Dr. Scott Baraban vzpomíná na svůj první rozhovor s Mary Anne Meskisovou. Byly představeny na setkání American Epilepsy Society v roce 2011.
Baraban provozuje laboratoř na Kalifornské univerzitě v San Franciscu. Meskis je výkonným ředitelem nadace Dravet Syndrome Foundation (DSF).
Načasování tohoto setkání bylo perfektní. Barabanova laboratoř měla vzrušující plány. Pracovali na modelu zebrafish s genovou mutací pozorovanou u Dravetova syndromu.
„Právě jsme se chystali začít charakterizovat tento model zebřičky jako model Dravetova syndromu a poté potenciálně provést nějaký screening drog,“ vzpomíná Baraban.
Naděje spočívala v nalezení nových možností léčby Dravetova syndromu tímto způsobem. To by byla úžasná zpráva pro lidi a rodiny žijící s Dravetovým syndromem.
Byl to slibný nápad, ale potřebovali zdroj financí. To je místo, kde přišel Meskis a DSF.
O nadaci Dravet Syndrome Foundation
DSF má několik misí. Tvrdě pracuje na podpoře rodin žijících s Dravetovým syndromem. Šíří povědomí o této vzácné nemoci. A nakonec věnuje zdroje a čas fundraisingu.
Se vzácným onemocněním, jako je Dravetův syndrom, není tolik zdrojů financování výzkumu.
DSF uznává, že její úsilí o získávání finančních prostředků přímo ovlivňuje výzkum Dravetova syndromu a budoucnost těch, u kterých byl tento stav diagnostikován. Výzkum je klíčem k lepší léčbě a naději na vyléčení.
Toto setkání mezi Barabanem a Meskisem vedlo k udělení grantu od DSF na Barabanův výzkum.
Peníze získané prostřednictvím mnoha sbírek vedených DSF umožnily tento grant. Je to důkaz toho, že všechny ty galavečery, výprodeje a další akce příznivců DSF opravdu znamenají rozdíl.
O Dravetově syndromu
Dravetův syndrom je vzácná forma epilepsie. Obvykle se poprvé objeví u dětí mladších 1 roku.
Děti s Dravetovým syndromem z toho nevyrostou. A je neřešitelný, což znamená, že je velmi náročné ho zvládnout nebo léčit.
Záchvaty bývají časté a trvají déle než ty, které se vyskytují u jiných typů epilepsie. Lidé s Dravetovým syndromem mohou zaznamenat opoždění jazyka a vývoje, stejně jako problémy s rovnováhou a pohybem.
Záchvaty s Dravetovým syndromem může být velmi obtížné zvládnout. Je vzácné, že lidé s Dravetovým syndromem budou někdy bez záchvatů.
Cílem je najít správnou kombinaci léků, které snižují četnost záchvatů a jejich trvání.
„Pro naši komunitu neexistuje jediný léčebný protokol, který by fungoval pro všechny pacienty,“ říká Meskis. „Potřebujeme nové možnosti léčby, které mají potenciál poskytnout pacientovi a rodině lepší kvalitu života.“
O výzkumu
Baraban studuje genetické formy epilepsie, jako je Dravetův syndrom, více než 20 let. Jeho laboratoř poprvé propagovala použití zebrafish pro výzkum epilepsie na počátku 2000s.
Kupodivu jsou zebřičky opravdu podobné lidem, pokud jde o genetické podmínky. Tyto rybičky sdílejí více než 80 procent genů spojených se stavem u lidí.
Zebřičky jsou ideální pro výzkum z jiného důvodu. Pár dospělých ryb může produkovat asi 200 larev týdně, což poskytuje mnoho výzkumných subjektů.
U lidí je Dravetův syndrom způsoben mutací v SCN1A gen. Pilotní projekt uskutečněný v letech 2010 až 2011 ukázal, že stejný gen by mohl být změněn u zebřiček.
Tyto SCN1A mutované zebřičky vykazovaly podobnou záchvatovou aktivitu jako lidé s Dravetovým syndromem. Reagovali také na léčbu, která se v současnosti používá k léčbě Dravetova syndromu.
To znamenalo, že tyto zebřičky byly skvělými modely pro výzkum. A grant od DSF umožnil další testování s těmito SCN1A upravená zebrafish.
Vývoj nových léků je velmi nákladný. Vědci tedy chtěli prozkoumat, zda by nějaké existující léky mohly fungovat na Dravetův syndrom.
Počáteční projekt zkoumal přibližně 300 sloučenin. Od té doby bylo u těchto zebřiček vyšetřeno více než 3 500 existujících léků.
Došlo k několika vzrušujícím zjištěním.
