Záchvaty jsou nekontrolované výbuchy abnormální elektrické aktivity ve vašem mozku, které mohou způsobit příznaky jako ztráta vědomí, trhavé pohyby a svalová ztuhlost. Epilepsie je porucha charakterizovaná opakovanými a nevyprovokovanými záchvaty.
The
Myoklonická astatická epilepsie nebo Dooseův syndrom je neobvyklý typ epileptického syndromu, který tvoří asi 1 % až 2 % epilepsií, které začínají v dětství. Vystupuje také pod názvem myoklonická atonická epilepsie.
Epileptický syndrom je shluk lékařských projevů, které se často vyskytují společně. Mohou zahrnovat:
- věk nástupu
- frekvence záchvatů
- typy záchvatů
- určité genové mutace
- specifické atypické vzory elektroencefalogramu (EEG).
Lidé s Dooseovým syndromem mohou zažít mnoho typů záchvatů, včetně:
- myoklonické záchvaty
- také známý jako astatické záchvaty
- myoklonické astatické záchvaty
- generalizované tonicko-klonické záchvaty
- záchvaty absence
- tonické záchvaty
Čtěte dále, abyste se dozvěděli více o Doose syndromu, včetně příznaků a toho, jak se léčí.
Co je myoklonická astatická epilepsie (Doose syndrom)?
Dooseův syndrom je vzácný dětský epileptický syndrom poprvé popsaný v roce 1970 Dr. Hermanem Doosem. Nemá žádnou známou příčinu ani léčbu.
Doose syndrom obvykle začíná ve věku od 1 do 5 let. Vyvíjí se u dětí, kterým je při narození přidělen muž, asi dvakrát častěji než u dětí, kterým je při narození přidělena žena. Asi 94 % dětí má první záchvat před 5. rokem života.
Jak častý je Dooseův syndrom?
Doose syndrom tvoří asi 1 % až 2 % dětských epileptických syndromů. To je méně než 1 na 100 000 narozených dětí ročně.
Příčiny Doose syndromu
Není známo, co způsobuje Dooseův syndrom, ale předpokládá se, že genetika hraje roli. Asi 34 % až 44 % dětí s Dooseovým syndromem má člena rodiny s anamnézou epilepsie.
Jednogenové mutace se vyskytují asi u 14 % lidí. Děti s těmito genovými mutacemi mají často závažnější příznaky nebo je u nich pravděpodobnější opoždění vývoje. Tyto geny zahrnují:
- SLC2A1
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- GABRG2
- CHD2
- SYNGAP1
- NEXMIF
- AP2M1
- KIAA2022
Myoklonická astatická epilepsie spadá do rozsahu známého jako genetická epilepsie s febrilními křečemi plus spektrum (GEFS+). Jedná se o spektrum záchvatových poruch různé závažnosti.
Jak vypadají záchvaty u myoklonické astatické epilepsie?
Lidé s Dooseovým syndromem mohou zažít různé typy záchvatů. Obsahují:
- Generalizované tonicko-klonické záchvaty: Tyto záchvaty (které se dříve nazývaly záchvaty grand mal) jsou prvním typem záchvatu, který má většina lidí s Dooseovým syndromem. Může způsobit ztrátu vědomí a křeče.
- Drop záchvaty: Kapkové záchvaty nebo atonické záchvaty se vyskytují u každého s Dooseovým syndromem. Jsou charakterizovány náhlou ztrátou svalového tonusu, která může způsobit kolaps.
- Absence záchvatů: Asi 22 % lidí s Dooseovým syndromem má jako první záchvat záchvat absence nebo petit mal záchvat. Jsou to krátké záchvaty, které se mohou jevit jako denní snění nebo zónování.
- Myoklonické záchvaty: Myoklonické záchvaty jsou charakterizovány krátkými svalovými záškuby nebo záškuby, které trvají 1 až 2 sekundy.
- Tonické záchvaty: Tonické záchvaty se obvykle rozvinou později a mohou být spojeny s horším výhledem. Jsou charakterizovány náhlou svalovou ztuhlostí, obvykle během spánku.
