vidět abnormality lebky. V některých případech chybí část pokožky hlavy spolu s lebkou.
Prenatální testy na anencefalii zahrnují:
- Krevní test. Vysoké hladiny jaterního proteinu alfa-fetoproteinu mohou indikovat anencefalii.
-
Amniocentéza. Tekutina odebraná z amniotického vaku obklopujícího plod lze studovat za účelem hledání několika markerů abnormálního vývoje. Vysoké hladiny alfa-fetoproteinu a acetylcholinesterázy jsou spojeny s defekty neurální trubice.
-
Ultrazvuk. Vysokofrekvenční zvukové vlny mohou pomoci vytvářet obrazy (sonogramy) vyvíjejícího se plodu na obrazovce počítače. Sonogram může ukázat fyzické známky anencefalie.
- Fetální MRI sken. Magnetické pole a rádiové vlny vytvářejí obrazy plodu. Fetální MRI sken poskytuje podrobnější obrázky než ultrazvuk.
Cleveland Clinic navrhuje prenatální testování na anencefalii mezi 14. a 18. týdnem těhotenství. MRI vyšetření plodu se provádí kdykoli.
Jaké jsou příznaky?
Nejnápadnějšími známkami anencefalie jsou chybějící části lebky, což jsou obvykle kosti v zadní části hlavy. Některé kosti na bocích nebo přední straně lebky mohou také chybět nebo jsou špatně tvarované. Mozek také není správně formován. Bez zdravé mozkové kůry člověk nemůže přežít
Další příznaky mohou zahrnovat skládání uší, rozštěp patra a špatné reflexy. Některé děti narozené s anencefalií mají také srdeční vady.
jak se to léčí?
Neexistuje žádná léčba nebo lék na anencefalii. Dítě narozené s tímto onemocněním by mělo být udržováno v teple a pohodlí. Pokud některé části pokožky hlavy chybí, měly by být zakryty exponované části mozku.
Očekávaná délka života dítěte narozeného s anencefalií není delší než několik dní, spíše několik hodin.
Anencefalie vs. mikrocefalie
Anencefalie je jedním z několika stavů známých jako cefalické poruchy. Všechny souvisí s problémy s vývojem nervového systému.
Jedna porucha podobná anencefalii v některých ohledech je mikrocefalie. Dítě narozené s tímto stavem má menší než normální obvod hlavy.
Na rozdíl od anencefalie, která je zjevná při narození, mikrocefalie může, ale nemusí být přítomna při narození. Může se vyvinout během prvních několika let života.
U dítěte s mikrocefalií může dojít k normálnímu zrání obličeje a jiných částí těla, zatímco hlava zůstává malá. Někdo s mikrocefalií může být vývojově opožděný a může čelit kratší délce života než někdo bez cefalického onemocnění.
jaký je výhled?
I když se u jednoho dítěte rozvine anencefalie může být zničující, mějte na paměti, že riziko, že další těhotenství dopadne stejně, je stále velmi nízké. Toto riziko můžete ještě dále snížit tím, že se ujistíte, že před a během těhotenství konzumujete dostatečné množství kyseliny listové.
CDC spolupracuje s Centrem pro výzkum a prevenci vrozených vad na studiích zkoumajících vylepšené metody prevence a léčby anencefalie a celého spektra vrozených vad.
Pokud jste těhotná nebo těhotenství plánujete, promluvte si brzy se svým lékařem o všech způsobech, jak můžete pomoci zlepšit šance na zdravé těhotenství.
Dá se tomu předejít?
Prevence anencefalie nemusí být ve všech případech možná, i když existují určité kroky, které mohou rizika snížit.
Pokud jste těhotná nebo byste mohla otěhotnět, CDC doporučuje denní příjem minimálně