Ve studiích na zebrafish clemizol významně snížil aktivitu záchvatů. Clemizol je antihistaminikum. Od 50. let 20. století, kdy přišly efektivnější možnosti, se vlastně nepoužíval.
Dalším krokem je zjistit, zda to funguje u lidí s Dravetovým syndromem. Vzhledem k tomu, že klemizol měl předchozí schválení FDA, mohly pokusy na lidech začít dříve. Začaly koncem roku 2020.
Od tohoto počátečního objevu se tři další sloučeniny ukázaly jako slibné pro Dravetův syndrom. Některé deriváty klemizolu také snižovaly křeče v SCN1A upravená zebrafish.
Podpora skvělých nápadů
Výzkumníci potřebují finanční prostředky, aby proměnili skvělé nápady ve skutečnost.
Ve světě výzkumu je často nedostatek peněz. To platí zejména pro mnoho projektů ve velmi raných fázích výzkumu. Proto potřebují finanční podporu, aby mohli začít.
DSF se věnuje poskytování peněz na výzkum.
„Primárním pilířem poslání naší organizace je financovat výzkum,“ vysvětluje Meskis. „Nabízíme čtyři různé grantové mechanismy a od našeho založení v roce 2009 jsme na výzkumné granty udělili něco málo přes 4,95 milionu dolarů.“
Peníze dostupné na výzkumné granty pocházejí přímo z fundraisingu.
Granty jsou určeny k urychlení raných fází výzkumu.
Grantové peníze od DSF umožňují výzkumníkům příležitost dále rozvíjet své projekty. Mnozí jsou nakonec schopni žádat o větší státní dotace. To by nebylo možné bez počáteční finanční podpory DSF.
Vědecká poradní rada DSF posuzuje všechny žádosti o grant. Zvažuje se mnoho faktorů. Tyto zahrnují:
- inovace
- šanci na úspěch
- kvalitu vědy
Výzkum Dravetova syndromu může vést k průlomům pro jiné formy epilepsie.
Fundraisingové výzvy
Každá organizace, která pracuje na získávání peněz, ví, že mohou existovat problémy. Se vzácným stavem to může být ještě těžší.
Nejvíce se obvykle účastní lidé, kteří jsou Dravetovým syndromem postiženi nejvíce.
„Největší výzvou pro komunitu vzácných onemocnění je, že všechny naše rodiny mají dítě, které vyžaduje nepřetržitou péči,“ říká Meskis. „Naši rodiče jsou již vyčerpaní a vyčerpaní, takže požádat je, aby pomohli podpořit naše úsilí o získávání finančních prostředků, může být hodně.“
DSF dělá vše pro to, aby rodinám usnadnila zvyšování povědomí a peníze. Nadace nabízí nástroje a zdroje na podporu rodin při plánování jejich vlastních akcí. Pokud má někdo skvělý nápad, jak získat peníze, DSF se může aktivně zapojit do plánování.
Červen je měsícem povědomí o Dravetově syndromu, ale akce jsou plánovány celoročně. Webová stránka DSF nabízí informace a podporu pro širokou škálu kreativních nápadů na získávání finančních prostředků.
Jedna událost se nazývá „Vzdejte svůj pohár“. Tato sbírka povzbuzuje lidi, aby vynechali svou každodenní kávu nebo čaj s sebou na den, týden nebo měsíc a místo toho darovali peníze DSF.
Konaly se také galavečery, běhy, kasinové večery a virtuální pyžamové večírky.
„Naše rodiny tak často říkají, že je obtížné vypořádat se s neznámými věcmi této nemoci,“ říká Meskis.
Být součástí fundraisingové práce DSF dává blízkým pocit, že aktivně pomáhají. Když peníze vedou ke slibným objevům, je to ještě lepší.
Baraban si velmi váží DSF a lidí, kteří v něj a jeho tým věřili.
„Jsme vděční rodinám, že sháněly peníze a vkládaly do nás důvěru, abychom provedli tento druh výzkumu,“ říká.
K pokroku ve výzkumu nemocí dochází, když síť zapálených lidí sdílí stejný cíl.
Existují oddaní a starostliví lidé, kteří organizují fundraisingové akce. Jiní přispívají svou energií a penězi do těchto sbírek. Jsou tam zaměstnanci nadace a členové správní rady. Existuje Vědecký poradní sbor, který rozhoduje o grantech. Sami vědci vyvíjejí špičkové nápady a vkládají čas a energii do svého výzkumu.
Velké objevy lze dosáhnout, když všichni spolupracují. Když věnujete svůj čas, energii, nápady nebo peníze věci, na které vám záleží, záleží na tom.