Doose syndrom může také způsobit další příznaky, jako jsou:
- Ataxie: Ataxie se vyskytuje až u 80 % lidí s Dooseovým syndromem. Je charakterizována nestabilní koordinací chůze nebo pohybu.
- Kognitivní porucha: Kognitivní poruchy, které ovlivňují vaši schopnost myslet nebo rozumět, se mohou pohybovat od žádného poškození až po vážné poškození.
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD): ADHD je hlášeno u 15 % až 20 % lidí s Dooseovým syndromem.
- Narušení chování: Neoficiální důkazy naznačují, že poruchy chování se zvyšují se změnami v dávkování léků.
Rizikové faktory myoklonické astatické epilepsie
Rodinná anamnéza záchvatů se zdá být největším rizikovým faktorem pro rozvoj Dooseova syndromu.
Většina lidí dosáhne remise záchvatů buď pomocí léků nebo dietních změn. U 20 % až 40 % lidí, kteří tak neučiní, existuje riziko vzniku těžko kontrolovatelných záchvatů nebo mentálního postižení.
Jak se diagnostikuje Dooseův syndrom?
Doose syndrom je diagnostikován na základě typu záchvatů, které vaše dítě zažívá, a popisu jejich příznaků.
Lékaři mohou také použít EEG k měření jejich mozkové aktivity a MRI k vyhledání abnormálních oblastí mozku k potvrzení diagnózy. Většina lidí s tímto onemocněním má atypický obraz EEG.
Diagnostická příručka společnosti
- typický vývoj a kognitivní funkce před propuknutím epilepsie
- nástup epilepsie mezi 6. měsícem a 6. rokem věku
- přítomnost myoklonických záchvatů
- přítomnost generalizovaných vrcholových výbojů o frekvenci 2 až 3 hertzů bez přetrvávajícího ohniskového výboje
- žádná diagnóza jiného epileptického syndromu
Léčba Doose syndromu
Záchvaty se obvykle léčí léky proti záchvatům. Typy předepsaných léků závisí na typu záchvatů, které vaše dítě má.
Pro generalizované tonicko-klonické, myoklonické a myoklonické atonické záchvaty mohou lékaři předepsat:
- kyselina valproová a divalproex
- lamotrigin
- levetiracetam
- topiramát
- zonisamid
- rufinamid
- klobazam
- felbamát
Absenční záchvaty se obvykle léčí:
- etosuximid
- kyselina valproová a divalproex
- lamotrigin
The
Poznámka k lékům:
Některé léky proti záchvatům, jako je karbamazepin a fenytoin, mohou zvýšit frekvenci záchvatů a je třeba se jim vyhnout. I když je lamotrigin možnou léčbou, může také zvýšit výskyt myoklonických záchvatů. Promluvte si s lékařem o všech obavách, které můžete mít.
Kdy kontaktovat lékaře
Je důležité vidět, aby vaše dítě navštívilo lékaře, pokud má poprvé záchvat. Lékař může pomoci diagnostikovat epilepsii nebo vyloučit jiné stavy, které mohou způsobit záchvaty, jako jsou infekce nebo poranění hlavy. Pokud vaše dítě již má diagnózu epilepsie, je důležité zavolat lékaře, pokud se u něj objeví nějaké nové příznaky.
Jak pomoci, když má někdo záchvat
Většina záchvatů nevyžaduje okamžitou lékařskou péči. Pokud jste s někým, kdo má záchvat,
- zůstat s nimi, dokud se úplně neprobudí, a poté jim pomáhat sedět někde v bezpečí
- utěšovat je a mluvit klidně
- kontrola, zda nemají lékařský náramek nebo jiné nouzové informace
- udržet sebe a ostatní v klidu
- nabídka pomoci dotyčnému dostat se bezpečně domů
Kdy volat zdravotnickou záchrannou službu
The
CDC doporučuje zavolat 911 (nebo místní tísňové služby), pokud:
- člověk má první záchvat
- mají potíže s dýcháním nebo probuzením
- záchvat trvá déle než 5 minut
- ten člověk je zraněný
- k záchvatu dochází ve vodě
- jsou těhotné nebo mají zdravotní problémy, jako je cukrovka nebo srdeční onemocnění
Výhled pro lidi s myoklonickou astatickou epilepsií
Asi u dvou ze tří dětí s Dooseovým syndromem záchvaty přerostou. Kognitivní vývoj se obvykle zlepšuje, jakmile jsou záchvaty pod kontrolou.
