Přehled
Co je Downův syndrom?
Lidé s Downovým syndromem se rodí s extra chromozomem, který mění způsob, jakým se vyvíjí jejich mozek a tělo.
Downův syndrom je genetická porucha. Většina dětí se rodí s 23 páry chromozomů v každé buňce, celkem tedy 46. Chromozom je struktura, která obsahuje geny, které se skládají z vaší DNA. Geny určují, jak se formujete a vyvíjíte růst v děloze a po narození. Většina dětí s Downovým syndromem se rodí s kopií chromozomu 21 navíc, se třemi kopiemi chromozomu namísto obvyklých dvou.
V důsledku toho lidé narození s Downovým syndromem čelí během života některým fyzickým a duševním problémům. Obvykle mají výrazné rysy těla a obličeje, které je odlišují. Je pravděpodobnější, že se vyvinou pomalu a jsou více ohroženy některými zdravotními stavy.
Existují různé typy Downova syndromu?
Ano, existují tři typy Downova syndromu. Oni jsou:
- Trizomie 21: Termín „trizomie“ znamená mít další kopii chromozomu. Nejběžnější typ Downova syndromu, trizomie 21, nastává, když vyvíjející se dítě má v každé buňce tři kopie chromozomu 21 namísto typických dvou kopií. Tento typ tvoří 95 % případů.
- Přemístění: U tohoto typu Downova syndromu je navíc plné nebo částečné množství chromozomu 21 připojeno k jinému chromozomu. Translokace tvoří 4 % případů.
- mozaika: U nejvzácnějšího typu (pouze 1 %) Downova syndromu některé buňky obsahují obvyklých 46 chromozomů a některé 47. Další chromozom je v těchto případech chromozom 21.
Jak častý je Downův syndrom?
Downův syndrom je nejběžnějším stavem souvisejícím s chromozomy v USA Zhruba 6 000 dětí se v USA ročně narodí s tímto onemocněním (asi 1 ze 700 dětí). V USA dnes s tímto stavem žije více než 400 000 lidí.
Jaké jsou rizikové faktory Downova syndromu?
Vědci si nejsou jisti, proč se u určitých lidí vyskytuje Downův syndrom. Postižen může být kdokoli jakékoli rasy nebo společenské úrovně.
Je známo, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s tím, jak ženy rostou. Ženy ve věku 35 let a starší mají větší pravděpodobnost, že jejich těhotenství bude tímto syndromem ovlivněno. Ale protože mladší ženy mají vyšší míru plodnosti, většina dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším 35 let.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Downův syndrom?
Každá lidská buňka typicky obsahuje 23 párů chromozomů. Downův syndrom se vyskytuje v důsledku změn ve způsobu dělení buněk v chromozomu 21. Každý člověk s Downovým syndromem má v některých nebo všech svých buňkách další množství tohoto chromozomu.
U nejběžnějšího typu Downova syndromu, trizomie 21, se tento stav vyskytuje náhodně a není zděděn. Pokud je však příčinou Downova syndromu translokace nebo mozaika, mělo by se na příčinu pohlížet jako na dědičnou (předávanou mezi členy rodiny).
Jaké jsou známky a příznaky Downova syndromu?
Downův syndrom způsobuje fyzické, kognitivní (myšlení) a behaviorální symptomy.
Fyzické příznaky Downova syndromu mohou zahrnovat:
- Krátká, podsaditá fyzická velikost, s krátkým krkem.
- Špatný svalový tonus.
- Zploštělé rysy obličeje, zejména hřbet nosu.
- Malé uši.
- Oči mandlového tvaru směřující nahoru.
- Malé ruce a nohy.
- Jediný hluboký záhyb přes střed dlaně.
Mezi běžné symptomy učení a chování Downova syndromu patří:
- Zpoždění ve vývoji řeči a jazyka.
- Problémy s pozorností.
- Potíže se spánkem.
