Epidermodysplasia Verruciformis: Co to je a jak se léčí?

Jaké jsou příznaky?

Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, včetně kojeneckého věku. Ve více než polovině případů EV se symptomy poprvé objeví u dětí ve věku 5 až 11 let. U téměř čtvrtiny lidí s EV se symptomy poprvé objevují během puberty.

Příznaky mohou zahrnovat kombinaci:

• ploché nebo hrbolaté léze
• malé, vyvýšené hrbolky známé jako papuly
• velké skvrny vyvýšené a zanícené kůže, známé jako plaky
• malé, vyvýšené hnědé léze, které připomínají strupy

Ploché léze jsou častější v oblastech vystavených slunečnímu záření, jako jsou:

• ruce
• chodidla
• tvář
• uši

Mnohé z těchto lézí mají vzhled stromové kůry nebo kořenů stromů. Z tohoto důvodu se EV někdy nazývá „nemoc stromového muže“ nebo „syndrom muže stromového původu“.

Růst může být omezen na malý shluk několika bradavic nebo se může rozšířit na více než 100 bradavic pokrývajících velkou část těla.

Plaky se obvykle tvoří na:

• krk
• zbraně
• podpaží
• dlaněmi rukou
• kmen
• nohy
• plosky nohou
• vnější genitálie

Jak vypadá epidermodysplasia verruciformis?

Co způsobuje epidermodysplasia verruciformis?

EV je typ genetického onemocnění známého jako autozomálně recesivní dědičná porucha. To znamená, že člověk musí mít dva abnormální geny EV – jeden od každého rodiče – aby se vyvinula EV. Ve většině případů EV je genetická mutace sporadická, což znamená, že se vyvinula při prvním vytvoření spermie nebo vajíčka. Tyto geny mohou být stále předány budoucím potomkům.

Asi 10 procent lidí s EV má rodiče, kteří byli pokrevní příbuzní, což znamená, že měli společného předka.

Lidé, kteří mají EV, mají normální imunitní odpověď na non-HPV infekce. Z důvodů, které stále nejsou zcela známy, jsou však tito jedinci náchylnější k infekci určitými subtypy HPV. Existuje více než 70 podtypů HPV, které mohou způsobit bradavice. Ale podtypy, které se u EV nejčastěji vyskytují, nejsou stejné jako ty, které nejčastěji způsobují genitální bradavice a rakovinu děložního čípku.

Lidé s EV mohou mít špatnou imunitní odpověď na HPV nebo jiné viry bradavic. Bylo zjištěno asi 30 podtypů HPV, které byly identifikovány jako spouštěče bradavic a plaků u lidí s EV.

Ačkoli se symptomy primárně objevují v pubertě, EV se může vyvinout v jakémkoli věku. Zdá se, že muži a ženy jsou stejně ohroženi.

Jak se diagnostikuje epidermodysplasia verruciformis?

Diagnostika vzácného onemocnění jakéhokoli druhu může být problém. Pokud se objeví bradavice nebo neobvyklé léze, měli byste navštívit dermatologa, i když se příznaky zdají být mírné.

Váš lékař by měl znát vaši anamnézu a měl by rozumět vašim symptomům: jaké jsou, kdy začaly a zda reagovaly na nějakou léčbu. Váš lékař také vyšetří vaši kůži.

Pokud má váš lékař podezření na EV nebo jakýkoli jiný stav, může odebrat malé vzorky tkáně pro biopsii. Biopsie kůže EV bude zahrnovat testy na HPV a další příznaky, které by mohly ukazovat na EV. Kožní buňky zvané keratinocyty mohou někdy odhalit HPV spojené s EV.

Jaké možnosti léčby jsou k dispozici?

Neexistuje žádný lék na EV, takže léčba je primárně zaměřena na zmírnění příznaků. Přestože operace k odstranění lézí může být úspěšná, může být pouze dočasným řešením. Léze se mohou znovu vyvinout, i když se už nikdy nevrátí nebo jejich návrat může trvat roky.

Jednou z dostupných chirurgických možností je kyretáž. Zahrnuje použití zařízení ve tvaru lžíce zvané kyreta. Váš chirurg použije kyretu k pečlivému seškrábnutí léze. Cílem je zachovat co nejvíce zdravé kůže pod a kolem léze.

EV bradavice lze léčit stejně jako jiné typy virových bradavic. Mezi tato ošetření patří:

• chemické úpravy, jako je kapalný dusík
• lokální masti, jako je Verrugon, které obsahují kyselinu salicylovou

• kryoterapii, kdy se bradavice ničí zmrazením

Dalším důležitým aspektem léčby je omezení vystavení slunci a používání opalovacích krémů, které pomohou zachovat zdraví vaší pokožky. Lidé s EV mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže. Je velmi důležité dodržovat rady svého dermatologa ohledně péče o pokožku a ochrany před sluncem. Ve skutečnosti až dvě třetiny lidí s EV onemocní rakovinou kůže, obvykle ve věku 20 nebo 30 let.

Výhled

EV je celoživotní stav. Přestože chirurgický zákrok může obvykle léze dočasně odstranit, často se vrátí.

Jedním z největších problémů s EV je zvýšené riziko rakoviny kůže. Tolik jako 50 procent lidí s EV má léze, které se změní na rakovinné. Výzkumy naznačují, že k tomu obvykle dochází ve věku 40 až 50 let.

S největší pravděpodobností se vyvine spinocelulární karcinom a intraepidermální karcinom.

Vaše riziko rakoviny kůže může být založeno na typu infekce HPV. Většina kožních karcinomů spojených s EV obsahuje HPV typy 5, 8, 10 a 47. HPV typy 14, 20, 21 a 25 jsou obvykle benigní.

Pokud máte EV v jakékoli formě, je důležité, abyste spolupracovali se svým lékařem nebo dermatologem, abyste snížili riziko rakoviny kůže. To zahrnuje pravidelné promítání a každodenní používání opalovacích krémů.

Dá se EV předejít?

Vzhledem k tomu, že EV je dědičný stav, jen málokdo s abnormálními geny může udělat pro prevenci poruchy.

Pokud máte člena rodiny s tímto onemocněním nebo víte, že vaši rodiče jsou nositeli abnormálního genu EV, promluvte si se svým lékařem. Mohou otestovat vaše geny a určit vaše další kroky.