Některé děti se vrátí k typické funkci, zatímco jiné mohou mít určitý stupeň mentálního postižení.
Intelektuální postižení bývá nejzávažnější u dětí s přetrvávajícími záchvaty au dětí s tonickými záchvaty nebo typem prodloužených záchvatů nazývaných nekonvulzivní status epilepticus.
Jiné epileptické syndromy
Klasifikace epilepsie do syndromů může lékařům poskytnout lepší pochopení
Epileptický syndrom je soubor příznaků, které se často vyskytují společně. Tyto funkce mohou zahrnovat:
- typ záchvatu
- věk nástupu
- známé spouštěče
- genetické faktory
- reakce na léky
- mozková aktivita měřená pomocí EEG
- kognitivní zpoždění nebo jiné související příznaky
- výhled
The
Lennox-Gastautův syndrom
Lennox-Gastautův syndrom je těžká forma epilepsie, která se obvykle rozvíjí před
Dravetův syndrom
Dravetův syndrom je vzácný typ epilepsie, který způsobuje časté záchvaty, které nereagují dobře na léky. Obvykle se rozvíjí v prvním roce života a asi 80 % dětí s tímto onemocněním má mutaci v genu SCN1A.
Absenční epilepsie v dětství
Epilepsie absencí v dětství je syndrom, který začíná u malých dětí a způsobuje záchvaty absence. Během těchto záchvatů děti tupě zírají a přestanou reagovat asi na 10 až 20 sekund.
Infantilní křeče (Westův syndrom)
Kojenecké křeče jsou krátké a často nenápadné záchvaty, které se vyskytují u kojenců. Mohou způsobit příznaky jako:
- náhlé ztuhnutí
- nekontrolované pohyby, jako je kývání hlavou
- máchají pažemi, když vytahují kolena nahoru a ohýbají se v pase
- házení hlavy vzad nohama ztuhlost
Gelastické záchvaty s hypotalamickým hamartomem
Gelastické záchvaty s hypotalamickým hamartomem jsou syndrom, kdy se u lidí vyvinou gelastické záchvaty v přítomnosti hypotalamického hamartomu. Gelastické záchvaty jsou záchvaty, které způsobují nekontrolovaný smích při absenci radosti. Hypotalamický hamartom je nerakovinný nádor na části vašeho mozku zvané hypotalamus.
Landau Kleffnerův syndrom
Landau Kleffnerův syndrom je vzácný dětský epileptický syndrom, který může způsobit záchvaty a ztrátu porozumění řeči. Často může napodobovat hluchotu, protože mnoho dětí s tímto syndromem nereaguje na verbální jazyk a některé zvuky.
Odnést
Dooseův syndrom je dětský epileptický syndrom, který může způsobit mnoho typů záchvatů. Asi u dvou třetin dětí záchvaty přerostou, ale u druhé třetiny záchvaty přetrvávají.
Jakmile jsou záchvaty pod kontrolou, většina dětí s tímto syndromem bude mít typickou funkci, ale některým zůstane určitý stupeň mentálního postižení.
Pokud má vaše dítě příznaky epilepsie, je důležité navštívit lékaře. Některé typy záchvatů, jako jsou záchvaty nepřítomnosti, mohou být jemné a obtížně rozpoznatelné. Správná diagnóza dává vašemu dítěti nejlepší šanci dostat své záchvaty pod kontrolu a užívat si vysokou kvalitu života.
