Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné onemocnění, které ovlivňuje schopnosti člověka dobrovolně ovládat své pohyby. Říká se tomu také Lou Gehrigova nemoc.
Naprostá většina případů ALS je sporadická, což znamená, že vznikají bez známé rodinné anamnézy tohoto stavu.
Nicméně, a
Je ALS dědičná nebo genetická?
Odhadem
Po celá léta vědci pracovali na určení, jak se ALS dědí. Vědí, že pouze jeden rodič musí předat gen, aby dítě mělo ALS. Tento vzor dědičnosti je znám jako „dominantní“ vzor dědičnosti. To znamená, že rodiče s ALS mají vysokou pravděpodobnost, že tento stav přenesou.
Identifikace zděděné ALS je důležitá, protože výzkumníci se pokoušejí vytvořit léčbu nazývanou genové terapie. Tyto terapie by „zaměřily“ genové mutace ve snaze léčit nebo zpomalit progresi ALS.
ALS genetická mutace
Vědci pracují na tom, aby se zaměřili na přesné genové mutace, které způsobují výskyt ALS. Některé z nejčastějších mutací se vyskytují na následujících genech:
- C9ORF72: Defekt v tomto genu způsobuje odhadem 25 % až 40 % všech dědičných případů ALS. Lidé s touto genetickou mutací mohou mít také jedinečný typ demence nazývaný frontotemporální demence.
- SOD1: Odhaduje se, že 12 % až 20 % lidí s zděděnou ALS má tuto mutaci. Tento typ byl prvním, který vědci identifikovali v roce 1993. Mutace SOD1 se podílí na produkci enzymu (látky, která způsobuje chemickou reakci) zvaného měď-zinek superoxiddismutáza 1.
- SPTLC1: Vědci nedávno objevili tento typ, který způsobuje genetickou formu ALS, která postihuje děti, někdy ve věku 4 let.
Další genetické varianty zahrnují TDP-43, FUS/TLS, OPTN a TBK1. Výzkumníci objevili mnoho dalších, ale je třeba provést další výzkum, aby bylo možné najít další geny a určit, jak mutace ovlivňují ALS.
Možnosti genetického testování ALS
Genetické testování ALS se v posledním desetiletí rozšířilo. Dnes mohou laboratoře provádět genetické testování k identifikaci mnoha potenciálních genetických mutací, včetně SOD1 a C9orf72.
Ale ne všechny laboratoře budou provádět genetické testování ALS ve své laboratoři. Jedna laboratoř může odebrat vzorek, který bude odeslán do těchto laboratoří k dalšímu testování.
V současné době neexistují žádné standardní pokyny nebo doporučení, kdy byste měli mít genetické vyšetření na ALS. Výsledky genetického testování ALS se mohou lišit co do složitosti. Některé laboratoře mohou testovat pomocí různých přístupů a mohou testovat v panelech, které se pohybují od 19 do 49 genů nebo více najednou.
Příslib cílených terapií však může způsobit, že genetické testování se vyplatí. V ideálním případě budou vědci jednoho dne schopni vytvořit terapie, které sníží toxické účinky těchto mutací, kdykoli to bude možné.
Někteří lidé s ALS také používají genetické testování, i když nemají žádnou známou rodinnou anamnézu tohoto stavu, aby mohli určit, zda přenesou mutaci na své děti.
Úvahy o genetickém testování
Výzvou genetického testování ALS je, že testování je stále ve vývoji. To znamená, že někdy je těžké přesně vědět, jak interpretovat výsledky.
Například osoba může mít určité procento genetické mutace, ale není jasné, zda tyto výsledky ovlivňují jejich rodinu nebo prognózu ALS.
Je také možné, že člověk může mít ALS, ale jejich genetické testování neodhalí nic průkazného. Mohlo by to být proto, že osoba má genovou mutaci, kterou výzkumníci dosud neidentifikovali.
Genetické testování se nepoužívá k diagnostice ALS ani k určení, zda se u někoho v budoucnu rozvine ALS. Právě teď může pomoci pouze potvrdit diagnózu. Je důležité pochopit, proč a jaké informace byste se mohli naučit, než podstoupíte genetické testování na ALS.
Složitost genetického testování a potenciálně matoucí výsledky ilustrují, proč je tak důležité, aby lékař specializující se na léčbu ALS a genetický poradce zkontrolovali a prodiskutovali s vámi výsledky.
Při přípravě na schůzku může být užitečné sepsat si seznam všech otázek, které máte.
Náklady na genetické testování ALS
Náklady na genetické testování závisí na několika faktorech. Testování může vyžadovat vzorek krve, vzorek slin nebo obojí.
Před provedením testu je užitečné absolvovat určité genetické poradenství. Někteří lidé s diagnózou ALS nebo s genetickou tendencí ve své rodině si možná nebudou přát podstoupit testování.
Podle Asociace ALS se současné náklady na genetické testování na ALS mohou pohybovat od 1 600 do 5 000 USD, pokud laboratoř testuje více genů. Testování na jeden konkrétní gen může být nižší cena mezi 500 a 1 500 $.
Někteří lidé už možná znají přesnou genovou mutaci jejich rodiny. V tomto případě je genetické testování obvykle méně nákladné, protože laboratoř hledá jednu konkrétní mutaci. Odhad těchto nákladů je 400 dolarů, podle asociace ALS.
Pojistné smlouvy se liší podle krytí, ale pravděpodobně budou vždy vyžadovat, aby lékař požádal o provedení testů. Než půjdete na genetické testování, kontaktujte svou pojišťovnu, abyste získali jasnou představu o tom, kolik mohou být náklady.
Pouze malá část pacientů s ALS má zděděnou formu. Vědci identifikovali četné genetické variace, o kterých se předpokládá, že spouštějí ALS, a v současné době zkoumají, zda by jejich znalost těchto genů mohla vést k cíleným terapiím.
Pokud vám nebo někomu z rodiny byla diagnostikována ALS, promluvte si se svým lékařem a případně s genetickým poradcem o genetickém testování a jeho potenciálních rizicích a přínosech. Můžete také zvážit náklady a to, jak by informace mohly prospět nebo zhoršit vaši pohodu.
