:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg "Jak snížit úroveň prostaglandinu během menstruace")
Přehled
Co je Hirschsprungova choroba?
Děti s Hirschsprungovou chorobou nemají na konci tlustého střeva nervové buňky (nazývané gangliové buňky). Tyto nervové buňky řídí pohyby střev. V důsledku toho mohou mít tyto děti těžkou zácpu (potíže s pohybem střev nebo kakáním). U některých se vyvinou nebezpečné střevní obstrukce (blokády).
Co je tlusté střevo?
Tlusté střevo tvoří tlusté střevo a konečník. Tato část trávicího systému pomáhá odstraňovat odpad z těla. Tekutý odpad putuje z tenkého střeva do tlustého střeva, kde přechází do tuhého stavu. Pevný odpad (hovínko) prochází ven z těla řitním otvorem.
Jak nervové buňky řídí pohyby střev?
Nervové buňky stimulují svaly ve stěnách tlustého střeva k přesunu stolice do řitního otvoru. Bez nervových buněk ke stimulaci střevních svalů se stolice přestává pohybovat.
Jak častá je Hirschsprungova choroba?
Hirschsprungova nemoc je vrozené postižení nebo vrozená vada. Je přítomen při narození. Ročně se s touto nemocí narodí přibližně 5000 dětí. Tento stav postihuje třikrát až čtyřikrát více mužů než žen.
Kdo může dostat Hirschsprungovu chorobu?
Nejvíce jsou ohroženy děti s vrozenými srdečními vadami a Downovým syndromem. Hirschsprungova nemoc postihuje 1 ze 100 dětí s Downovým syndromem.
Jaké jsou typy Hirschsprungovy choroby?
Dva hlavní typy Hirschsprungovy choroby jsou:
- Krátký segment: Tento typ je nejběžnější. Postihuje 80 % lidí (většinou mužů) s tímto onemocněním. Nervové buňky se netvoří v posledním segmentu tlustého střeva.
- Dlouhý segment: Tento typ postihuje stejně muže i ženy. Vzniká, když v tlustém střevě chybí nervové buňky.
Vzácně se nervové buňky netvoří v tlustém střevě a části tenkého střeva. Poskytovatelé zdravotní péče nazývají tento stav celkovou aganglionózou tlustého střeva. Velmi malý počet dětí nemá ve střevech vůbec žádné nervové buňky. Tento stav je známý jako celková střevní aganglionóza.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje Hirschsprungovu chorobu?
Jak se dítě vyvíjí v děloze, nervové buňky obvykle rostou z horní části tenkého střeva přes tlusté střevo do řitního otvoru. U dětí s Hirschsprungovou chorobou tyto nervové buňky přestanou růst v tlustém střevě dříve, než se dostanou do řitního otvoru. Lékaři si nejsou jisti, proč se to děje.
Asi ve 20 % případů se Hirschsprungova choroba vyskytuje v rodinách. Příčinou může být změna genu (genetická mutace). Rodič s Hirschsprungem má vyšší riziko, že bude mít dítě s touto nemocí. A pokud toto onemocnění má jedno dítě v rodině, je pravděpodobnější, že ho budou mít i sourozenci.
Jaké jsou příznaky Hirschsprungovy choroby?
Váš poskytovatel zdravotní péče může mít podezření na Hirschsprungovu chorobu, pokud váš novorozenec neprojde tmavě zelenou stolicí zvanou mekonium do 24 až 48 hodin po narození.
Jedním z příznaků Hirschsprungovy choroby je zácpa. Kojenec nebo dítě se může namáhat kakat, mít tvrdou stolici nebo kakat jen zřídka. Léky na zmírnění zácpy nepomáhají.
Mezi další příznaky patří:
-
Bolest a otok břicha.
- Hnědé nebo zelené zvratky.
-
Průjem, který je často krvavý.
- Nedostatek chuti k jídlu (odmítání jídla) a slabé přibírání na váze.
- Pomalý růst.
Diagnostika a testy
Jak se Hirschsprungova choroba diagnostikuje?
Až u 90 % dětí se rozvinou symptomy a během prvního roku života obdrží diagnózu. Asi v 10 % případů se diagnóza objeví v dětství. Méně než 1 % diagnóz Hirschsprungovy choroby se vyskytuje během dospívajících nebo mladých dospělých let.
Váš poskytovatel zdravotní péče provede fyzickou prohlídku, aby zkontroloval oteklé břicho. Rektální vyšetření kontroluje nahromadění stolice (impakci).
Váš poskytovatel může také provést jeden nebo více z těchto testů:
- Biopsie: Během rektální biopsie váš poskytovatel odebere malý kousek rektální tkáně. Váš poskytovatel zkoumá tkáň pod mikroskopem, aby zkontroloval nervové buňky. U kojenců poskytovatelé používají k odstranění tkáně odsávačku. Tento postup není bolestivý a nevyžaduje anestezii.
- Rentgen: Rentgenové snímky břicha mohou prokázat ucpání střev.