- Tvrdohlavost a záchvaty vzteku.
- Zpoždění v poznání.
- Odložený nácvik toalety.
Ne všichni lidé s Downovým syndromem mají všechny tyto příznaky. Příznaky a jejich závažnost se u každého člověka liší.
Diagnostika a testy
Existuje způsob, jak zjistit, zda naše dítě bude mít Downův syndrom?
Vaši poskytovatelé zdravotní péče mohou diagnostikovat Downův syndrom před narozením dítěte nebo při narození.
- V prenatálních (před narozením) testech nazývaných screening, krevní testy a ultrazvuk (zobrazovací test) se používají k hledání „markerů“, které naznačují, že může být přítomen Downův syndrom.
- Mezi další prenatální screeningy používané k diagnostice Downova syndromu patří amniocentéza a odběr choriových klků (CVS). Při těchto testech lékař odebere vzorek buněk z části dělohy zvané placenta (CVS) nebo tekutiny obklopující dítě (amniocentéza), aby hledal abnormální chromozomy. Můžete si vybrat, zda tyto prenatální screeningy podstoupíte nebo ne.
- Při narození poskytovatelé hledají fyzické známky Downova syndromu. K potvrzení diagnózy se provádí krevní test nazývaný karyotyp. Při tomto testu je odebrán malý vzorek krve a studován pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda je přítomno další množství chromozomu 21.
Co když zjistíme, že naše nenarozené dítě má Downův syndrom?
Pokud zjistíte, že dítě, které nosíte, má Downův syndrom, vaši poskytovatelé vás nasměrují na zdroje, které vám pomohou po narození vašeho dítěte. K dispozici je několik možností (viz část Zdroje).
Možná se budete chtít zúčastnit poradenství nebo se připojit k podpůrné skupině. Poradci a podpůrné skupiny vám pomohou připravit se na výchovu dítěte s Downovým syndromem.
V podpůrných skupinách můžete mluvit s ostatními rodiči o jejich zkušenostech s Downovým syndromem. Je to skvělý způsob, jak sdílet praktické rady, jak se s tímto stavem vyrovnat, jeho vzestupy a pády, frustrace a radosti. Zjistíte, že v tom nejste sami.
Management a léčba
Jak se léčí Downův syndrom?
Léčba Downova syndromu se liší. Obvykle začíná v raném dětství. Účelem je, abyste se vy a vaše dítě s Downovým syndromem naučili zvládat tento stav a také léčit fyzické a kognitivní (myšlenkové) problémy.
Vaši poskytovatelé vám mohou pomoci vytvořit tým péče o vašeho člena rodiny s Downovým syndromem. Pečovatelský tým může zahrnovat:
- Poskytovatelé primární péče ke sledování růstu, vývoje, zdravotních problémů a poskytování očkování.
- Lékaři v závislosti na potřebách osoby (například kardiolog, endokrinolog, genetik, sluchoví a oční specialisté).
- Logopedi, kteří jim pomohou komunikovat.
- Fyzioterapeuti, kteří jim pomohou posílit svaly a zlepšit motorické dovednosti.
- Ergoterapeuti, kteří pomáhají zdokonalit jejich motorické dovednosti a usnadňují každodenní úkoly.
- Behaviorální terapeuti, kteří vám pomohou zvládnout emocionální problémy, které mohou přijít s Downovým syndromem.
Jaké další zdravotní stavy jsou spojeny s Downovým syndromem?
Lidé s Downovým syndromem mají často související zdravotní stavy, které jsou buď přítomné při narození, nebo se vyvíjejí v průběhu času. Ty lze často zvládnout léky nebo jinou péčí. Běžné stavy Downova syndromu mohou zahrnovat:
- Srdeční problémy, často přítomné při narození.
- Abnormality štítné žlázy.
- Problémy se sluchem a zrakem.
