Hydranencefalie

Jaké jsou příznaky hydranencefalie?

Děti narozené s hydranencefalií mohou mít při narození zjevné příznaky. V některých případech může trvat týdny nebo měsíce, než se objeví zjevné příznaky. Jedním z nejnápadnějších příznaků hydranencefalie je zvětšená velikost hlavy. Kojenci s tímto onemocněním mohou mít zvýšený svalový tonus, ale omezený pohyb.

Mezi další běžné příznaky hydranencefalie patří:

• záchvaty a nekontrolované pohyby
• nedostatek růstu
• problémy s dýcháním a trávením
• potíže s regulací tělesné teploty
• problémy se zrakem
• mentální postižení

Jaké jsou příčiny hydranencefalie?

Hydranencefalie je výsledkem poranění nervového systému dítěte nebo jeho abnormální tvorby. Vyskytuje se v nejranějších fázích vývoje v děloze. Není ale zcela jasné, co tyto problémy způsobuje. Hydranencefalie může být dědičný stav.

Jedna z teorií o abnormálním vývoji mozku je, že dochází k ucpání krční tepny. To je krevní céva, která vede krev do mozku. Vědci však nemají vysvětlení, proč by se krční tepna ucpala.

Mezi další možné příčiny patří:

• infekce dělohy na začátku těhotenství
• vystavení matky toxinům z prostředí
• jiné oběhové problémy s dítětem

Jak se diagnostikuje hydranencefalie?

Diagnostika hydranencefalie se ne vždy provádí při narození. Někdy to může trvat několik měsíců, než se příznaky stanou patrnými.

Jedním z běžných diagnostických testů je transiluminace. Jedná se o bezbolestný postup. Během procedury bude lékař vašeho dítěte svítit jasným světlem na základnu hlavy, aby zjistil, zda je pod kůží tekutina. Tento test může často odhalit, zda existuje abnormální tvorba mozku.

Lékař vašeho dítěte může také použít speciální rentgen k pořízení snímků krevních cév vašeho dítěte pomocí barviva. Tomu se říká angiogram. Pomáhá odhalit abnormality s oběhem.

Další zobrazovací test, který může lékař vašeho dítěte použít, se nazývá CT vyšetření. Tento test může lékaři poskytnout podrobný a vrstvený pohled na mozek.

Jaké jsou komplikace hydranencefalie?

Hydranencefalie ovlivňuje psychické i fyzické zdraví dítěte. Existuje několik stavů, které mají tendenci jít ruku v ruce s hydranencefalií. Mezi ně patří:

• Astma nebo reaktivní onemocnění dýchacích cest (RAD): Astma nelze obvykle diagnostikovat, dokud dítě není starší, takže obecnější diagnóza RAD se provádí, když je zjevný respirační problém. Konkrétní příčina není známa.
• Dětská mozková obrna: Skupina poruch ovlivňujících pohyb a koordinaci svalů. Často je také postižen zrak, sluch a čití.
• Zácpa: To se někdy zhoršuje omezenou stravou a léky na kontrolu záchvatů.
• Diabetes insipidus: Stav, kdy ledviny nedokážou šetřit vodou. Vaše dítě bude mít nadměrný výdej moči a vyšší hladiny sodíku v krevním oběhu.
• Neprospívání: Krmení dítěte s hydranencefalií je náročné. To pak ovlivňuje celkové zdraví, růst a přežití.
• Podrážděnost: To může souviset se svalovými křečemi a gastrointestinálními potížemi.

Jak se léčí hydranencefalie?

Protože hydranencefalii v současné době nelze vyléčit, léčba se zaměřuje na zvládání příznaků.

Aby pomohl odstranit přebytečný mozkomíšní mok z mozku, může chirurg umístit zkrat nebo jednocestný ventil dovnitř lebky. Shunt je připojen ke katétru, ohebné trubici. Katétr bude zaveden do břišní dutiny, kde je tekutina přenesena z mozku. Tento postup může pomoci zmírnit bolestivý tlak uvnitř hlavy vašeho dítěte. Může také prodloužit život.

Záchvaty mohou být léčeny léky, včetně antikonvulziv, stejně jako jinými terapiemi. Dieta a uklidňující techniky mohou někdy také snížit záchvaty.

Uklidňující a relaxační strategie mohou také pomoci snížit podrážděnost. Léky, jako jsou změkčovadla stolice, mohou být také užitečné při léčbě zácpy.

Je důležité, aby léčbu všech příznaků a komplikací koordinoval lékař vašeho dítěte. To pomůže vyhnout se nadměrné medikaci nebo nežádoucím vedlejším účinkům více léků a postupů.

Jaký je výhled na hydranencefalii?

Každý případ hydranencefalie je jedinečný. Stav může být tak vážný, že dítě těhotenství nepřežije.

Ale je více případů dětí žijících pár let s hydranencefalií. Přesto jsou šance na dosažení dospělosti mizivé. Emocionální dopad dítěte s hydranencefalií je hluboký. Neváhejte vyhledat radu a podporu, které vám pomohou překonat tuto náročnou kapitolu vašeho života.

Pokračuje výzkum příčin a prevence neurologických onemocnění plodu. Informace o výzkumu, klinických studiích a zdrojích pro pacienty a rodiny postižené hydranencefalií jsou k dispozici u Národní organizace pro vzácné poruchy.