- Anorektální manometrie: Anorektální manometrie využívá externí tlakové senzory a vnitřní balónkové zařízení. Měří, jak dobře se konečník a řitní otvor vašeho dítěte zbavují hovínka. Vaše dítě může být během tohoto testu pod sedativy.
- Rentgenový snímek baryového klystýru: Zatímco je vaše dítě pod sedativy, poskytovatel zavede katétr (tenkou hadičku) do řitního otvoru vašeho dítěte. Katétr naplní střevo baryem, bezpečnou bílou tekutinou. Technik pořizuje rentgenové snímky, když baryum prochází střevem. Rentgenový snímek baryového klystýru je typ vyšetření dolního gastrointestinálního traktu (GI). Ukazuje střevní obstrukce a zúžená střeva.
Management a léčba
Jak se léčí nebo léčí Hirschsprungova choroba?
Děti s Hirschsprungovou chorobou potřebují postup známý jako průtahová chirurgie. Chirurgie obvykle nastává brzy po diagnóze. Během tohoto postupu chirurg:
- Odstraňuje nefunkční část tlustého střeva.
- Spojuje zbývající zdravou část tlustého střeva s řitním otvorem.
Děti, které jsou velmi nemocné nebo se narodily předčasně (před 37. týdnem těhotenství), mohou potřebovat před tímto postupem posílit. Mezitím mohou tyto děti potřebovat stomii. Během tohoto postupu chirurg:
- Odstraňuje nefunkční část tlustého střeva.
- Vytvoří malou dírku (stomii) v žaludku dítěte.
- Spojuje horní část zdravého střeva se stomií.
- Vytváří spojení, kde stomický sáček na vnější straně těla shromažďuje hovínka.
- Uzavře stomii později, když je čas na protahovací operaci.
Vzácně může chirurg odstranit celé tlusté střevo a připojit tenké střevo ke stomii (ileostomie). Jiný postup opouští část tlustého střeva. Chirurg připojí zbývající tlusté střevo ke stomii (kolostomie). Tento postup je méně obvyklý.
Jaké jsou komplikace Hirschsprungovy choroby?
Až u 40 % dětí s Hirschsprungovou chorobou se vyvine enterokolitida. Tento stav je zánět tenkého a tlustého střeva. Některé děti mají mírný zánět. Jiní mají vážné příznaky, které mohou být život ohrožující. Děti s těžkou enterokolitidou mají symptomy Hirschsprungovy choroby spolu s horečkou a výbušným průjmem.
Těžká nebo neléčená Hirschsprungova choroba může vést k těmto potenciálně život ohrožujícím problémům:
- Obstrukce tlustého střeva: Obstrukce tlustého střeva brání průchodu potravy střevem. Obstrukce také přeruší průtok krve, což způsobí odumírání části střeva. Jak se zvyšuje tlak, bakterie unikají ze střeva do krevního řečiště. Může nastat smrtelný stav zvaný sepse.
- Toxický megakolon: Tento vzácný, život ohrožující stav způsobuje rozšíření a rozšíření tlustého střeva. Plyny a hovínka se nemohou pohybovat oteklým střevem. Pokud se nahromadí, může dojít k prasknutí střeva.
Prevence
Jak mohu předejít Hirschsprungově chorobě?
Neexistuje způsob, jak zabránit Hirschsprungově chorobě. Pokud máte nemoc nebo se u vás vyskytla v rodinné anamnéze, možná se budete chtít před založením rodiny setkat s genetickými poradci.
Výhled / Prognóza
Jaká je prognóza (výhled) pro lidi s Hirschsprungovou chorobou?
Většina dětí s Hirschsprungovou chorobou po operaci k nápravě problému přibírá na váze, roste a prospívá. Vzácně může dítě potřebovat druhou (revizní) protahovací operaci.
Žít s
Kdy mám zavolat doktorovi?
Měli byste zavolat svému poskytovateli zdravotní péče, pokud vaše dítě zažije:
- Krvavý průjem nebo zvracení.
- Horečka a zimnice.
-
Krvácení z konečníku.
- Těžká zácpa.
Jaké otázky bych měl položit svému lékaři?
Možná se budete chtít zeptat svého poskytovatele zdravotní péče:
- Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
- Potřebuje moje dítě změkčovače stolice nebo speciální dietu?
- Jakou následnou péči potřebuje mé dítě po operaci?
- Jsou členové mé rodiny ohroženi Hirschsprungovou chorobou?
- Měla by moje rodina dostat genetické testy na Hirschsprungovu chorobu?
- Mám si dávat pozor na známky komplikací?
Je to děsivé, když je vašemu dítěti diagnostikován vážný zdravotní stav, jako je Hirschsprungova choroba. Naštěstí chirurgie často řeší střevní problémy. Po operaci by vaše dítě mělo mít normální pohyby střev a pokračovat ve vedení plnohodnotného života. Protože se vaše dítě cítí lépe a již nemá zácpu, měli byste zaznamenat změny, jako je nárůst hmotnosti a růst. V období před operací sledujte příznaky komplikací, jako je střevní blokáda. Okamžitě zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud máte nějaké obavy o zdraví svého dítěte.