- Nízká plodnost u mužů se syndromem. Přibližně 50 % žen s Downovým syndromem je schopno mít děti, ale riziko, že dítě bude mít tento stav, je mezi 35 % až 50 %.
-
Spánková apnoe.
- Gastrointestinální problémy, jako je zácpa, gastroezofageální reflux (když tekutina ze žaludku znovu vstupuje do jícnu) a celiakie (nesnášenlivost pšeničného proteinu).
-
Autismus s problémy se sociálními dovednostmi, komunikací a opakujícím se chováním.
-
Alzheimerova choroba, která ve vyšším věku způsobuje problémy s pamětí a myšlením.
Existuje lék na Downův syndrom nebo může časem vymizet?
Ne. Downův syndrom je celoživotní stav a právě teď neexistuje lék. Ale mnoho zdravotních problémů spojených s tímto stavem je léčitelných.
Prevence
Dá se Downově syndromu předejít?
Downovu syndromu nelze zabránit, ale rodiče mohou podniknout kroky, které mohou riziko snížit. Čím je matka starší, tím vyšší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Ženy mohou snížit riziko Downova syndromu porodem před dosažením věku 35 let.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s Downovým syndromem?
Mnoho rysů a stavů u lidí s Downovým syndromem je zvládnutelných léčbou a terapiemi. Lékařská péče, podpora a vzdělávání jim pomáhá po celý život. Stejně jako kdokoli jiný lidé s Downovým syndromem chodí do školy, pracují, mají smysluplné vztahy a mohou vést zdravý a aktivní život.
Jak dlouho žijí lidé s Downovým syndromem?
Mnoho lidí s Downovým syndromem se dožívá 60 let a více.
Jsou lidé s Downovým syndromem vystaveni většímu riziku rozvoje Alzheimerovy choroby?
Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni většímu riziku rozvoje Alzheimerovy choroby. Podle Společnosti pro Downův syndrom je Alzheimerova choroba diagnostikována asi u 30 % s Downovým syndromem ve věku 50 let a asi u 50 % lidí ve věku 60 let.
Studie ukazují, že extra úplný nebo částečný chromozom přispívá k tomuto zvýšenému riziku Alzheimerovy choroby. Geny na chromozomu 21 produkují amyloidní prekurzorový protein, který hraje důležitou roli v mozkových změnách pozorovaných u pacientů s Alzheimerovou chorobou.
Zdroje
Jaké zdroje jsou dostupné pro lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny?
Pro lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny je k dispozici mnoho zdrojů. Rodiče dětí s Downovým syndromem mohou potřebovat podporu se speciálními potřebami svých kojenců a batolat. Mnoho rodin se připojuje k podpůrným skupinám Downova syndromu, aby sdílely zkušenosti a způsoby, jak pomoci svým dětem žít zdravý a plnohodnotný život.
Lidé s Downovým syndromem budou pravděpodobně potřebovat pomoc po celý život. Kromě průběžných terapií by to mohlo zahrnovat pomoc se vzděláním, zaměstnáním a samostatným životem. Různé organizace nabízejí zdroje, které pomáhají vzdělávat a posilovat lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny.
Národní společnost pro Downův syndrom a Národní asociace pro Downův syndrom jsou dva z nejběžnějších zdrojů, které lidé používají k získání dalších informací a podpory. Mezi další zdroje patří:
-
Světlejší zítřky
Brighter Tomorrows je zdroj pro rodiče, kteří dostali diagnózu Downova syndromu buď prenatálně, nebo při narození. Získejte odpovědi na běžné otázky, zjistěte více o stavu a zažijte příběhy jiných rodičů zasažených Downovým syndromem. -
Downův syndrom těhotenství
Informace a podpora pro nastávající rodiče připravující se na narození miminka s Downovým syndromem. -
International Mosaic Down Syndrome Association
Nabízí podporu a prostředky rodinám a lidem s mozaikovým Downovým syndromem.
