Dědičná sférocytóza

Příznaky

Dědičná sférocytóza se může pohybovat od mírné až po těžkou. Příznaky se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Většina jedinců s HS má středně těžké onemocnění. Lidé s mírnou HS si nemusí být vědomi, že mají tuto nemoc.

Anémie

Sférocytóza způsobuje, že se vaše červené krvinky rozpadají rychleji než zdravé buňky, což může vést k anémii. Pokud sférocytóza způsobuje anémii, můžete vypadat bledší než normálně. Další běžné příznaky anémie z dědičné sférocytózy mohou zahrnovat:

• únava
• dušnost
• podrážděnost
• závratě nebo točení hlavy
• zvýšená srdeční frekvence
• bolest hlavy
• bušení srdce
• žloutenka

Žloutenka

Při rozpadu krvinky se uvolňuje pigment bilirubin. Pokud se vaše červené krvinky rozpadají příliš rychle, vede to k příliš velkému množství bilirubinu v krevním řečišti. Nadbytek bilirubinu může způsobit žloutenku. Žloutenka způsobuje nažloutlé nebo bronzové zbarvení kůže. Oční bělmo může také zežloutnout.

Žlučové kameny

Nadbytek bilirubinu může také způsobit žlučové kameny, které se mohou vyvinout ve vašem žlučníku, když se do žluči dostane příliš mnoho bilirubinu. Nemusíte mít žádné příznaky žlučových kamenů, dokud nezpůsobí zablokování. Příznaky mohou zahrnovat:

• náhlá bolest v pravém horním břiše nebo pod hrudní kostí
• náhlá bolest v pravém rameni
• snížená chuť k jídlu
• nevolnost
• zvracení
• horečka
• žloutenka

Příznaky u dětí

Kojenci mohou vykazovat mírně odlišné známky sférocytózy. Žloutenka je nejčastějším příznakem u novorozenců, spíše než anémie, zejména v prvním týdnu života. Zavolejte dětskému lékaři svého dítěte, pokud si všimnete, že vaše dítě:

• má zežloutnutí očí nebo kůže
• je neklidný nebo podrážděný
• má potíže s krmením
• spí příliš mnoho
• produkuje méně než šest mokrých plen denně

U některých dětí s HS může být nástup puberty opožděn. Celkově jsou nejčastějšími nálezy dědičné sférocytózy anémie, žloutenka a zvětšená slezina.

Způsobit

Dědičná sférocytóza je způsobena genetickým defektem. Pokud máte rodinnou anamnézu této poruchy, vaše šance na její rozvoj jsou vyšší než u někoho, kdo ji nemá. Lidé jakékoli rasy mohou mít dědičnou sférocytózu, ale nejčastější je u lidí severoevropského původu.

Jak se to diagnostikuje

HS je nejčastěji diagnostikována v dětství nebo rané dospělosti. V asi 3 ze 4 případů, existuje rodinná anamnéza tohoto stavu. Váš lékař se vás zeptá na příznaky, které máte. Budou také chtít vědět o vaší rodině a lékařské anamnéze.

Váš lékař provede fyzickou prohlídku. Zkontrolují zvětšenou slezinu, což se obvykle provádí prohmatáním různých oblastí břicha.

Je pravděpodobné, že vám lékař také odebere krev k analýze. Kompletní krevní test zkontroluje všechny hladiny vašich krvinek a velikost červených krvinek. Užitečné mohou být i jiné typy krevních testů. Například prohlížení vaší krve pod mikroskopem umožňuje lékaři vidět tvar vašich buněk, což mu může pomoci určit, zda máte poruchu.

Váš lékař může také nařídit testy, které zkontrolují hladinu bilirubinu.

Komplikace

Žlučové kameny

Žlučové kameny jsou běžné u hereditární sférocytózy. Nějaký výzkum ukázal, že až u poloviny lidí s HS se vyvinou žlučové kameny ve věku mezi 10 a 30 lety. Žlučové kameny jsou tvrdé, oblázkové usazeniny, které se tvoří uvnitř vašeho žlučníku. Liší se velmi velikostí a počtem. Když ucpou potrubní systémy žlučníku, mohou způsobit silnou bolest břicha, žloutenku, nevolnost a zvracení.

U lidí se žlučovými kameny se doporučuje chirurgicky odstranit žlučník.

Zvětšená slezina

U HS je běžná i zvětšená slezina. Splenektomie nebo postup k odstranění sleziny může vyřešit příznaky HS, ale může vést k dalším komplikacím.

Slezina hraje důležitou roli v imunitním systému, takže její odstranění může vést ke zvýšenému riziku některých infekcí. Aby se toto riziko snížilo, lékař vám pravděpodobně před odstraněním sleziny podá určitá imunizace (včetně vakcín proti Hib, pneumokokům a meningokokům).

Některé výzkumy se zabývaly odstraněním pouze části sleziny, aby se snížilo riziko infekcí. To může být zvláště užitečné u dětí.

Po odstranění sleziny vám lékař předepíše preventivní antibiotika, která denně užíváte ústy. Antibiotika mohou pomoci dále snížit riziko infekcí.

Možnosti léčby

HS se nedá vyléčit, ale dá se léčit. Závažnost vašich příznaků určí, jaký léčebný postup dostanete. Možnosti zahrnují:

Chirurgická operace: U středně těžkého nebo těžkého onemocnění může odstranění sleziny zabránit běžným komplikacím, které jsou důsledkem dědičné sférocytózy. Vaše červené krvinky budou mít stále svůj kulovitý tvar, ale budou žít déle. Odstranění sleziny může také zabránit žlučovým kamenům.

Ne každému s tímto onemocněním musí být odstraněna slezina. Některé mírné případy lze léčit bez operace. Váš lékař si může myslet, že méně invazivní opatření jsou pro vás vhodnější. Například u dětí mladších 5 let se operace nedoporučuje.

vitamíny: Kyselina listová, vitamín B, se obvykle doporučuje všem s HS. Pomáhá vám vytvářet nové červené krvinky. Denní dávka perorálně podávané kyseliny listové je hlavní léčebnou možností pro malé děti a osoby s mírnými případy HS.

Transfúze: Pokud máte těžkou anémii, možná budete potřebovat transfuzi červených krvinek.

Světelná terapie: Lékař může použít světelnou terapii, nazývanou také fototerapie, pro těžkou žloutenku u kojenců.

Očkování: Aby se zabránilo komplikacím způsobeným infekcemi, je také důležité pravidelné a doporučené očkování. Infekce mohou vyvolat destrukci červených krvinek u lidí s HS.

Dlouhodobý výhled

Váš lékař pro vás vypracuje plán léčby na základě závažnosti vašeho onemocnění. Pokud si necháte odstranit slezinu, budete náchylnější k infekcím. Po operaci budete potřebovat celoživotní preventivní antibiotika.

Pokud máte mírnou HS, měli byste užívat doplňky podle pokynů. Měli byste také pravidelně navštěvovat svého lékaře, abyste se ujistili, že je stav dobře zvládnut.